Triagem neonatal Flashcards

(47 cards)

1
Q

Teste do pezinho, quando é feita a coleta? até no maximo quantos dias?

A

> ou = 48h após o início da amamentação

30 duas de vida

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2
Q

Quaisas 6 doenças triadas pelo teste do pezinho?

A

Hiperplasiia adrenal congeniita

hipotireoidismo congênito

hemoglobinopatias

fenilcetonúria

deficiência de biotinidase

fibrose cística

toxoplasma congenito(2020)

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3
Q

Fenilcetonuria, forma clássica:

A

Sintomas progressivos, atraso no DNPM, vômitos, urina de rato, convulsões

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4
Q

Tratamento fenilcetonúria:

A

dieta pobre em fenillanina, hipoproteica

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5
Q

Hipotireiodismo congênito, sintomatologia:

A

sintomas na 2a semana de vida- grave e irreversível

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6
Q

Teste do peziinho, diagnóstico de hipotireoidismo congêniito:

A

TSH entre 10 e 20- repetir- dosagem venosa

TSH>20

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7
Q

Manifestação mais precoce da fibrose cística?

A

Ileo meconial causando obstrução intestiinal- manifestação mais precoce

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8
Q

Qual enziima é dosada no teste do pezinho que confirma fibrose cística? Quando colher?

A

IRT- tripsina imunorreativa

1 amostra até 5 dias

2 amostra até 30 dias

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9
Q

2 amostras alteradas de IRT, qual teste realizar? Quais seus valores e significado?

A

teste de cloro no suor- padrão ouro

se ≥ 60mmol repete e confirma

entre 30-59- teste genético

se ≤ 29 é improvavel

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10
Q

Ileo meconial idependentte do teste do pezinho, deve ser triado o teste de cloro no suor

V ou F?

A

VERDADEIRO

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11
Q

Deficiência enzimática mais frequente na Hiperplasia Adrenal Congênita(HAC)

A

21- hidroxilase

deficiência de cortisol e aumento androgênico

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12
Q

Quadro clínico da HAC:

A

virilização feminina

Sindrome perdedora de sal

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13
Q

O teste do pezinho dosa qual enziima na HAC?

A

17-hidroxiprogesterona

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14
Q

Clinica biotinidase:

A

distúrbios neurológicos ecutâneos a partirda 7a sem de vida

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15
Q

Teste do reflexo vermelho alterado, quaiis doenças pensar?

A

catarata e glaucoma congênito

opacidades congênitas de córnea

retnoblastoma

hemorragia intravítrea

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16
Q

Tesste do olhinho, está alterado? que isso?

A

Sim!!!

leucocoria, reflexo pupilar esbranquiçado

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17
Q

Teste da orelhinha, quando realizar?

A

Até 1 mês de vida

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18
Q

Vérnix pode causar um falso -posiitivo no teste da orelhinha

V ou F:

A

verdadeiro

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19
Q

Emissões Otoacústicas Evocadas EOAE, avalia o sistema auditivo retrococlear.

V ou F:

A

Falso, só o pré neural, coclear

20
Q

Qual teste detecta a integridade neural até o tronco cerebral?

21
Q

Teste do coraçãozinho, como é feito?

A

Oximetria de pulso em MSD e em um MMII

entre 24-48h de vida

22
Q

Pra quem é indicado?

A

todo RN>34sem

23
Q

Teste do coraçãozinho positivo, quando?

A

Sat O2<95%

OU

Diferença entre membros > ou = 3 pontos percentuais

24
Q

Teste do coraçãozinho alterado, conduta:

A

repete o teste em 1 hora-ainda alterado?

Ecocardiograma

25
Teste da linguinha detecta o que?
anquiloglossia
26
Teste da linguinha é feito por qual profissional?
Fonoaudiólogo
27
O teste do coraçãozinho avalia qual tipo de cardiopatia?
Fazer o diagnóstico de cardiopatias congênitas críticas consideradas canal arterial dependente;
28
Em março de 2020 a portaria declarou qual doença como sendo de triagem neonatal no teste do pezinho?
toxoplasmose congenita
29
teste do pezinho em prematuro é realizado atraves da:
coleta de sangue periferico
30
Bebe com ileo meconial tem indicação de teste de cloro no suor independente da IRT V ou F:
Verdadeiro
31
No teste do pezinho, para recém-nascido pré-termo, de baixo peso ao nascer ou gravemente enfermo, devem ser colhidas três amostras, conforme o protocolo de coletas especiais, independentemente dos resultados. V ou F?
Verdadeiro uai
32
Quando realizar o PEATE?
Bebe com fatores de risco: infecções, sepse, Peso ao nascer \< 1500g, internado em UTI neonatal OEAE 2a falha
33
Quais a cardiopatias depedentes de canal arterial?
atresia pulmonar coarctação da aorta TGA Hipoplasia de VE
34
*HbFS, o que esse resultado quer dizer?*
Tem anemia falciforme
35
*HbFAS, o que esse resultado quer dizer?*
tem traço falciforme
36
Hemoglobinopatia que não é “pega” no teste do pezinho?
betatalassemia minor(a major é)
37
fluxograma p
38
Teste do pezinho ampliado incluiu qual doença em 2021?
galactosemia
39
Que isso?
calcificação periventricular = CMV
40
A incorporação de testes moleculares no teste do pezinho ampliado é fundamental para o diagnostico de:
- imunodeficiencias primarias - erros inatos do metabolismo
41
RNS prematuros < 32 semanas devem fazer quantas coletas? em quanto intervalos de tempo?
devem fazer no mínimo 3 coletas, sendo a primeira amostra na admissão na UTI, a segunda com 48 a 72 horas de vida e a terceira até o 28º dia de vida.
42
O que mudou no teste do coraçãozinho em 2022?
Se sat / 95% e/ou entre MSD e MI /4% repetir o teste 2 vezes em intervalos de 1 hora, se manter resultado vai pro ECO
43
Emissões Otoacústicas deu resultado não satisfatório, o que fazer?
repeteee
44
Teste do olhinho deve ser feito ate quantas horas? Deve ser repetido quando?
nas primeiras 72h, deve ser repetido 3x no ano nos primeiros 3 anos
45
TREC e KREC no teste do pezinho detecta o que?
TREC detecta imunodef combinada grave KREC detecta agamaglobulinemia
46
Bebe passou de 28 dias e não fez teste do pezinho, qq faz?
faz o teste do pezinho e coleta sangue periferico
47
STEPS DA TRIAGEM NO TESTE DO PEZINHO