PD week 7

Question 1

wat is porfyrie?

Answer 1

monogenetische aandoening waar door een enkele enzymdeficiëntie de pathway voor de heemsynthese is verstoord

Question 2

wat zijn de symptomen van acute porfyrie?

Answer 2

aanvallen van buikpijn met neurologische uitval door stapeling van dela-aminolevulinezuur (dALA). de klachten ontstaan na de puberteit

Question 3

wat zijn symptomen van cutane/erytropoëtische porfyrie?

Answer 3

vooral huidklachten door stapelingen van porfyrines in de huid. de klachten ontstaan op kinderleeftijd

Question 4

wat zijn porfyrines?

Answer 4

zijn precursors (voorlopers) van heem. deze missen het Fe molecuul in het midden waardoor ze veel actiever zijn en sneller uit elkaar vallen

Question 5

hoeveel soorten porfyrie zijn er?

Answer 5

er zijn 10 enzymen die porfyrines omzetten naar heem dus 10 soorten

Question 6

waar wordt heem uit gevormd?

Answer 6

glycine en succinyl-CoA

Question 7

waar gaat het fout bij acute intermitterende porfyrie?

Answer 7

deficiëntie in PGB-deaminase (derde stap in heemsynthese)

Question 8

wat zijn uitlokkende factoren van acute porfyrie?

Answer 8

• geneesmiddelen
• alcohol
• zwaar roken
• zware inspanning
• vasten
• ernstige emotionele stress
• infecties

denk aan albu dan eet je weinig, dans je heel de dag en roken + drinken

Question 9

wie hebben vaker acute porfyrie?

Answer 9

vrouwen (80%)

Question 10

hoe stel je vast dat iemand een acute porfyrie heeft?

Answer 10

• meet CITO delata-ALA en PBG in urine (ong 10x verhoogd)

Question 11

wat is ALAS-1?

Answer 11

heem remt ALAS-1 dit is een enzym dat de eerste reactie naar ALA mogelijk maakt

Question 12

hoe behandel je acute porfyrie?

Answer 12

• toedienen van koolhydraten dit remt heem
• pijnstillers
• bètablokkers
• uitlokkende factoren stoppen/behandelen

Question 13

waarom remmen koolhydraten heem?

Answer 13

insuline en glucose remmen PGC-1alfa en die remt dan ALAS-1

Question 14

wat is de take home message van porfyrie?

Answer 14

• levensbedreigend
• goed te behandelen
• sterfte schade is te voorkomen
• herkenning (acute buikpijn met uitval neurologie) en diagnostiek is eenvoudig

Question 15

wanneer geef je heem arginaat?

Answer 15

bij ernstige aanvallen dit remt ALAS-1 direct

Question 16

welke symptomen passen bij diabetes type 1?

Answer 16

• bed plassen en veel plassen
• veel drinken
• afvallen
• futloos
• ’s nachts uit bed om te drinken
• slechter zicht

Question 17

wat is de juiste benadering van diabetes type 1?

Answer 17

bij diabetes type 1 moet je gelijk glucose prikken
bij type 2 kan je wel een dagje wachten

Question 18

wat is de normaalwaarde van bloedsuiker?

Answer 18

4-8
>11 met klachten heb je diabetes

Question 19

wat is de behandeling van diabetes type 1?

Answer 19

de sensor geeft via bluetooth de waarde door aan de pomp. de pomp geeft continue insuline af. je moet ook nog handmatig de koolhydraten invoeren zodat er extra insuline kan worden afgegeven.

Question 20

bij welk type speelt de erfelijkheid een grotere rol?

Answer 20

type 2

Question 21

wat is insuline resistentie?

Answer 21

insuline werkt onvoldoende want de lichaamscellen zijn ongevoelig voor resistentie