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Flashcards in 13. Miopatías Deck (91)
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1

que es la distrofina

proteina codificada por un gen situado en el brazo corto del cromosoma X

2

generalidades de distroina

se localiza en cara interna de la membrana plasmatica de distintos tejidos necesaria para asegurar buen funcionamiento de la contraccion muscular

3

generalidades de las distrofinopatias

herencia recesiva ligada al cromosoma X

4

cuales son las distrofinopatias

distrofia muscular de duchanne
distrofia muscular de becker

5

generalidades de utrofina

se localiza en union neuromuscular
codificada en cromosoma 6

6

generalidades de distrofia muscular de duchanne

clinica inicia 3 a 5 años de vida
trastorno de la marcha y debilidad progresiva de musculatura proximal y flexora del cuello
pseudohipertrofia de pantorrillas por reemplazamiento muscular por grasa
maniobra de gowers
hay deterioro intelectual no progresivo
escoliosis progresiva
uso de sillo de ruedas a los 12 años aprox
CPK serica alta

7

que es la maniobra de gowers

trepa sobre si mismo para levantarse

8

generalidades de CPK en distrofia muscular de duchann

hay aumento incluso desde el nacimento y su valoracion es fundamental en la deteccion de portadoras

9

hallazgos de electromiograma en distrofia muscular de duchanne

hallazgos miopaticos con actividad espontanea y potenciales polifasicos breves de escasa amplitud

10

gallazgo biopsia en distrofia muscular de duchanne

ausencia de distrofina que puede detectar mediante inmunohistoquimica, western blot o microscopia electronica

11

tratamiento de distrofia muscular de duchanne

prednisona

12

generalidades de distrofia muscular de becker

variante de distrofia muscular de duchanne
inicio tardio
evolucion beingna
edad debut 5 a 15 años

13

expectativa de vida en distrofia muscular de becker[

4ta y 5ta decada de la vida

14

hllazgo biopsia en distrofia muscular de becker

detecta distrofina en escasa cantidad y de menor tamaño

15

eponimo de distrofia facioescapulohumeral

sindrome de landouzy dejerine

16

genetica de distrofia facioescapulohumeral

autosomia dominante
brazo largo de cromosoma 4

17

clinica de distrofia facioescapulohumeral

debut en edad juvenil
incapacidad para reír o cerrar completamente los ojos
debilidad de cintura escapular no deja levantar brazos
hipertension
sordera neurosensorial

18

genetica de distrofia miotonica de steiner

autosomica dominante
brazo largo cromosoma 19
codifica miotonina proteincinasa

19

clinica de distrofia miotonica de steiner

debuta 2da o 3ra decada
debilidad de musculatrua facial, flexora del cuello y distal de los miembros y atrofia de musculatura facial, masetero y temporal
voz nasal y disfagia
dificultad para relajacion muscular que tipicamente mejora con el ejercicio repetido y empeora con frío
deterioro intelectual
hipersomnia
calvicie frontal
cataractas subcapsulares
atrofia gonadal
insuficiencia respiratoria por debilidad musculo respiratoria
resistencia a la insulina
cardiopatia con alteracion de sistema de conduccion bloqueo AV

20

hallazgos de laboratorio de distrofia miotonica de steiner

CPK normal
EMG descarga miotonicas

21

hallazgo de biopsia en distrofia miotonica de steiner

atrofia muscular preferentemente tipo I
no hay necrosis

22

tratamiento de distrofia miotonica de steiner

feniotina
marcapasos

23

generalidades de distrofia musculatura de las cinturas

engloba un grupo amplio de distrofias musculaturas de herencia autosomica dominante o reseciva

24

epidemiologia de distrofia musculatura de las cinturas

afecta a ambos sexos
debutan 1ra o 4ta decada de la vida

25

clinica de distrofia musculatura de las cinturas

debilidad de la musculatura proximal de miembros inferiores y superiores
insuficiencia respiratoria

26

generalidades de miopatias congenitas

enfermedade con presencia de alteraciones anatomopatologicas e histoquimicas especificas en musculo

27

generalidades de miopatia central core

autosomico dominante ligado a cromosoma 19

28

condiciones asociadas de miopatia central core

cifoescoliosis
lordosis
pie cavo
luxacion congenita de caderas

29

clinica de miopatia central core

debilidad a musculatura proximal de miembros inferiores

30

hallazgos laboratorio a miopatia central core

CPK normal