sclerosi Flashcards
(93 cards)
1
Q
nella sclerosi puoi avere atassia aprassia o alterazione del volere ?
A
no
2
Q
segni di lhermitte
A
formicolio al piegare del capo
sensazione di scarica elettrica che ci indirizza verso processo patologico che interessa midollo spinale cervicale da interno a esterno
è possibile segno precoce di SM
3
Q
A
4
Q
la neurite ottica retribuivate è dolorosa
A
no
5
Q
se donna con fromjcolio
A
6
Q
Qual è la percentuale di persone decedute in un periodo di 20-12-202 anni?
A
9%
7
Q
Come si considera la patologia in confronto a emorragie ed ischemie cerebrali?
A
Benigna
8
Q
Cosa indica il segno di Lhermitte?
A
Una sensazione di scarica elettrica che coinvolge il midollo spinale cervicale
9
Q
Quali sono le possibili cause del segno di Lhermitte?
A
Diverse
10
Q
Quale evento precedente ha avuto la giovane signora nel caso clinico?
A
Perdita della vista da un occhio
11
Q
Qual è la diagnosi probabile per la perdita di vista della giovane signora?
A
Neurite ottica monoculare
12
Q
Quali sono le tre patologie che possono essere correlate ai sintomi della paziente?
A
- Sclerosi Multipla
- Neuromielite ottica
- Vasculite
13
Q
Qual è la caratteristica delle condizioni che causano quadri multifocali nel sistema nervoso?
A
Patologie di tipo autoimmune
14
Q
Quali esami sono opportuni per indagare l’aspetto autoimmune?
A
- Ricerca di autoanticorpi
- Antigeni nucleari estraibili (ENA)
- ANA
- ANCA
- ACA
15
Q
Quali anticorpi sono indicativi di neuromielite ottica?
A
- Anticorpi contro l’acquaporina 4
- Anticorpi contro la proteina MOG
- Anticorpi contro la proteina GFAP
16
Q
Cosa si deve studiare nell’ipotesi di sarcoidosi?
A
Enzima ACE
17
Q
Quali esami di imaging vengono effettuati per la diagnosi?
A
RMN encefalo e rachide con mezzo di contrasto
18
Q
Cosa può indicare la negatività della puntura lombare?
A
Vasculiti
19
Q
Come viene tradizionalmente definita la neuromielite ottica?
A
Demielinizzante
20
Q
Qual è la corretta classificazione delle forme con anticorpi anti-acquaporina 4?
A
Astrocitopatie
21
Q
Chi ha descritto la Sclerosi Multipla in modo strutturato?
A
Charcot
22
Q
Quali aspetti della Sclerosi Multipla sono stati evidenziati da Charcot?
A
- Colpisce qualsiasi parte del cervello e del midollo spinale
- Sintomi frequenti
- Lesioni specifiche a livello dell’encefalo e del midollo
- Malattia della mielina
23
Q
Dove si trova la mielina oltre alla sostanza bianca?
A
In parte nella sostanza grigia
24
Q
Quando è stata descritta per la prima volta la Sclerosi Multipla?
A
Nel ‘600
25
Cosa ha ignorato per molto tempo la comunità scientifica riguardo alla mielina?
La sua presenza nella sostanza grigia
26
27
Quali sono i sintomi clinici della sclerosi multipla?
Sintomi variabili che possono insorgere isolati o accoppiati
## Footnote
I sintomi possono attivarsi in più placche in diversi punti del sistema nervoso.
28
Qual è la natura eziopatogenetica della sclerosi multipla?
Patologia multifattoriale con fattori genetici e ambientali
## Footnote
I fattori genetici da soli non sono sufficienti; la malattia si manifesta clinicamente a causa di meccanismi di danno alla mielina.
29
Cosa significa 'disseminazione spaziale e temporale' nella diagnosi di sclerosi multipla?
Sintomatologia legata a un danno protratto nel tempo e non a un unico episodio
## Footnote
La diagnosi richiede evidenza di sintomi comparsi in tempi diversi e riconducibili a lesioni diverse.
30
Quali sono i sintomi di esordio più frequenti della sclerosi multipla?
1. Disturbi motori e di forza
2. Disturbi visivi
3. Disturbi della sensibilità
4. Disturbi della coordinazione del movimento
5. Disturbi genito-urinari
## Footnote
La SM è la prima ipotesi diagnostica nei giovani con sintomi di esordio frequenti.
31
Qual è il sintomo visivo più frequente associato alla sclerosi multipla?
