Seltene viszerale Fehlbildungen Flashcards Preview

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Flashcards in Seltene viszerale Fehlbildungen Deck (19):
1

Analatresie-> Definition, Ätiologie, Geschlecht, Assoziationen (4)

= Missbildung des Enddarms mit blind endendem Rektum

- Ursache ist unbekannt, eine familiäre Häufung wird angenommen

- Geschlecht: M häufiger als W

- Assoziationen: Trisomie 21, VACTERL-Syndrom, Edwards- und Pätau-Syndrom
- weniger als 10% haben weitere Fehlbildungen

2

Analatresie -> Klinik (2), Diagnose (4), Therapie

Klinik:
- anstelle von einem Anus: Hautgrübchen oder ggf dünne Membran, durch die Mekonium durchschimmert
- Ileus oder Stuhlentleerung über Fisteln (zB rektourethral, rektovaginal)

Diagnose:
- Blickdiagnose: Fehlen des Anus
- Suchen der Fistel: Untersuchung des Genitalbereichs und der Harnröhre
- Röntgen Abdomen mit angehobenem Becken oder kopfüber udn Markierung des Analgrübchens
- Untersuchung auf weitere Fehlbildungen

Therapie:
- Analatresien unterscheiden sich sehr stark in ihrer Morphologie -> Therapiespektrum reicht von wiederholter Dilataion nach Membraninzision bis zu komplexen, mehrstündigen Operationen (v.a. bei kombinierten Fehlbildungen)

3

VACTERL-Syndrom

= Fehlbildungssyndrom weitesgehend unbekannter Ätiologie

V (vertebral) -> Fehlbildungen der Wirbelsäule
A (anal) -> zB Analatresie
C (cor) -> Herzfehler
T (trachea) -> tracheo-ösophageale Fistel
E (esophagus) -> Ösophagusatresie
R (Renal) -> Nierenfehlbildungen
L (limb) -> Fehlbildung der Gliedmaßen

4

Ompahlozele:
- Synonyme (3)
- Definition
- Pathophysiologie
- Geschlecht, Assoziationen

= Nabelschnurbruch = Exomphalos = Exomphalus

= angeborene Nabelschnurhernie, die bis zu kindskopfsgroß werden kann; bedeckt mit Amnion und Peritoneum (-> mit Bruchsack)

Pathophysiologie: fehlende Rückbildung der Nabelschleife zwischen 5.-10. SSW

- M häufiger als W
- gehäuft bei Trisomie 21 und mehr als 30 weiteren Syndromen (oft kombiniert mit weiteren Fehlbildungen)

5

Omphalozele -> Diagnostik

- Blickdiagnose!!!
- pränatale Sonographie, ggf Ausschluss weiterer Fehlbildungen

6

Omphalozele -> Komplikationen (2)

- Ruptur des Bruchsacks -> Infektionsrisiko⬆️ -> Peritonitis
- sekundäre Darmwandatresie durch Verletzung

7

Omphalozele -> Therapie (5)

- vaginal oder via Sectio
- Lagerung der Baucheingeweide durch feuchte, warme, sterile Tücher, meist umschlossen von einem Plastikbeutel
- evtl präoperative Antibiotikagabe
- nasogastrale Sonde, Flüssigkeitszufuhr via Infusion
- OP innerhalb der ersten 24h (primären Bauchwandverschluss anstreben, alternativ sekundär über Kunststoffbeutel oder Kunststoff-Patches)

8

Omphalozele -> Prognose

- abhängig von Größe des Defekts und Geburtsgewicht
- mögliche Komplikation bei Rückverlegung -> intraabdomineller Druck ⬆️ -> Zwerchfellhochstand/Ateminsuffizienz/Durchblutungsstörung von Darm und Leberanteilen und der unteren Körperregion
- häufiger begleitende Fehlbildungen -> Geamtmortalität höher als bei Gastroschisis
- keine Begleitmissbildungen -> Überlebensrate über 90%

9

Laparoschisis -> Synonym (1), Definition, Pathophysiologie

= Gastroschisis
= mediane Bauchspalte, meist rechts lateral der Nabelschnur, mit offenem Vorfall von Darmanteilen (ohne Bruchsack)

