Skript 4 Adipositas, Metabolisches, Syndrom, Hyperlipidämie, Hyperurikämie/Gicht, Porphyrie, Hämochromatose, M.Wilson Flashcards Preview

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Flashcards in Skript 4 Adipositas, Metabolisches, Syndrom, Hyperlipidämie, Hyperurikämie/Gicht, Porphyrie, Hämochromatose, M.Wilson Deck (9)
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1
Q

Adipositas

A
  • BMI = Körpergewicht in kg / (Körpergröße in cm)2
BMI= 25-29 Präadipositas
BMI= 30-35 Adipositas Grad I

Pharmakotherapie:

  • Orlistat ist ein nicht-resorbierbarer Lipasehemmer, der die Fettaufnahme um 30% reduziert
  • Appetitzügler (Amphetamine) können hypothalamisch das Hungergefühl hemmen, aber viele UAW u.a Reboundeffekt, kardiovaskuläres Risiko, deshalb keine Zulassung mehr
  • Liraglutid das zentral Appetit und Sättigungsmechanismen beeinflußt (GLP-1 Analagon)

Adipositaschirurgie:

  • Kritische Indikationsstellung
  • BMI >40 Adipositas Grad III
  • BMI >35 Adipositas Grad II
  • > bei vorliegender adipositasassozierter Erkrankung
  • > ausreichende Motivation und Compliance des Patienten
  • > erfolglose konservative Therapie der letzten Jahre
  • > Ausschluss von konsumierenden endokrinen etc Erkrankungen

Verfahren:
Gastric Banding/Gastroplastik
-> Abtrennen eines kleineren Vormagens vom Restmagen durch eine Engstelle die der Patient postoperativ mit Port in der Rektusscheide kontrollieren kann

Gastric Sleeve Resection (Schlauchmagen)
-> Laparoskopische longitudinale Resektion von ca. 80% des Magens

Magenbypass (wie Roux-Y-Gastrojejunostomie)

  • > komplette Trennung eines kleineren Vormagens vom Restmagen
  • > Trennen des Jejunums 45cm distal vom Treitzband
  • > distaler Anteil: Anastomose mit neuem Vormagen
  • > proximaler Anteil: Anastomose mit Jejunum 90-150cm aboral der Gastroenterostomie
  • > Geringe Malabsorption mit lebenslanger Substitution von Vitamin B12, Eiweiß, Eisen und Kalzium

Gastric Pacing:

  • Implantation eines Magenschrittmachers, Elektrische Stimulation subkutan im linken Oberbauch, Elektrokabel in der Muskelschicht des Antrums
  • > verlangsamte Magenentleerung mit schnellerem Sättigungsgefühl

Ballonimplantation:

  • Endoskopische Einbringung eines Ballons mit variablem Flüssigkeitszustand
  • weniger effektiv, aber vollständig reversibel
  • oft als präoperative Initialtherapie zur Risikoreduktion
2
Q

Metabolisches Syndrom

A
  • Quartett aus Adipositas, Insulinresistenz (Diabetes mellitus Typ 2), Arterielle Hypertonie und Dislipoproteinämie

Kriterien:

  • Stammbetonte Adipositas plus 2 Kriterien
  • > Triglyzeride >150mg/dl
  • > Nüchtern-BZ >100mg/dl oder Diabetes mellitus Typ II
  • > Blutdruck systolisch >130mmHg oder diastolisch >85mmHg
  • > HDL <40mg/dl (Männer), <50mg/dl (Frauen)

Patho:

  • Chronisch erhöhte Insulinspiegel aktivieren die Triglyzeridsynthes in der Leber
  • Insulinresistenz führt zur Abnahme der hemmenden Wirkung auf die Fettzellen und somit vermehrte Lipolyse
  • Hyperinsulinämie führt zur Natriumretention und somit zur Steigerung der arteriellen Hypertonie

Adiponektin wird von den Fettzellen gebildet und wirken Antidiabetogen -> bei Metabolisches Syndrom vermindert !

