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ENARM JS > Pediatría II > Flashcards

Pediatría II Flashcards

(74 cards)

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1
Q

Cuál es la localización más frecuente del neuroblastoma en niños?

A

Glándula suprarrenal (médula adrenal)

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2
Q

¿Qué caracteriza al síndrome de Pepper en el contexto de un neuroblastoma?

A

Compromiso masivo de hígado en recién nacidos y lactantes

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3
Q

¿Qué alteración genética se asocia con el tumor de Wilms?

A

Alteraciones en el cromosoma 11p, donde se encuentra el gent WT1

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4
Q

Genes afectados en relación al tumor de Wilms

A

WT1 y WT2

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5
Q

Definición de neuroblastoma

A

Tumores embrionarios del sistema nervioso simpático, derivan de la cresta neural y surgen en la médula adrenal principalmente.
La mayoría crecen en el abdomen pudiendo diseminarse a médula ósea, hueso, hígado y piel

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6
Q

Signo histologico característico del neuroblastoma

A

Pseudo-Rosetas de Homer Wright

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7
Q

Anormalidad cromosómica en el neuroblastoma

A

En brazo corto (p) del cromosoma 1

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8
Q

Tumor neuroblastico extracraneal más frecuente en la infancia

A

Neuroblastoma

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9
Q

Grupo etario de mayor incidencia en neuroblastoma

A

<5 años

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10
Q

Principal vía de diseminación del neuroblastoma

A

Linfática

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11
Q

Estadificacion del neuroblastoma

A

-I: Se mantiene en lugar de origen
-II: Más allá del lugar de origen pero sin sobrepasar línea media. IIA sin afectación ganglionar y el IIB sí hay afectación
-III: Sobrepasa o está más allá de línea media
-IV: Metástasis a distancia

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12
Q

Clínica del neuroblastoma

A
  • Principalmente a nivel abdominal: Masa dura y fija, raramente con manifestaciones adrenales (sin embargo, en contexto de caso clínico es preguntable así que recordar manifestaciones adrenales como sudoración excesiva, palpitaciones, pérdida de peso, etc).

Otros:
• Cabeza y cuello: Síndrome de Horner (ptosis, miosis, enoftalmos)
• Paraesponales: Compresión medular (urgencia oncologica)

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13
Q

¿Cómo se pueden identificar las pseudo rosetas de Homer Wright?

A

Células redondas, azules y pequeñas alrededor de un espacio con neuropila

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14
Q

Diagnóstico confirmatorio de neuroblastoma

A

Biopsia

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15
Q

¿En primer nivel como identificaremos o empezaremos como principal sospecha de neuroblastoma en cuanto a estudios laboratoriales?

A

Encontrar catecolaminas en orina

Esto dado a que los neuroblastomas tienen la capacidad de secretar derivados neurogenicos como catecolaminas, enolasa neuroespecífica y ferritina

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16
Q

Estudio de imagen de elección en neuroblastoma

A

TAC

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17
Q

Características de neuroblastoma de bajo riesgo

A
  • Edad <18 meses
  • Estadios I y/o II
  • Sin amplificación de MYCN
  • Histologia favorable
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18
Q

Definición de tumor de Wilms

A

Principal neoplasia maligna a nivel renal en niños, la mayoría de tipo adenomiosarcoma embrionario. Caracterizado por HIPERTENSIÓN, seguido de masa palpable, dolor y hematuria

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19
Q

Características de la masa abdominal asintomática en tumor de Wilms

A
  • Ubicada en flanco
  • Redondeada
  • Elástica
  • NO se encuentra en línea media o invadiendo
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20
Q

¿La mayoría de los tumores de Wilms son unilaterales o bilaterales?

A

Unilaterales (90%)

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21
Q

Grupo etario de máxima incidencia en tumor de Wilms

A

Menores de 5 años (más específicamente 2-4 años de edad)

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22
Q

Porcentaje de supervivencia libre a 4 años en pacientes con histologia favorable en tumor de Wilms

A

90%

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23
Q

Diagnóstico de imagen de mayor certeza para tumor de Wilms

A

TAC abdominal con doble contraste

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24
Q

Tratamiento de tumor de Wilms

A

Multimodal (Quirúrgico, quimioterapia y radioterapia)

La radioterapia se reserva desde el estadio III y IV (tumor residual o METS)
La quimioterapia se hace tanto pre como postoperatoria, dando hasta un 95% de supervivencia libre a 4 años