Neurite ottica
## Footnote
La neurite ottica è spesso il quadro più frequente nei giovani con SM.
32
Quali sintomi rari possono presentarsi all'esordio della sclerosi multipla?
1. Disturbi cognitivi
2. Disturbi psichici
3. Manifestazioni epilettiche
4. Disturbi parossistici
5. Nevralgia trigeminale
6. Paralisi del faciale
7. Disturbi intestinali
8. Disfagia
9. Afasia
10. Disturbi olfattivi
11. Sintomi extrapiramidali
## Footnote
Questi sintomi aumentano di frequenza durante il decorso della malattia.
33
Quali sono le forme cliniche della sclerosi multipla?
1. Forma ricorrente-remittente
2. Forma primariamente progressiva
3. Forma secondariamente progressiva
4. Forma progressiva con ricadute
## Footnote
Queste forme hanno implicazioni terapeutiche significative.
34
Quali sintomi possono indicare un riacutizzazione della sclerosi multipla?
Riapparizione di sintomi parossistici più volte nelle 24 ore o sintomi che durano più di 24 ore
## Footnote
Sintomi che durano meno di 24 ore non necessitano di trattamento farmacologico.
35
Quali sono i trattamenti farmacologici per la fatica legata alla sclerosi multipla?
1. Amantadina
2. 4-amminopiridina
3. Fisioterapia
## Footnote
L'Amantadina promuove il rilascio di dopamina, e la 4-amminopiridina accelera la conduzione nervosa.
36
Quali sono i fattori che possono escludere la sclerosi multipla come prima ipotesi diagnostica?
Febbre nelle fasi di ricaduta, demenza precoce, uveiti, ulcere buccali
## Footnote
Questi fattori possono far pensare ad altre eziologie invece che alla SM.
37
La fatica visiva nella sclerosi multipla è accentuata da cosa?
Alte temperature
## Footnote
Il fenomeno di Uthoff si riferisce alla fatica visiva che si aggrava con il calore.
38
Qual è la fascia di età più frequentemente associata all'esordio della sclerosi multipla?
Età compresa tra 18 e 35 anni
## Footnote
L'esordio con neuriti è più frequente nei giovani (età < 20 anni).
39
Cosa caratterizza i sintomi cognitivi nella sclerosi multipla?
Somigliano a quelli del Parkinson, con demenza sottocorticale
## Footnote
Non si presentano afasia o deficit gravi che inficiano sulla capacità di intendere e volere.
40
Qual è la forma di Sclerosi Multipla caratterizzata da un lento peggioramento e ricadute?
Forma progressiva con ricadute
## Footnote
Questa forma presenta un andamento lentamente progressivo e acuzie improvvise.
41
Quali situazioni tendono a escludere la Sclerosi Multipla come prima ipotesi diagnostica?
* Febbre nelle fasi di ricaduta
* Demenza precoce
* Uveiti e ulcere buccali
* Sintomi extrapiramidali
* Storie di grande familiarità
* Età troppo o troppo poco avanzata
* Decorso progressivo prima dei 35 anni
* Mancata disseminazione nel tempo e nello spazio
## Footnote
Questi sintomi suggeriscono patologie autoimmuni diverse dalla SM.
42
Qual è l'esame neurologico fondamentale per la diagnosi della SM?
Esame neurologico per valutare segni di alterazioni in più punti
## Footnote
Questo esame è diventato più difficile a causa dell'obiettivo di diagnosticare la patologia al sintomo d'esordio.
43
Cosa si ricerca nello studio del liquor per la diagnosi della SM?
Bande oligoclonali
## Footnote
La presenza di bande oligoclonali nel liquor indica produzione intratecale di immunoglobuline.
44
Qual è il significato della presenza di bande oligoclonali nel liquor?
Indicazione di produzione intratecale di immunoglobuline
## Footnote
Questa condizione è tipica della SM e può anche verificarsi in processi infiammatori-infettivi.
45
Qual è il nuovo esame emergente per la diagnosi della SM?
Indice K
## Footnote
Indica la quantità del frammento k delle Ig nel liquor rispetto a quella nel sangue.
46
Qual è il ruolo della Risonanza Magnetica (RMN) nella diagnosi della SM?
Valutazione della disseminazione spaziale e temporale delle lesioni
## Footnote
Si utilizza la somministrazione di gadolinio per vedere quali lesioni prendono contrasto.
47
Quali sono le sedi da prendere in considerazione per la diagnosi di SM?