Therapie:
- Gewichtsreduktion, Nahrungsrestriktion, energiereduzierte ausgeglichene Ernährung

3
Q

Lipidstoffwechsel

A
  • Lipoproteine haben einen lipophilen Kern (Triglyzeride, Cholesterinester) und eine amphiphile Hülle (Phospholipide,Cholesterin) -> Ihre Aufgabe ist Transport von Lipiden im Blut -> Zusätzlich enthalten sie Apolipoproteine die auch selbst wichtige Eigenschaften wie Enzymaktivierung und Ligandenfunktion besitzen
  • > Einteilung anhand ihrer Dichte
  • VLDL (15% Cholesterin, 65% TRIG) Transportiert v.a Lipide
  • IDL
  • LDL (45% Cholesterin, 10% TRIG) Transportiert v.a Cholesterin
  • HDL (20% Cholesterin, 5% TRIG) Transportiert v.a Cholesterin
4
Q

Hyperlipoproteinämie/Dyslipoproteinämie

A
  • Fettstoffwechselstörungen mit Erhöhung einer oder mehrere Lipidfraktionen im Nüchternplasma

Einteilung:

  • Hypercholesterinämie >200mg/dl
  • Hypertriglyzeridämie > 180mg/dl
  • Kombinierte Hyperlipidämie

Primäre Hyperlipoproteinämie
-> hereditäre Erkrankungen wie z.b polygene Hypercholesterinämie, familiäre Hypercholesterinämie, familiäre Hypertriglyzeridämie

Sekundäre Hyperlipoproteinämie

  • > Hypertriglyzeridämie bei Alkoholgenuss, Diabetes mellitus, metabolischen Syndrom, Adipositas, chronische Niereninsuffizienz, SS, Diuretika
  • > Hypercholesterinämie bei Nephrotischen Syndrom., Hypothyreose, Diabetes mellitus, Lebererkrankungen mit Cholestase, Cushing, Diuretika, B-Blocker

Klinik:

  • Atherosklerose
  • Pankreatitis (bei Hypertriglyzeridämie)
  • Xanthome sind gelbliche Hautknoten die eine tumorartige Ansammlung von fettspeichernden Makrophagen im subepidermalen Gewebe darstellen, Über Gelenken, Sehnen, Rumpf
  • Xanthelasmen medial im Auge/Oberlid, scharfbegrenzte, flache, hellgelbe Plaques die meist bogenförmig und gegen die Unterlage verschieblich sind
  • Arcus cornae
  • Steatosis hepatis

Diagnostik:

  • Zur Risikoabschätzung gilt der LDL-HDL Quotient
  • > Erhöhtes Risiko ab >4,5
  • Friedwald-Formel zur Berechnung des LDL-Cholesterin
  • > Gesamtcholesterin - (TRIG/5) - HDL-Cholesterin

Therapie:
- Bei KHK LDL <100mg/dl und HDL >40mg/dl, LDL-HDL-Quotient <2

Allgemeine Maßnahmen

Medikamentös:

  1. Cholesterinsenker
    - Statine Mittel der 1.Wahl aber (UAW: Myopathien, CK-Kontrolle)
    - Ezetimib (meist in Kombi mit Statinen)
    - Anionenaustauscherharze (Cholestyramin)
    - > binden Gallensäuren und verhindern Resorption im Ileum (Kombi mit Statinen)(Hohe Interaktionspotenzial mit anderen Medis!)
    - PCSK9-Hemmer (Evolocumab)
  2. Triglyzeridsenker
    - Fibrate reduzieren den Triglyzeridspiegel durch Induktion der Lipoproteinlipase, HDL steigt leicht an (UAW: Myopathien)
    - Statine senken auch Triglyzeride, aber primär Cholesterin

Exkurs !

  • Familiäre Hypoalphalipoproteinämie
  • > Angeborene Erkrankung mit Erniedrigung des HDL <35mg/dl und damit verbundenen deutlich erhöhtem Risiko für Atherosklerose
5
Q

Hyperurikämie und Gicht

A
  • Hyperurikämie -> Erhöhung des Harnsäurespiegels >7,0mg/dl
  • Gicht -> Symptomatische Hyperurikämie mit Uratausfällung im Gewebe und akuten Schmerzzuständen

