Patologie del metabolismo osseo Flashcards
Morbo di Paget - Definizione e clinica
Malattia focale dello scheletro, monostotica (un solo osso) o poliostotica, frutto di un rimodellamento caotico, svincolato dai fisiologici meccanismi di regolazione –> aumenta il riassorbimento da parte degli osteoclasti e gli osteoblasti per starci dietro formano un osso immaturo debole e molto vascolarizzato.
>maschi,>40 anni
Clinica:
- Asintomatico nel 90% altrimenti dolore profondo, tumefazione, versamento articolare
- Segni: aumento di volume e densità dell’osso, segno del cappello (ipertrofia della volta cranica), facies leonina (ipertrofia mascellare), incurvamento ossa sotto carico.
Eziopatogenesi non completamente nota ma forte sospetto di associazione con il paramixovirus.
Morbo di paget - Diagnosi
Spesso occasionale
1.RX –> aree radiopache (aspetto cotonoso)
Segni.
-Bacino a cuore di carta da gioco
-Femore a bastone pastorale
-Tibia a sciabola
-Corpi vertebrali a cornice o a rocchetto (profilo corticale esterno sclerotico)
-Platibasia del cranio (appiattimento della base del cranio)
- Anatomia patologica
- aspetto a mosaico palladiano
- disposizione reticolare delle cellule
- combinazione di osteoni maturi e immaturi con linee cementanti irregolari - Indagini di laboratorio
- nelle fasi attive, fosfatasi alcalina e idrossiprolinuria elevate
Morbo di paget - Complicanze
- Fratture patologiche
- Artrosi secondaria (per deformità ossa e quindi articolazioni alterate)
- Complicanze neurologiche per compressioni nervose o stiramenti
- Evoluzione in neoplasie
Morbo di paget - terapia
-Prevenzione delle complicanze –> Attenzione alle fratture
-Terapia medica con
Bifosfonati (modulano attività osteoclasti e osteoblasti)
Calcitonina
-Chirurgia –> osteosintesi, osteotomie, protesi
Rachitismo - Definizione e classificazione
Patologia dell’età pediatrica caratterizzata da difetto di ossificazione della matrice osteoide, specialmente a livello della cartilagine di accrescimento, per alterazione del metabolismo osseo e della vitamina D
NB vitamina D - assunta con sole o assorbita a livello intestinale da cibo –> fegato prima idrossilazione –> reni seconda .
Classificazione:
- Rachitismi non genetici
- Mancata formazione del metabolita attivo della vitD
- Resistenza d’organo iatrogena ai metaboliti attivi
- Ipoparatiroidismo - Rachitismi genetici
- Ipofosfatemia familiare (rachitismo vitamina D resistente)
- Rachitismo vitamina D dipendente di tipo1 e tipo2
Rachitismo - Clinica
- Ritardo nella chiusura delle fontanelle
- Rosario rachitico
- Solco di Harrison
- Addome globoso
- Ginocchio varo o valgo
- Incurvamento delle ossa lunghe
- Bambini pallidi
- Ritardo motorio
- Respirazione difficoltosa associata a frequenti polmoniti
- Convulsioni
- Ritardo crescita denti
Rachitismo - Diagnosi e trattamento
Diagnosi:
- Radiologica, si osserva
- Osteopenia
- Deformità a coppa delle metafisi
- Assottigliamento delle corticali
- Fratture da stress meccanico - Esami di laboratorio
- Ipocalcelmia grave
- Ipofosfatemia
- Elevato paratormone
Terapia:
Si somministra vitamina D, non i metaboliti per preservare i meccanismi endocrinologici a valle
-Per via orale 2-3 mesi a dosi giornaliere tra 1000 e 10000 u.i.; dopo la guarigione delle lesioni, dosi profilattiche di 400 u.i. al giorno
-Dose semi-urto di 100000-200000 u.i. seguita da dosi profilattiche
Osteogenesi imperfetta - Definizione
Gruppo eterogeneo di disturbi ereditari del tessuto connettivo caratterizzato da fragilità ossea e altri elementi di disfunzione connettivale. è detta malattia delle ossa di cristallo.
Trasmissione autosomica dominante legata ai geni COL1A1 e COL1A2.
