MI Génétique

Question 1

Syndrome de Marfan

1. Etiologie
2. Atteinte quel système ? 4

Answer 1

1. Mutation AD - pénétrance variable du gène FBN-1 Fibrilline-1
2. Systèmes
   
   1. Cardiovasculaire
   2. Musculo-squelettique
   3. Peau
   4. Yeux

Question 2

Syndrome d’Ehlers Danlos

1. Quelle est étiologie ?
2. Quelles sont les différents syndromes? 4 et touche quels gène ?

Answer 2

1. Mutations dans les gènes (COL_1,2,3,4ou5 ) → synthèse et traitement des types de collagène → résulte en un défauts de collagène
2. 1. SDE hypermobile +++ articulations
3. SDE classique +++ articulations
   → COL5A1 et COL5A2
4. SDE de type classique
   → TNXB → régule assemblage col
5. SDE vasculaire
   → COL3A1 +++ cardio et peau

Question 3

Syndrome de Marfan et Ehlers Danlos

1. Diagnostic ? 2
2. TTT ?

Answer 3

1. Est clinique mais peut faire examen à la lampe à fente et une US cardiaque
2. ø de TTT mais PEC des manifestation symptomatique

Question 4

Syndrome de Marfan

1. Quelle est la clinique par système ?
   
   1. Cardiovasculaire 3
   2. Musculo-squelettique 4
   3. Peau 1
   4. Yeux 1

Answer 4

1. Cardiovasculaire
   
   • Nécrose aortique → dégénérescence kystique médiale → anévrisme / dissection
   • Prolapsus de la valve mitrale
   • Anévrismes Berry → HSA
2. Musculo-squelettique
   
   • Grande taille et longs membres
   • Hypermobilité - Arachnodactylie
   • Palais haute voûte
   • Difformité du pectus
3. Peau
   
   1. Vergetures
4. Yeux
   
   1. Luxation du cristalin

Question 5

Syndrome d’ehlers-danlos

1. Quelle est la clinique par système ?
   
   1. Cardiovasculaire 3
   2. Musculo-squelettique 1
   3. Peau 3

Answer 5

1. Cardiovasculaire
   
   • Dilatation Ao, anévrisme ou dissection
   • Anévrisme ou dissection iliaque ou rénal
   • Anévrismes Berry → HSA
2. Musculo-squelettique
   
   • Hypermobilité
3. Peau
   
   1. Hématome facile → saignement
   2. Hyperextensibilité
   3. Cicatrice atrophique