Ätiologie und Einteilung:
1. Primäre (Die primäre Hyperurikämie ist eine genetische Erkrankung, die durch Fehlernährung aggraviert wird!)
-> Störung der tubulären Harnsäuresekretion (99%), klinisch manifest bei purinreicher Nahrung, genetische Komponente
-> Überproduktion von Harnsäure (1%), Mangel an Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase
z.b. Lesch-Nyhan-Syndrom
Klinik
Bis 6. Lebensmonat klinisch unauffällig
Choreoathetotische Bewegungsstörungen mit Autoaggression
Geistige Entwicklungsminderung

  1. Sekundäre Hyperurikämie
    - Vermehrte Harnsäureproduktion
    - > Leukämien, Polyzythämien, Tumorlysesyndrom, Hämolytische, Psoriasis, Anämien
    - Verminderte Harnsäuresekretion
    - > Nierenerkankungen, Azidosen, Thiazidbehandlung

Klinik:
- Asymptomatische Hyperurikämie (Prägicht) kann Jahre dauern

  • Akuter Gichtanfall
  • > Monoarthritis mit sehr sehr starken Schmerzen, meist Großzehengrundgelenk betroffen (Podagra), seltener Knie, Sprunggelenk, Daumen (Chiragra)
  • > Gilt zu bedenken, dass im akuten Gichtanfall nicht zwangsläufig auch eine Hyperurikämie bestehen muss
  • Chronische Gicht
  • > Chronische Schmerzhaftigkeit und Gelenkveränderungen, die nach 5-15 Jähriger Hyperurikämie auftreten (selten)
  • > Uratablagerungen (Gichttophi) imponieren als schmerzlose harten und weißlich durchschimmerende Knoten im Weichteilgewebe sowie im gelenksnahen Knochen
  • > Uratnephropathie interstitiell oder intratubulär
  • > Uratnephrolithiasis

Diagnostik: Klinische Diagnose

  • Anamnese und Laborwerte
  • Sono der Niere
  • Uratkristslle in der Synovialflüssigkeit
  • Therapieversuch: Mit Colchicin bei ätiologisch unklarer Monarthritis, promptes Ansprechen spricht für Gicht

Therapie:

  • Allgemein:
  • > Verzicht auf purinreiche Speisen wie Fleisch, Innereien und Alkohol
  • > Kühlung und Ruhigstellung des Gelenkes
  • Medikamentös: Manifeste Gicht (z.B. mehr als 2 Gichtanfälle/Jahr, Uratnephropathie, Tophi) oder evtl. bei Serum-Harnsäure >9mg/dl
  1. Urikostatika (Allopurinol, Febuxostat)
    - hemmen die Xanthinoxidase und indiziert wenn Konservativ nicht ausreicht
    - KI: Im akuten Gichtanfall !!!! Zeitgleiche Gabe von Azathioprin erhöht KM toxizität
    - Vermehrtes Auftreten von Gichtanfällen nach Therapiebeginn : Anfallsprophylaxe mit Naproxen oder niedrigdosiertem Colchicin
  • > Urikosurika (Benbromaron, Probenicid)
  • Reservemedikamente bei schweren UAW von Allopurinol

Therapie des Akuten Gichtanfalls:

  • Schmerztherapie mit Diclofenac oder Indemetacin oder Prednisolon
  • Colchizin (Hemmt die Mitose der Makrophagen, Spindelgift)
  • > Nebenwirkungen: Schwere Diarrhöen (!), nephrotoxisch und myelosuppressiv
6
Q

Porphyrien

A
  • Hereditäre Emzymfunktionsstörung bei der sich Zwischenprodukte der Häm-Synthese (Porphyrine) anhäufen die mit dem Urin oder Stuhl ausgeschieden werden

Einteilung in erythropoetische und hepatische Porphyrien

Pathophysio:

  • durch Enzymdefekte ist die Hämsynthese gestört aber nicht komplett blockiert
  • Reservevorrat aus Knochenmark oder Leber
  • Fallen auf durch roten Urin (Porphyrinurie)
  • betroffen sind v.a Haut, Knochen und Knorpel sowie Zähne und Leber sowie normochrome, normozytäre Anämie

