11. Syndrome et maladies infectieuses associés à la surdité Flashcards
(40 cards)
Quels sont les deux grands types de transmission génétique impliqués dans la surdité syndromique?
Autosomique récessive et autosomique dominante.
En cas de transmission autosomique récessive, si les deux parents sont porteurs, quel est le risque que l’enfant soit atteint?
A) 0 %
B) 25 %
C) 50 %
D) 75 %
E) 100 %
B)
Vrai ou faux. Une mutation génétique spontanée peut survenir sans antécédents familiaux.
Vrai
Décris brièvement ce qu’est la mosaïque génétique.
Une personne possède à la fois des cellules normales et des cellules mutées, ce qui peut atténuer ou modifier les symptômes.
Le syndrome de Pierre-Robin comprend généralement :
A) Macrognathie
B) Glossoptose
C) Fente palatine
D) Hyperacousie
E) B et C
E)
Quel est le lien entre la fente palatine et les otites dans les syndromes comme Pierre-Robin ou DiGeorge?
La fente cause une dysfonction tubaire, menant à une accumulation chronique de liquide et à une perte de conduction.
Vrai ou faux. La majorité des cas de syndrome DiGeorge sont hérités d’un parent atteint.
Faux (90 % sont spontanés)
Quelle est la forme de surdité la plus fréquemment observée dans DiGeorge?
Surdité de conduction (chronique ou permanente)
Les anomalies associées au syndrome CHARGE incluent :
A) Colobome
B) Hypernasalité
C) Atrésie des choanes
D) Anomalies des oreilles
E) A, C, D
E)
Pourquoi un enfant avec syndrome CHARGE peut-il avoir des troubles d’équilibre?
À cause d’atteintes vestibulaires fréquentes (oreille interne).
Vrai ou faux. Le syndrome Treacher-Collins affecte uniquement la fonction auditive.
Faux (il inclut des anomalies faciales, respiratoires, oculaires, etc.)
Nomme deux anomalies auditives retrouvées dans Treacher-Collins.
Anotie, fixation de la platine de l’étrier, anomalies ossiculaires, perte conductive importante.
Quel syndrome est souvent détecté prénatalement en raison de sa présentation faciale marquée?
A) Stickler
B) Treacher-Collins
C) Alport
D) Ushers
E) Mucopolysaccharidose
B)
Quel syndrome est caractérisé par une perte visuelle (rétinite pigmentaire) et auditive progressive?
Ushers
Choix multiple. Dans le syndrome d’Ushers, le type 1 se manifeste par :
A) Surdité congénitale profonde
B) Troubles vestibulaires
C) Rétinite pigmentaire tardive
D) Troubles cognitifs sévères
A et B
Vrai ou faux. Le syndrome Stickler est associé uniquement à des troubles visuels.
Faux (il inclut aussi surdité et atteintes musculo-squelettiques)
Quelle est la perte auditive typique dans Stickler?
Surdité neurosensorielle en hautes fréquences, parfois progressive
Nomme deux anomalies fréquentes dans la mucopolysaccharidose.
Petite taille, visage grossier, cardiopathie, hydrocéphalie, atteintes motrices et langagières.
Quel est le type de perte auditive retrouvé le plus souvent dans la mucopolysaccharidose ?
Perte conductive (otite adhésive ou réfractaire)
Vrai ou faux. L’association de CHARGE est due à une mutation héréditaire dans la majorité des cas.
Faux (97 % sont spontanées)
Quelle condition génétique est responsable d’une insuffisance rénale et d’une surdité neurosensorielle progressive, souvent chez les garçons?
Syndrome d’Alport
Quel syndrome présente une perte en hautes fréquences, progressive, et peu de retentissement développemental?
A) DiGeorge
B) Alport
C) CHARGE
D) Stickler
E) Ushers
B)
Pourquoi les enfants atteints du syndrome d’Alport perdent-ils souvent l’audition tôt?
En lien avec une atteinte des reins, sans cause claire établie, touchant surtout les hautes fréquences.
Vrai ou faux. Le syndrome de Stickler peut être transmis par un mode autosomique dominant ou récessif.
Vrai
