Tumores en pediatria Flashcards
(16 cards)
Tumor hepático más común en niños
Hepatoblastoma
¿De dónde se origina el hepatoblastoma?
Células pluripotenciales del estroma hepático (poco diferenciado).
¿Qué alteraciones genéticas se asocian al hepatoblastoma?
- Mutaciones en β-catenina.
- Pérdida de heterocigosidad en 11p, 1p y 1q.
¿Cuáles son las dos variantes principales de hepatoblastoma?
- Epitelial (fetal y embrionario).
- Mixto mesenquimal (epitelial + mesenquimal no teratoide).
¿Qué hace que un hepatoblastoma se considere “teratoide”?
La presencia de componentes de ectodermo o endodermo (ej. hueso, cartílago), lo que lo vuelve más agresivo.
¿Qué síntomas simula el hepatoblastoma?
Hepatitis
¿Qué estudio es clave para el diagnóstico de hepatoblastoma?
- Imagenología: Ecografía/TC abdominal que muestra masa hepática.
- Marcador tumoral: Alfa-fetoproteína (AFP) elevada.
Menciona 3 diagnósticos diferenciales del hepatoblastoma.
- Carcinoma hepatocelular (raro en niños, excepto con tirosinemia).
- Adenoma hepático (benigno, frecuente en adolescentes).
- Metástasis hepáticas (ej. neuroblastoma).
Se trata del proceso maligno intraocular primario más frecuente en niños
Retinoblastoma
¿Qué es el retinoblastoma trilateral?
- Tumor en glándula pineal (por origen embrionario común con la retina).
- Casi siempre hereditario.
¿Qué gen está alterado en el retinoblastoma?
Gen RB1 (cromosoma 13q14), un supresor tumoral.
¿Qué otros genes modificadores pueden influir en el retinoblastoma?
MDM2 y MDM4 (reguladores negativos de p53, asociados a mayor agresividad).
¿Cuál es el signo clínico más característico del retinoblastoma?
Leucocoria (reflejo pupilar blanco, “ojo de gato”).
¿Qué estructura histológica es patognomónica del retinoblastoma?
Rosetas de Flexner-Wintersteiner (disposición en anillo de células tumorales alrededor de un lumen).
¿Qué signo sugiere afectación del nervio motor ocular por retinoblastoma?
Blefaroptosis