* Lesioni periventricolari
* Lesioni iuxtacorticali
* Lesioni nel tronco o nel cervelletto
* Lesioni nel midollo
## Footnote
La presenza di almeno due lesioni in distretti diversi è necessaria per la diagnosi.
48
Qual è il significato della presenza di lesioni corticali nella RMN?
Indica un rischio maggiore di disabilità
## Footnote
Le lesioni corticali visualizzate tramite sequenze particolari aumentano la probabilità di disabilità.
49
Cosa indica la presenza di due lesioni in due distretti differenti nella RMN?
Evidenza radiologica della disseminazione spaziale e temporale
## Footnote
Se solo una lesione prende contrasto, si ha evidenza di disseminazione temporale.
50
Cosa rappresenta la condizione di Sclerosi Multipla Radiologicamente Isolata (RIS)?
Patologia senza sintomi con quadro radiologico di SM
Questi soggetti hanno una maggiore probabilità di sviluppare SM nel tempo. e nel caso di altre lesioni possibile terapia non aggressiva per controllare
51
Qual è la scala utilizzata per valutare la prognosi nella SM?
Scala EDSS
## Footnote
Maggiore è il punteggio, peggiore è la capacità motoria del paziente.
52
Quali fattori prognostici negativi sono considerati nella SM?
* Esordio polisintomatico
* Residui alla fine della ricaduta
* Esordio motorio
* Età avanzata
* Elevata frequenza iniziale degli attacchi
* Numero elevato di lesioni
## Footnote
Questi fattori influenzano negativamente il decorso della malattia.
53
Vero o falso: Gli uomini tendono ad avere evoluzioni peggiori rispetto alle donne nella SM.
Vero
## Footnote
Gli uomini generalmente presentano una evoluzione più rapida della malattia.
54
Qual è una condizione che può portare a un decorso più veloce nella SM?
Esordio motorio
## Footnote
Questo tipo di esordio è associato a una maggiore probabilità di disabilità in tempi brevi.
55
Cosa implica un numero elevato di lesioni all'esordio nella SM?
Fattore prognostico negativo
## Footnote
Maggiore è il numero di lesioni, maggiore è la probabilità di sviluppare la patologia e di peggiorare clinicamente.
56
Quale concetto sulla SM è considerato superato?
SM 'benigna'
## Footnote
Anche se può essere benigna dal punto di vista motorio, è spesso accompagnata da importanti disturbi cognitivi.
57
aspetti per capire se decorso più o meno grave
l'esordio polisintomatico
residui alla fine della ricaduta
l'esordio motorio è peggiore di altri tipi di esordi, è più facile sviluppare una disabilità importante in tempi brevi;
uomini e anziani
parametri radiologici, come avere un numero elevato di lesioni.
58
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forme sclerosi
forma ricorrente-remittente, all'inizio la più frequente; alla prima ricaduta il paziente torna alla linea di partenza (remissione totale), alla seconda ricaduta permane un po' di disturbo, che rimane sempre costante fino alla ricaduta successiva;
• forma primariamente progressiva;
• forma secondariamente progressiva, la quale è caratterizzata da una prima fase ricorrente-remittente (quindi con ricadute e recuperi, totali o parziali, ma con un intervallo tra le ricadute di stabilità clinica), alla quale ad un certo punto subentra un lento peggioramento;
• forma progressiva con ricadute, al cui andamento lentamente progressivo si aggiungono
nel tempo delle acuzie improvvise.
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61
fenomeno di uthoff
fatica visiva
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66
Descrivi la sclerosi multipla e il suo impatto sulla mielina.
La sclerosi multipla è una malattia autoimmune che colpisce la mielina, la guaina protettiva delle fibre nervose. Anche se può causare lesioni nella sostanza grigia, il suo focus principale rimane sulla mielina. Questo danno avviene in un contesto in cui la mielina è normalmente formata, ma viene distrutta da processi autoimmuni, infezioni o reazioni a vaccini, portando a sintomi neurologici variabili
67
Definisci le leucodistrofie e il loro meccanismo.
Le leucodistrofie sono un gruppo di malattie genetiche rare caratterizzate da un'anomalia nella formazione della mielina. A differenza della sclerosi multipla, in cui la mielina è inizialmente normale, nelle leucodistrofie la mielina non si sviluppa correttamente fin dall'inizio della vita. Queste patologie si manifestano generalmente in età infantile e possono portare a gravi disturbi neurologici, con sintomi evidenti già prima della comparsa clinica.
