Flashcards in 13. Miopatías Deck (91)
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1
que es la distrofina
proteina codificada por un gen situado en el brazo corto del cromosoma X
2
generalidades de distroina
se localiza en cara interna de la membrana plasmatica de distintos tejidos necesaria para asegurar buen funcionamiento de la contraccion muscular
3
generalidades de las distrofinopatias
herencia recesiva ligada al cromosoma X
4
cuales son las distrofinopatias
distrofia muscular de duchanne
distrofia muscular de becker
5
generalidades de utrofina
se localiza en union neuromuscular
codificada en cromosoma 6
6
generalidades de distrofia muscular de duchanne
clinica inicia 3 a 5 años de vida
trastorno de la marcha y debilidad progresiva de musculatura proximal y flexora del cuello
pseudohipertrofia de pantorrillas por reemplazamiento muscular por grasa
maniobra de gowers
hay deterioro intelectual no progresivo
escoliosis progresiva
uso de sillo de ruedas a los 12 años aprox
CPK serica alta
7
que es la maniobra de gowers
trepa sobre si mismo para levantarse
8
generalidades de CPK en distrofia muscular de duchann
hay aumento incluso desde el nacimento y su valoracion es fundamental en la deteccion de portadoras
9
hallazgos de electromiograma en distrofia muscular de duchanne
hallazgos miopaticos con actividad espontanea y potenciales polifasicos breves de escasa amplitud
10
gallazgo biopsia en distrofia muscular de duchanne
ausencia de distrofina que puede detectar mediante inmunohistoquimica, western blot o microscopia electronica
11
tratamiento de distrofia muscular de duchanne
prednisona
12
generalidades de distrofia muscular de becker
variante de distrofia muscular de duchanne
inicio tardio
evolucion beingna
edad debut 5 a 15 años
13
expectativa de vida en distrofia muscular de becker[
4ta y 5ta decada de la vida
14
hllazgo biopsia en distrofia muscular de becker
detecta distrofina en escasa cantidad y de menor tamaño
15
eponimo de distrofia facioescapulohumeral
sindrome de landouzy dejerine
16
genetica de distrofia facioescapulohumeral
autosomia dominante
brazo largo de cromosoma 4
17
clinica de distrofia facioescapulohumeral
debut en edad juvenil
incapacidad para reír o cerrar completamente los ojos
debilidad de cintura escapular no deja levantar brazos
hipertension
sordera neurosensorial
18
genetica de distrofia miotonica de steiner
autosomica dominante
brazo largo cromosoma 19
codifica miotonina proteincinasa
19
clinica de distrofia miotonica de steiner
debuta 2da o 3ra decada
debilidad de musculatrua facial, flexora del cuello y distal de los miembros y atrofia de musculatura facial, masetero y temporal
voz nasal y disfagia
dificultad para relajacion muscular que tipicamente mejora con el ejercicio repetido y empeora con frío
deterioro intelectual
hipersomnia
calvicie frontal
cataractas subcapsulares
atrofia gonadal
insuficiencia respiratoria por debilidad musculo respiratoria
resistencia a la insulina
cardiopatia con alteracion de sistema de conduccion bloqueo AV
20
hallazgos de laboratorio de distrofia miotonica de steiner
CPK normal
EMG descarga miotonicas
21
hallazgo de biopsia en distrofia miotonica de steiner
atrofia muscular preferentemente tipo I
no hay necrosis
22
tratamiento de distrofia miotonica de steiner
feniotina
marcapasos
23
generalidades de distrofia musculatura de las cinturas
engloba un grupo amplio de distrofias musculaturas de herencia autosomica dominante o reseciva
24
epidemiologia de distrofia musculatura de las cinturas
afecta a ambos sexos
debutan 1ra o 4ta decada de la vida
25
clinica de distrofia musculatura de las cinturas
debilidad de la musculatura proximal de miembros inferiores y superiores
insuficiencia respiratoria
26
generalidades de miopatias congenitas
enfermedade con presencia de alteraciones anatomopatologicas e histoquimicas especificas en musculo
27
generalidades de miopatia central core
autosomico dominante ligado a cromosoma 19
28
condiciones asociadas de miopatia central core
cifoescoliosis
lordosis
pie cavo
luxacion congenita de caderas
29
clinica de miopatia central core
debilidad a musculatura proximal de miembros inferiores
30
