12. Trisomie 21 Flashcards
(20 cards)
Quel est le mode de transmission génétique le plus fréquent de la trisomie 21?
Par non-disjonction (95 % des cas).
Quelle est la prévalence de la trisomie 21 en lien avec l’âge de la mère?
20 % des enfants trisomiques naissent de mères de plus de 35 ans.
Quelle autre variable parentale que l’âge maternel est liée à un risque accru de T21?
L’âge paternel.
Nomme deux caractéristiques physiques typiques de la trisomie 21.
Visage rond, yeux bridés, hypertélorisme, faible tonus, grande flexibilité.
Quelle est l’espérance de vie moyenne des personnes avec T21?
Environ 60 ans.
Quel type d’atteinte cardiaque est fréquent dans la T21?
Cardiopathie congénitale (présente chez environ 50 % des enfants).
Quels sont les principaux troubles auditifs retrouvés chez les personnes avec T21?
Perte de conduction liée aux otites chroniques et surdité neurosensorielle.
Pourquoi les otoscopies sont-elles souvent difficiles chez les enfants avec T21?
En raison de la petite taille des conduits auditifs externes.
Quel est le pourcentage d’enfants avec T21 ayant une surdité selon les études?
Jusqu’à 75 %.
Quel est l’âge moyen de confirmation de la surdité chez les enfants T21 selon Manickam?
4,54 ans (pouvant aller jusqu’à 12 ans).
Pourquoi les bouchons de cérumen sont un défi d’évaluation chez T21?
Les CAE sont étroits et rendent l’extraction difficile sans outils spécialisés.
Pourquoi le PEATC peut-il être difficile à utiliser chez cette population?
Inconfort avec les écouteurs intra, otites fréquentes, et sédation souvent contre-indiquée.
Quelle sonde tympanométrique est recommandée chez les enfants T21?
La sonde de 1000 Hz (meilleure sensibilité au liquide).
Nomme une anomalie otologique fréquente chez les enfants T21.
Aqueduc vestibulaire élargi, cellules mastoïdiennes sous aérées, dysplasie des oreilles.
Pourquoi est-il difficile d’obtenir des seuils auditifs francs chez T21?
À cause des otites, troubles du comportement, DI, et difficultés de conditionnement.
Quel type d’appareillage auditif est souvent envisagé chez ces enfants?
Appareillage conventionnel à gain conservateur ou à ancrage osseux.
Quel suivi est recommandé chez les enfants avec T21?
Suivi régulier en audiologie et en ORL.
Quels impacts développementaux sont associés à la surdité dans la T21?
Troubles langagiers, parcours scolaire adapté, difficultés d’employabilité.
À quel âge peut apparaître une presbyacousie précoce chez T21?
Dès 30 à 40 ans.
Pourquoi les suivis audiologiques sont souvent sous-optimaux à l’âge adulte?
Peu de médecins s’occupent activement de l’audition dans les CRDI; problème souvent ignoré.