68
Spiega la differenza tra demielinizzazione primaria e secondaria.
La demielinizzazione primaria si riferisce a danni alla mielina senza coinvolgimento assonale, come nella sclerosi multipla, dove il danno è principalmente autoimmune. Al contrario, la demielinizzazione secondaria avviene in seguito a danni assonali, come nelle leucoencefalopatie, dove la mielina è inizialmente normale ma viene compromessa da fattori tossici o carenziali. Queste differenze sono cruciali per la diagnosi e il trattamento delle malattie demielinizzanti.
69
Come si manifestano le leucoencefalopatie e quali sono le loro cause?
l
Le leucoencefalopatie sono patologie che colpiscono la sostanza bianca del cervello, caratterizzate da un danno mielinico secondario. A differenza delle malattie demielinizzanti, non sono causate da meccanismi autoimmuni o infettivi, ma da fattori tossici o carenziali. Queste condizioni possono derivare da esposizione a sostanze tossiche, carenze nutrizionali o altre cause ambientali, portando a sintomi neurologici variabili.
70
Fornisci un'analisi delle malattie demielinizzanti e delle loro implicazioni cliniche.
Le malattie demielinizzanti, come la sclerosi multipla, comportano un danno alla mielina che può influenzare gravemente la funzione neurologica. Queste condizioni possono manifestarsi con sintomi come debolezza muscolare, problemi di coordinazione e disturbi cognitivi. La comprensione della patogenesi, che può includere fattori autoimmuni, infettivi o genetici, è fondamentale per sviluppare strategie terapeutiche efficaci e migliorare la qualità della vita dei pazienti
71
Descrivi il ruolo degli oligodendrociti nel sistema nervoso centrale.
Gli oligodendrociti sono cellule fondamentali nel sistema nervoso centrale, responsabili della produzione della mielina, una sostanza che riveste e isola gli assoni dei neuroni. Ogni oligodendrocita può avvolgere più assoni, formando guaine mieliniche che facilitano la trasmissione degli impulsi nervosi. Questo è diverso dalla mielina periferica, dove le cellule di Schwann avvolgono singoli segmenti di assoni. La perdita di oligodendrociti può portare a danni estesi a più neuroni.
72
Spiega la differenza tra mielina centrale e mielina periferica.
La mielina del sistema nervoso centrale e quella del sistema nervoso periferico differiscono nella loro composizione proteica. La mielina centrale contiene proteine come la Mog, mentre quella periferica è composta da proteine specifiche come P1, P2, P3 e PNP 22. Queste differenze sono significative, poiché influenzano le patologie autoimmuni che colpiscono ciascun tipo di mielina, portando a condizioni cliniche distinte e a risposte immunitarie diverse.
73
74
segno della vena centrale
cena al centro della placca nella sclerosi multipla
si trova nella placca arriva e in parte anche nella cronica attiva
75
nella placca inattiva cosa c’è
astro giri che sostituiscono t ceravrale, iniziano ad aumentare nella cronica attiva
76
la sm può causare morte se
se placca es nel bulbo e interferire con centri respirazione
77
terapia fase acuta
metilorednisolone 5giorni ev 1grammo al giorno
se non risponde o diabetico ig ev o plasmaferesi
78
terapia in cronico
-1/3 riacutizzazjoni
interferone beta (IM o sottocute)
glatiramer acetato (sottocute)
dimetilfumareyo e teriflunomide
second ines
ocrelizumab e rituximab
natalizumab(attenzione if)
terza linea autotrapianto midollo osseo
efficace 70%
rischio infezione o non ricostituzione SI
79
80
differenza mielina snc e snp
condividono proteine come Mog
snp: P1 p2 p4 pnp 22
non presenti nel snc
rari sindromi con alterazioni sia periferiche che centrali per proteine condivise poco conosciute
81
elenco malattie demielinizzanti
-forme scure e monofasiche (bambini) per infezioni o vaccini (encefalomieliti scure disseminate)
-forme a evoluzione subacuta o cronica (panencegalite sclerosante subacuta, complicazione del morbillo)
-encefalomielite cronica multifocale da borrelli a
-panencegalite per rosolia
-encefalomieliti tipo sclerosi multipla:
-sm
-sclerosi diffusa di schilder
-neuromielite ottica legata a presenza ab contro proteina oligofendrocitaeia della mielina
82
prevalenza e distribuzione
donna
18-35 15-54
circa 2-3/1000 abitanti
incidenza 3-6/100 mila elle zona ad alta frequenza
distribuzione non omogenea, ma più che altro dipende da etnia
esempio caucasici++
in italia alta soprattutto in sardegna 250-300/100 mila
assetto genetico + fattori ambientali
83
sopravvivenza
prima 25-40 anni, oggi sovrapponibile a media
84
85
eziopatogenesi
genetica
ambientale
e periodo critico (gravidanza febbre stress improvviso , determinano in mal primo sintomo)
86
fattori ambientali
Sono associati allo sviluppo della sclerosi multipla e sono:
• infezioni
• esposizioni occupazionale
esposizione a solventi organici
- il fumo
• la minore esposizione ai raggi solari, e quindi minore produzione di vitamina D, è correlata a un maggiore rischio di malattia
stress, febbre e puerperio nel tempo si è capito che sono fattori ambientali associati alla sclerosi multipla ma non come fattori di rischio per lo sviluppo; come fattori che possono scatenare il sintomo nella persona nella quale l'interazione fra la predisposizione genetica e gli altri fattori ha attivato questo processo patologico.