Hepatische Porphyrien (Häufiger)
1. Akute intermittierende Porphyrie
- Epidemiologie:
Häufigkeitsgipfel um das 30. Lebensjahr
Geschlecht: ♀ > ♂ (2:1)
- Ätiologie:
Mutation der Porphobilinogen-Desaminase auf Chromosom 11
Autosomal-dominanter Erbgang
Auslösende Faktoren: Alkohol, Medikamente (Steroidhormone, Alkohol)
Hungern, Dehydratation, Sepsis, Menstruation, weibliche Geschlechtshormone
Operationen, psychischer Stress
- Klinik:
Leitsymptomatik (Trias)
Abdominalschmerzen (Fieber und akutes Abdomen)
Neurologisch-psychiatrische Beschwerden wie Parästhesien, Paresen, Epilepsien etc.
Tachykardie, häufig rotgefärbter Urin
- Diagnostik:
Ausscheidung von Metaboliten des Porphyrinstoffwechsels im Urin bei akutem Schub (Delta-Aminolävulinsäure und Porphobilinogen)
In etwa der Hälfte der Fälle kann ein rötliches Nachdunkeln des Urins bei Sonneneinstrahlung beobachtet werden.
- Therapie:
Absetzen auslösender Substanzen (Medis absetzen, Alkoholkarenz)
Senkung der δ-Aminolävulinsäure-Synthase-Aktivität: Hämarginat und Glukose

Die Leitsymptomatik bei der akuten intermittierenden Porphyrie besteht aus Abdominalschmerzen, Lähmungen und/oder Psychose sowie Tachykardie! Die Haut hingegen ist nicht betroffen!

  1. Porphyria cutanea tarda
    - Häufigste Porphyrieform
    - Meist beschwerden in Kombi mit Alkoholabusus, seltnere Kontrazeptiva
    - Blasen an der lichtexponierten Haut, die schon bei geringer mechanischer Irritation auslösbar sind, aufplatzen und vernarben
    - Hypertrichose, Uroporphyrinurie (Braun/Rotfärbung des Urins), Leberinsuffzienz aufgrund der Siderose, aktinischen Elastose mit frühzeitiger greiswirkender alten Haut
    - Leberbiopsie !!!
    - Therapie: Aderlässe, Choloroquin
    - Photodermatosen sind typisch !!!
7
Q

Eisenspeicherkrankheiten

A
  • Hämosiderose: vermehrte Eisenablagerungen ohne Gewebeschädigung
  • Hämochromatose: vermehrte Eisenablagerung die mit einer Organschädigung einhergeht

Ätiologie:

  • Autosomal-rezessive primären Hämochromatose
  • Sekundäre Siderosen durch erhöhte endogene Eisenlast (Hämolyse, sideroblastische Anämien) oder durch eine erhöhte exogene Eisenzufuhr (wiederholte Bluttransfusionen)

Hämochromatose:

  • Prävalenz 1:1000, v.a Männer, Erkrankungsalter 30-50.LJ, Autosomal-rezessiv
  • Störung des Eisensensors der die Eisenregulation des Darmes reguliert -> gesteigerte Eisenresorption im Duodenum -> überschüßige Eisen wird insbesondere von den Parenchymzellen der Leber aufgenommen und verursacht Bildung von freien Sauertsoffradikalen und Zerstörung von lysosomalen Membranen und Fibrosebildung -> Endstadium: Leberzirrhose, sowie Myokard, Gelenke, Hypophyse und Knochenmark betroffen

Klinik:
- Appetitlosigkeit, Müdigkeit, Gewichtsverlust, Libidoverlust, Leberzirrhose, HCC, Hepatosplenomegalie, Diabetes mellitus (Bronzediabetes infolge der Pankreaszirrhose, dunkle Hautpigmentiwrunf insbesondere der Axillen, sekundäre Kardiomyopathie, Arthropathien

Diagnostik:

  • Erhöhtes Serumferritin >300mikrogramm/l
  • Erhöhte Transferrin-Sättigung >55%
  • MRT oder CT um Eisengehalt der Leber abzuschätzen
  • Leberbiopsie zur histologischen Untersuchung sowie Nachweis des Gens

Therapie:
- Eisenarme Diät (schwarzer Tee zu den Mahlzeiten reduziert Eisenaufnahme)
- Absolute Alkoholkarenz !!
- Aderlass:
Wöchentlich 1-2 Aderlässe a 0,5L (ca.250mg Eisen)
Ab Serumferritin von 20-50mikrogramm/l reichen 6-8 Aderlässe pro Jahr
KI: Anämie
- Erythroapheres mit gezielter Entnahme der Erys
- Chelatbildner wie Desferoxamin bei KI für Aderlässe, bei sekundären Hämosiderosen sind sie 1.Wahl