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25
Parálisis cerebral infantil
Trastorno del tono postural y del movimiento (MOTOR) de carácter persistente, secundario a una agresion no progresiva en un cerebro inmaduro
26
Discapacidad física más frecuente en la niñez
Parálisis cerebral infantil
27
Factor de riesgo más importante para parálisis cerebral infantil
Prematurez
28
Factores de riesgo para caso clínico de parálisis cerebral infantil
- Bajo nivel socioeconómico - Defectos genéticos - Evento hipoxico-isquémico - Antecedentes de infecciones
29
Signos de alarma en el sistema neurologico que hagan sospechar de probable parálisis infantil cerebral
• Falta de control cefálico a los 3 meses de edad • Empuñamiento de manos con persistencia a los 3 meses de edad • Falta de sonrisa social a los 3 meses • Persistencia de reflejos primitivos de Moro >6 meses • Falta de sedestacion >9 meses
30
Puntuación mínima en cuestionario de Conners para sospecha de TDAH en niños y niñas de 6 a 11 años
- Niñas: >12 - Niños: >17
31
Datos clínicos de TDAH para su diagnóstico clínico:
Hiperactividad, Inatencion e Impulsividad, tanto en rubro personal, familiar y escolar/social - Inician a edad temprana y dura por más de 6 meses
32
Tratamiento de TDAH
- Metilfenidato de liberación inmediata (3 VECES AL DÍA) controlado y vigilancia estrecha - Cognitivo conductual
33
¿Cómo deben ser las sesiones de terapia cognitivo conductual en pacientes tratados por TDAH?
- Niños: 8 a 12 sesiones de 50 a 90 minutos - Padres: 8 sesiones de 50 a 120 minutos
34
¿Cuál es la articulación más frecuentemente afectada en la artritis séptica en niños menores de 5 años?
Rodilla (40%) Le sigue en segundo puesto la cadera (30%)
35
¿Cuál es el agente etiologico más frecuente en la artritis séptica en todas las edades?
Staphylococcus aureus
36
¿Qué factores de riesgo nos harán sospechar de artritis séptica en un paciente con probable artritis séptica?
- Menos de 5 años (80%) - Antecedente de catéter (75%) - Clinica de dolor agudo, aumento de temperatura y limitación de la articulación
37
3 principales alergias alimentarias mediadas por IgE
1. Leche de vaca 2. Huevo 3. Cacahuate
38
¿Hasta que edad se recomienda la introducción de cacahuate, nueces y mariscos en la alimentación de un niño?
2 años de edad
39
Diferencias de las alergias alimentarias mediadas por IgE y las no mediadas por IgE
- Sí mediadas: De clínica aguda, urticaria aguda, angioedema, malestar general, disnea, etc. - No mediadas: Ocurren horas o días después de la ingesta; clínica en la infancia con proctitis, enteropatía o enterocolitis
40
Estándar de oro para diagnóstico de alergia alimentaria
Prueba de reto oral doble ciego con alimentos Contraindicación: En pacientes con reacciones anafilácticas previas por alimentos
41
Porcentaje de hipersensibilidad en niños al huevo, leche, trigo y soya en los primeros 3-5 años de vida
85%
42
Tratamiento en reacciones leves y severas por alergia alimentaria
- Leves: Difenhidramina - Severas: Epinefrina
43
Alimento más alergénico?
Proteína de la leche de vaca
44
Intervención de primera línea ante alergia alimentaria a leche de vaca
Sustituir por fórmula extensamente hidrolizada de proteínas de suero o caseina Esto en caso de ausencia de mejoría al eliminar el consumo de la leche de vaca por 4 semanas
45
¿Cuál es la prueba diagnóstica mas sensible para la intolerancia a la lactosa?
Prueba de hidrógeno espirado
46
En la enfermedad celiaca, ¿a qué componente del gluten se presenta intolerancia permanente?
Gliadina
47
¿Qué haplotipos HLA están asociados con la enfermedad celiaca?
HLA-DQ2 y HLA-DQ8
48
¿Cuál es el anticuerpo de elección para el diagnóstico de enfermedad celiaca?
Anticuerpo antitransglutaminasa IGA
49
En los casos de fenilcetonuria, ¿qué provoca clínicamente el aumento en la concentración de fenilalanina?
Olor característico en la piel y orina a “humedad” o “ratón”
50
¿Cuál es la alteración genética más común en el síndrome de Down?
Trisomia regular del cromosoma 21 (95%)
51