Pathophysiologie:
- ursächlich ist fehlende Ausbildung der Zölomhöhle -> durch fehlenden Platz in Peritonealhöhle hat Darm nicht genug Platz zu wachsen -> vordere Bauchwand reißt an schwächster Stelle ein -> Darmanteile treten aus

Folgen der Darmentwicklung im Fruchtwasser:
- verkürzter Darm
- ödematöse Datmveränderung
- Peritonitis perinatal

Späteres Auftreten der Fehlbildung -> seltener Assoziation mit weiteren Fehlbildung als bei Omphalozele

10

Gastroschisis -> Diagnostik (2)

- Blickdiagnose!
- pränatale Sono, ggf Ausschluss weiterer Fehlbildungen (selten)

11

Gastroschisis -> Therapie

- bei bekannter Gastroschisis primäre Sectio -> Verletzung durch Kompression im Geburtskanal verhindern
- Lagerung der Baucheingeweide feuchten, sterilen Tücher im Plastikbeutel
- präoperative Antibiotikagabe (hohe Infektionsgefahr!)
- nasogastrale Sonde und Flüssigkeitssubstitution über Infusion
- OP (bei stabilisierter Urinausscheidung, Ausgleich einer eventuellen metabolischen Azidose): primären Bauchwandverschluss anstreben (Erfolgsrate 80%), alternativ sekundärer Verschluss (Goretex-/Vicryl-Patch oder Slio-Bag)

12

Gastroschisis -> Prognose

- häufig Kurzdarmsyndrom
- 20% entwickeln Nekrotisierende Enterokolitis
- Überlebenschance über 90%

13

Extrahepatische Gallengangsatresie -> Ätiologie udn Assoziation (2)

- Ätiologie unklar (embryonale Fehlbildungen, aber auch toxische oder infektiöse Ursachen werden diskutiert)

- 20% weitere anatomische Fehlbildungen: Situs inversus, Polysplenie (im diesen Fällen wird gestörte Differenzierung der Duktalplatte angenommen)

14

Extrahepatische Gallengangsatresie -> Klinik (3)

- Cholestase mit Ikterus (Icterus prolongatus)
- acholischer Stuhl, dunkler Urin
- Hepatomegalie

15

Extrahepatische Gallengangsatresie -> Diagnostik (5)

- Labor: gemischte Bilirubinämie
- Sono: echoreiches Band der Pfortadergabel (triangular cord sign), rudimentäre Gallenblase
- Leberbiopsie: duktuläre Proliferation
- hepatobiliäre Sequenzszintigraphie (HBSS): fehlendes Ausscheiden des Tracers in den Darm
- beweisend: Cholangiographie (im Rahmen der OP)

16

Extrahepatische Gallengangsatresie -> Therapie (2)

- Hepato-Porto-Jejunostomie nach Kasai (Y-Roux-Schlinge wird Seit-zu-End an Stumpf der Gallenwege angenäht)
- Lebertransplantation bei Leberzirrhose

17

Extrahepatische Gallengangsatresie -> Komplikationen (wenn unentdeckt bzw Post-OP)

- wenn unentdeckt: frühzeitig biliäre Leberzirrhose (ab ca 9. Woche), Kinde können in den ersten 2 Jahren versterben
- Post-OP: Heilung möglich, aber chronischer Verlauf über Jahre, der zur Leberzirrhose führen kann (Hauptgrund für Lebertransplantation bei Kindern) -> je nach Zentrum unterschiedliche Überlebenswahrscheinlichkeiten

18

Alagille-Syndrom
- Definition
- Ätiologie
- Symptom
- weitere Merkmale

= intrahepatische Gallengangshypoplasien

Ätiologie: autosomal-dominant vererbt

Symptome: Cholestase mit Ikterus

Weitere sehr variable Merkmale:
- Augenfehlbildungen (zB Embrytoxon posterior)
- Gesichtsdysmorphie
- Herzvitien (zB periphere Pulmonalstenose)
- Skelettanomalien (zB Schmetterlingswirbelkörper)

Memo: GAHS (Gesicht, Augen, Herz, Skelett)

19

Wann entstehen viszerale Fehlbildungen?

- während der Organogenese in den ersten 8 Wochen nach Konzeption (Embryonalperiode)