Item 219 - Pathologie du fer : surcharge Flashcards
Définition et complications de la surcharge en fer
Surcharge en fer
= augmentation ferritinémie + IRM hépatique & myocardique (exam de référence)
Complications de la surcharge en fer :
tardives !
- asthénie ++
- diabète, hypogonadisme, hypothyroïdie
- transminases élevées, hépatomégalie, cirrhose, hépatocarcinome
- cardiopathie dialtée, insuffisance cardiaque, trouble du rythme cardiaque, mort subite
- mélanodermie, taches ardoisées muqueuse buccale, troubles phanériens
- arthralgies, chondrocalcinose articulaire secondaire, ostéoporose
Étiologies de la surcharge en fer
GÉNÉTIQUES
-> Hémochromatose héréditaire :
fréquente, mutation C282Y du gène HFE, autosomique récessive
absorption digestive excessive du fer
diagnostic = hyperferritinémie + CST > 45% + test génétique
-> Acéruloplasminémie héréditaire
ACQUISES
- apports excessifs
- hépatosidérose dysmétabolique
- hépatopathie chronique/alcoolisme
- porphyrie cutanée tardive
- dysérythropoïèse
- cytolyse hépatique, musculaire, globulaire
- syndrome inflammatoire
Orientation diagnostique devant une hyperferritinémie
Hyperferritinémie (> 300 ug/l homme, > 200 ug/l femme)
- éliminer consommation chronique alcool
- coeff de saturation de la transferrine :
si > 45% -> dose les transaminases
- transaminases (+) = cytolyse
- transaminases (N) = hémochromatose
si < 45% -> dose la CRP
- CRP (+) = inflammation
- CRP (N) = syndrome métabolique, acéruloplasminémie
Stades de l’hémochromatose héréditaire
Stade 0 :
- ferritine normale
- CST normal
= asymptomatique, surveillance tous les 3 ans
Stade 1 :
- ferritine normale
- CST > 45%
= asymptomatique, surveillance tous les ans
Stade 2 :
- hyperferritinémie
- CST > 45%
= asymptomatique, traitement par saignées
Stade 3 :
- hyperferritinémie
- CST > 45%
= atteinte de la qualité de vie, traitement par saignées
Stade 4 :
- hyperferritinémie
- CST > 45%
= atteinte du pronostic vital, traitement par saignées