Prognose:
- bei frühzeitiger Therapie vor Einsetzen der Organschäden normale Lebenserwartung, ansonsten schlecht

8
Q

Morbus Wilson

A
  • Autosomal rezessive Kupferspeicherkrankheit die zur Kupferüberladung von Leber, Kornea und Stammganglien führt

Pathophysio:

  • Mutation des Wilson-Gens mit Mutation einer ATP-ase mit Kupfertransportfunktion -> Gestörte Kupferausscheidung über die Galle und verminderte Synthese des Kupfertransportproteins Coeruloplasmin und somit Erhöhung des freien Kupfers im Serum !
  • Zu beginn akkumuliert es in der Leber und im Verlauf im peripheren Gewebe
Klinik:
- Leberveränderungen ab dem 6.LJ
- Gehirnveränderungen ab dem 12.LJ
- Leber: Transaminasenerhöhung bis hin zur Fettleberm fulminanten Hepatitis -> Endstadium ist Leberzirrhose
- Blut: leichte Hämolyse
- Neurologisch: 
Störung der Extrapyrimidalmotorik -> Parkinsonähnlich
Kleinhirnsymptome wie Ataxie, Dysarthrie
- Psychologisch Demenz, Psychose
- Auge: Kayser-Fleischer-Kornealring (goldbraun verfärbter Kornealrand)
- Niere: Oft Spätmanifestation
- Knochen: Osteomalazie
- Herz: Kardiomyopathie

Diagnostik:

  • Gesamtkupfer (erniedrigt da Mehrheit des Kupfers normalerweiße von Coeruloplasmin transportiert wird, aber dieses erniedrigt ist), freie Kupfer (erhöht) , Coeruloplasmin (erniedrigt ) im Serum
  • Kupfer im Urin (erhöht)
  • Leberbiopsie bei unklaren Befunden
  • Augenuntersuchung

Therapie:

  • Kupferarme Diät (Seefrüchte, Kakao, Innereien meiden, Nüsse)
  • Penicillamin oder Trientrine ist ein Chelatbildner und fördert Kupferausscheisung
  • > Eine Therapie mit Chelatbildnern muss einschleichend über 3 bis 6 Monate begonnen werden, da eine zu rasche Mobilisation des Kupfer-Depots zu einer neurologischen Verschlechterung führen kann!
  • > Nierentoxisch
  • Alternativ: Zink
9
Q

Amyloidose

A
  • Systemerkrankungen mit extrazellulärer Ablagerung von unlöslichen Proteinfibrillen in verschiedenen Organen (v.a Niere, Herz und peripheres Nervensystem)

Epidimiologie:
- 1:100.000

Klassifizierung:

  • Generalisierte Amyloidosen
    1. AA aus Akute-Phase-Protein
  • Grunderkrankung: Chronische Entzündungen aller Art (z.b Rheumatoide Arthritis, CED, Tbc, Hodgkin etc.)
  • betroffen v.a Leber, Niere, Milz, Darm
    2. AL aus Immunglobulinleichtketten
  • Grunderkrankung: Plasmozytom, Immunozytom, benigne monoklonale Gammopathie
  • betroffen v.a Herz, Niere, Milz, Gefäße
  • lokalisierte Amyloidosen
    1. AE aus Peptidhormonen, Kalzitonin
  • Grunderkrankung: Diabetes mellitus Typ 2, Karzinome der Hypophyse und Nebenschilddrüse, medulläres C-Zell Karzinom
  1. AS aus Beta-Protein
    - Grunderkrankung: M. Alzheimer

Diagnostik:

  • Sicherung der Verdachtsdiagnose durch Biopsie des betroffenen Organs
  • Bei systemischen auch oft Hautbiopsie möglich oder tiefe Rektumbiopsie
  • Kongorotfärbung zeigt sich rot !!! Unter polarisierten Licht Leuchtend grün !

Therapie:
- Behandlung der Grunderkrankung !!
-

Decks in Staatsexamen Class (66):