87
quali infezioni
epstein barr
no mononucleosi rischio basso sm
si età giovanile rischio alto
si da adulti rischio altissimo
infezione e aumento neurofilanenti a catena leggera, molecole che rientrano nel citoscheletri dell’assone
-> se presenti nel sangue significa che c’è danno assonale che potrebbe indicare anche danno mielina
88
correlazione epstein barr e sm
nelle autopsie nelle meningi, aggregati linfociti : piccoli linfonodj pieni di frammenti del virus
89
che cosa si rileva ? aumento di che lì foto if? e poi dovuto a cosa?
linfocito th1 e th17
e meno linfociti immunoreg
antigeni esposti
infezione
composizione citochinica modificata
mimetismo molecolare
ipotesi del super antigene, che determina continuo della reazione immunitaria anche in assenza dell’antigene
90
predisposizione hla
dr2 o dr4
57
91
placche
• la placca attiva
la placca cronica attiva
• la placca cronica
La placca attiva è visibile, in una RM con mdc, come una zona bianca in T2 che prende contrasto in T1.
È un aggregato di cellule del sistema immunitario che si aggrega intorno alle venule, per cui con una sequenza di risonanza si può cercare il cosiddetto segno della vena centrale perché nella sclerosi multipla tutte le placche di recente insorgenza, ma anche un po' più antiche (a meno che non siano diventate cicatrici e quindi non ci sia più la vena, non ci sia più neurone, mielina e ci sia solo l'astrocita), è possibile ritrovare questa vena nel centro della Placca;
mentre nelle altre patologie non c'è questo processo degenerativo.
La placca attiva, passata alla fase acuta, tende a diventare cronica attiva, che è una zona nella quale ancora esiste una piccola parte di vena centrale. Ci sono una serie di linfociti, astrociti, infiltrati macrofagici ma c'è un inizio di presenza di una grande quantità di astrociti che invece nella placca inattiva sostituiscono il tessuto cerebrale. Quindi troviamo solamente astrociti, non c'è più assone, non c'è mielina, non clà oligodendrocita. Evidenzia
123.pdf (pagina 12 di 23)
vo mounton ovo crocrovra, gamiar aia orvatiovo
24-Neurologia 22_12_2023
C'è anche evidenza dagli studi anatomo-patologici che le zone al di fuori della placca, che quindi inizialmente si ritenevano non essere minimamente coinvolte nella patologia, in realtà hanno alcuni segni di sofferenza prevalentemente anche degli assoni e questo sembra essere correlato soprattutto al fatto che gli assoni, che poi decorrono nella placca, in qualche maniera, poi vengono danneggiati anche nel resto del decorso del neurone e quindi lentamente il neurone, una cui parte è del tutto danneggiata all'interno della placca, viene danneggiato
anche a distanza.
92
forme eziopato genetiche
remittente( più fenomeni infiammatori)
progressiva ( più fenomeno degenerativi)
a lungo andare i fenomeni infiammatori si sovrappongono a quelli degenerativi
93
terapia
I trattamenti sintomatici leniscono un po' le singole problematiche che le persone possono avere, quindi:
• per il dolore sempre gli anti epilettici o gli antidolorifici;
• per la spasticità, che è un sintomo particolare, i miorilassanti;
• per la fatica l'amantadina o l'aminopiridina
• per i tremori, es. nel tremore essenziale, il trittico o procedure di chirurgia invasiva.
