PD cerebellaire ataxie Flashcards
Wat is ataxie
Coordinatiestoornis wat veroorzaakt wordt door ziekte vd kleine hersenen. Komt tot uiting als verstoring vd willekeurige motoriek. Veel voorkomende problemen zijn een onzeker looppatroon, onduidelijk spreken, misgrijpen, trillen vd handen en dubbelzien. Als de ataxie ernstig is–> vallen en verslikken
uittingen ataxie in:
stem
oculomotoriek
ledematen
romp
gang
wat kunnen oorzaken zijn
rompataxie–> je kan niet meer rechtop zitten
gangataxie–> wisselende pas lengte en breedte
Oorzaken cerebellaire ataxie (9)
CJD: creutzfeldt-jakob–> geeft myotonie en snelle dementie
meestal is ataxie een verworven aandoening
Diagnose stellen ataxie (3)
Aanwijzingen in anamnese voor soort ataxie
-beginleeftijd (4)
-ziektebeloop (acuut, subacuut, chronisch)
Anamnese andere kenmerkende symptomen bij ataxie
Intoxicatie wat ataxie kan veroorzaken
Valrisico bij ouderen met benzodiazepines is heel groot, bij een hoge dosering is risico 1:1
cytostatica–> polyneuropathie en hierdoor kan je ook cerebellair syndroom krijgen
Familie anamnese bij ataxie
anticipatie= repeat verlenging–> klachten in de loop vd stoomboom komen steeds vroeger voor
Spinocerebellaire ataxie
Meeste zijn genetisch en dus onbehandelbaar.
tegenwoordig testen we erfelijkheid met pannel met genen voor bewegingsstoornissen
Autosomaal dominante cerebellaire ataxie (ADCA)
Autosomaal recessieve ataxie
neurologisch onderzoek en andere klinische cues voor ataxie
Friedreichse ataxie
Hierbij anticipatie met expansie van de repeat.
Recessieve ziekte, dus ontstaat op vroege leeftijd
Het fenotype kan varieren door de anticipatie
Glutenataxie
Bij positieve antistoffen altijd de MDL consulteren, omdat deze antistoffen niet heel specifiek zijn en ook voorkomen bij gezonde controles. Vaak daarna glutenvrij dieet proberen en kijken of klachten minder worden
MRI kenmerken bij ataxie
bij multi systeem atrofie (MSA) wordt hot-cross-bun sign gezien op de MRI
Diagnostische criteria MSA
-waarschijnlijk
-mogelijk
MSA:
-prevalentie
-beginleeftijd
-mediane overleving
-2 vormen
-wat is vereist voor diagnose
-wat op MRI
ILOCA
MSA-P= begint met parkinson (80%)
MSA-C= cerebellaire type (20%)
op mri hot-cross-bun-sign in pons
ILOCA: iemand heeft langzaam progressieve ataxie zonder duidelijke oorzaak. Hierbij vaker last van benen dan armen.
FXTAS
-klinische kenmerken
-radiologische kenmerken
-oorzaak
Oorzaak= premutatie FMRI gen
CGG repeat
Dit geeft een heel variabel genotype, het aantal repeats bepaald het fenotype
MRI bij FXTAS
MRI cerebellaire atrofie
MRI atrofie cerebellum en pons