Factores de riesgo identificables en caso clínico de probable síndrome de Down en consulta prenatal
- Edad materna >35 años y edad paterna >45 años - Antecedente familiar de cromosopatia - Infertilidad con o sin pérdida gestacional recurrente
52
Facie característica en paciente con síndrome de Down
- Braquicefalia - Facie plana - Puente nasal deprimido, epicanto, macroglosia - Micrognafia - Microtia - Retraso mental
53
¿Qué incluye el Dúo test utilizado para la detección de síndrome de Down en el primer trimestre?
BHCG y PAPP-A
54
Marcadores en USG para sospecha de Sx de Down en primer trimestre
- Translucencia nucal - Hueso nasal - Longitud cefalocaudal
55
Marcadores en USG para sospecha de Sx de Down en segundo trimestre
- Pliegue nucal (>6mm) - Femur/humero corto - Foco cardíaco exigencia
56
Método de diagnóstico invasivo más usado para confirmación de Sx de Down
Amniocentesis: - Más utilizado al tener menor % de abortos - Se realiza entre la 13 a 20 SDG (más seguro a partir de la 15)
57
Método de diagnóstico invasivo para confirmación de Sx de Down con mayor porcentaje de riesgo de abortos
Biopsia cordial - Se utiliza de la 9 a 13 SDG
58
Marcadores bioquímicos para detección de Sx de Down a partir del segundo trimestre
Cuádruple test: BCGH, estriol no conjugado, alfafetoproteina e inhibina A
59
¿Cuál es el Cariotipo más frecuente en Síndrome de Turner?
45, X0
60
¿Cuál es el método de elección para el diagnóstico citogenético de síndrome de Turner por su bajo costo?
Bandeo G de linfocitos en sangre periférica / Cariotipo convencional con bandeo G
61
Principales defectos congénitos en Síndrome de Turner
- Elongacion del arco transverso (49%) - Válvula aórtica bicúspide (30%) - Coartación de la aorta (12%)
62
Alergenos importantes a mencionar en alimentos (camarón, huevo, cacahuate, nuez, trigo, pescado)
- Camarón: Tropomiosina - Huevo: Ovoalbumina - Pescado: Parvaalbumina - Nuez: Proteína Jug R1 - Cacahuate: ARA H1 - Trigo: Glicina
63
Concentraciones meta de fenilalanina en pacientes con fenilcetonuria
120-360 umol/L En concentraciones sanguíneas de 1 a 6 mg/dl
64
¿Qué es la enfermedad “Pelagra”?
Enfermedad sistemática producida por deficiencia de vitamina B3 (Niacina) Rara vez se va a presentar sola, siempre se acompaña de malnutrición en contexto de nivel socioeconómico bajo
65
Clínica de pelagra
4 D: - Diarrea - Dermatitis (el más importante): en zonas expuestas al sol, simétricas, hiperpigmentadas y descamación. Se ve en dorso de brazos, cuello (“collar de Casal”), manos (“guantes de pelagra”), cara (“signo de mariposa”) - Demencia - Death / muerte (casos de gravedad)
66
¿Gen con mayor número de mutaciones en la galactosemia?
GALT Las más comunes en la sociedad mexicana son Q188R y N314D
67
Clínica en galactosemia
Inicia posterior a la leche humana o formulas que contienen galactosa, con manifestaciones de intoxicación aguda como crisis convulsivas, vómitos, diarrea, etc
68
¿Cuál es la enzima deficiente en la galactosemia tipo 1?
Galactosa-1-fosfato uridil transferasa (GALT)
69
Diagnóstico de sospecha o caso probable en galactosemia
En el tamiz neonatal: Niveles de galactosa total igual o mayor a 10 mg/dl
70
Diagnóstico definitivo de galactosemia
Medición de galactosa uridiltransferasa y galactosa-1-fosfato (GALT) en plasma por reacción enzimatica, ensayo espectrofotometrico y/o análisis cuantitativo radioenzimatico
71
Tratamiento de galactosemia
Eliminación de galactosa de la dieta CONTRAINDICADA LA LACTANCIA
72
Base genética de la enfermedad de Fabry
Mutación en el gen AGLA localizado en el cromosoma Xq22.1 Este codifica a la enzima Alfa-galactosidosa A. Su déficit lleva a la acumulación de glucoesfingolipidos en los lisosomas
73
Estándar de oro para diagnóstico de la enfermedad de Fabry
Deficiencia enzimatica de leucocitos y mutación en el gen GLA
74
Ante un brote de sarampión, qué se debe de haber con los niños?
Vacunar a los niños de 6 a 11 meses de edad con SRP sin considerarse como dosis de esquema

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