Osteogenesi imperfetta - Classificazione
Classificazione secondo Sillence:
-Tipo I, forma lieve
Sclere blu, lividi (capillari fragili), perdita udito nel 50%, lieve fragilità ossea, dentinogenesi imperfetta assente (IA) o presente (IB)
-Tipo II, forma perinatale letale
Estrema fragilità ossea con fratture in utero, minima mineralizzazione ossa del cranio, grave deformità ossa lunghe, coste a corona di rosario
-Tipo III, forma progressiva deformante
Severa fragilità ossea con frequenti fratture alla nascita, Severa osteoporosi, orbite poco profonde, deformità ossee progressive, perdita udito frequentissima, dentinogenesi imperfetta, statura molto bassa, deambulazione possibile con la chirurgia e riabilitazione
-Tipo IV, moderatamente severa
Fragilità moderata, fratture che si verificano prima della deambulazione, deformità ossa lunghe, sclere normali, bassa statura variabile, perdita udito dipende, dentinogenesi imperfetta assente (IVA) o presente (IVB)
Osteogenesi imperfetta - Diagnosi e terapia
- Anamnesi familiare (essendo ereditaria)
- Valutazione clinica –> sclere blu, dentinogenesi ecc
- Ecografia per diagnosi prenatale
- Radiografie
- Eventuali test genetici
Trattamento: non c’è una terapia specifica, si educa il paziente ad avere una vita normale, si cerca di prevenire le fratture e si interviene con chirurgia correttiva
Osteopatie e condrodisplasie genotipiche
Definizione: gruppo di patologie ad eziopatogenesi genetica caratterizzate da anomalie nei processi di morfogenesi e accrescimento dei segmenti scheletrici
Classificazione secondo Canepa
- Osteodisplasie letali o sub letali
a. Costantemente letali
- Acondrogenesi
- Nanismo tanatoforo
- Fibrocondrogenesi
b. Frequentemente letali
- Displasia toracica
- Displasia capomelica - Osteodisplasie con nanismo micromelico –> brevità degli arti
a. Rizomeliche –> segmento osseo interessato prossimale (femore e omero)
b. Mesomeliche –> segmento osseo interessato intermedio (avanbraccio e gamba)
c. Meso-acromeliche –> segmento osseo interessato distale
Acondroplasia
è un osteodisplasia con nanismo micromelico di tipo rizomelico. Forma più comune di condrodisplasia caratterizzata da chiusura precoce delle cartilagini di accrescimento legata a mutazione autosomica dominante di FGFR3.
Clinica:
- Idrocefalo
- Malattie cardiovascolari
- Rizomelia, tronco lungo e stretto, macrocefalia, ipoplasia medio facciale, affollamento denti, mani larghe e corte a forma di tridente, obesità, otite media cronica
Trattamento:
Non è trattabile –> prevengo complicanze e allungo gli arti (con distrattore esterno di Lizarov)
Prognosi: lievemente intaccata dalle malattie cardiovascolari
Osteoporosi - Definizione
Patologia frequente associata alla senilità che consiste nel deterioramento osseo con un rischio aumentato di fratture (trabecole più rade e sottili).
L’OMS stabilisce presenza di osteoporosi con un T-score inferiore a -2.5, oindice che rappresenta la densità ossea rispetto ad un soggetto sano di 20 anni dello stesso sesso ed etnia. In alternatica esiste lo Z-score che compara con adulto sano dello stesso sesso,età, etnia: utile solo per bambini, donne in premenopausa, uomini sotto i 50 anni.
Osteoporosi - Fisiopatologia
Si ha riduzione della massa ossea per tre motivi:
- Inadeguata formazione dell’osso
- Incremento del riassorbimento osseo nei pazienti osteoporotici
- Inadeguato raggiungimento del picco osseo: si raggiunge a 30 anni ed è influenzato da fattori ereditari, attività fisica e fattori etnici-nutrizionali. Le donne hanno un picco inferiore e una decrescita maggiore senza trattamento con estrogeni (la menopausa favorisce l’attività degli osteoclasti).
Osteoporosi - Classificazione e fattori di rischio
Tipi:
1. Primaria, no cause sottostanti
Tipo I: post menopausale
TIpo II: senile, da invecchiamento scheletro e deficit calcio
2.A causa di malattie sistemiche (endocrine, infiammatorie, gastrointesinali, nutrizionali), farmaci (cortisone specialmente)
Fattori di rischio
- Sesso femminile
- Età
- Etnia (>asiatici)
- Storia familiare
- Statura (>bassi)
