8. Enfermedades degenerativas del sistema nervioso Flashcards Preview

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Flashcards in 8. Enfermedades degenerativas del sistema nervioso Deck (48):
1

cracaterisitcas de enfermedades degenerativas de SN

etiologia desconocida
muerte neuronal gradual y progresiva
se afecta un grupo neuronal en concreto
signos y sintomas bilaterales y simetricos
muchas evolucionan sin responder a las medidas terapeuticas

2

que son las ataxis heredodegenerativas

complejo de enfermedades muchas de las cuales estan geneticamente determinadas

3

tipos de ataxis heredodegenerativas

ataxis congenitas
ataxia de friedreich
ataxia telangiectasica
ataxia cerebelosa de inicio en el adulto

4

generalidades de ataxia congenitas

se producen en desarrollo embrianario; disgenesia o agenesia del vermis, hemisferios cerebelosos o tronco encefalico

5

caracteristicas de ataxias congenitas

cursan con disfuncion cerebelosa
desarrollo motor anormal
retraso mental
espasticidad
la coordinacion puede mejorar con la edad

6

generalidades de ataxia de friedreich

ataxia hereditaria mas frecuente
autosomica reseciva

7

gen afectado en ataxia de friedreich

gen anomalo se localiza en el brazo corto del cromosoma 9

8

hallazgo anatomia patologica en ataxia de friedreich

perdida neuronal en los ganglios de las raices dorsales
degeneracion retrograda de fibras nerviosas de los cordones posteriores, tracto espinocerebeloso y nervios perifericos
degeneracion de via corticoespinal
medula espinal atrofica

9

clinica de ataxia de friedreich

debuta en infancia o adolescencia con ataxia progresiva de la marcha
sigue con ataxia de miembros y diasrtria cerebelosa
hiperreflexia miotatica con babinski
perdida de deambulacion 15 años despues
perida de sensibilidad profunda profunda
hipoestesia en guante o calcetin
puede haber nistagmo, sordera, atrofia optica

10

principal causa de muerte en ataxia de friedreich

insuficiencia cardiaca secundaria a miocardiopatia hipertrofica

11

diagnostico de ataxia de friedreich

clinico

12

hallazgo de EMG en ataxia de friedreich

signos de denervacion en musculos distales

13

hallazgo LCR en ataxia de friedreich

normal

14

hallazgos TC en ataxia de friedreich

moderada atrofia cerebelosa en fases avanzadas

15

diagnostico diferencial en ataxia de friedreich

deficiencia de vitamina E

16

generalidades de ataxia telangiectasia

enfermedad hereditaria multisistemica
afecta piel, SN, sistema inmune

17

genetica de ataxia telangiectasia

atosomica recesiva
mutacion en brazo largo de cromosoma 11

18

anatomia patologica a nivel neurologico de ataxia telangiectasia

perdida celular em cortex cerebeloso, nucleos dentados, olivias inferiores

19

anatomia patologica nivel sistemico en ataxia telangiectasia

hipoplasia de timo y ganglios linfaticos

celulas T perifericas disminuidas

20

hallazgos de laboratorio en ataxia telangiectasia

aumento:
a-fetoproteina
antigeno carcinoembrionario

disminucion:
Ig A y E sericas

21

clinica de ataxia telangiectasia

debuta a pocos años de edad con ataxia cerebelosa progresiva, coreoatetosis y apraxia oculomotora
telangectasias venosa en conjuntiva, oidos y cara
sinusitis, neumonias
neoplasia linforeticulares
deterioro neurologico progresivo

22

generalidades de ataxia cerebelosa de inicio en el adulto

enfermedeades con herencia autosomica dominante

23

hallazgo anatomo patologico de ataxia cerebelosa de inicio en el adulto

degeneracion espinocerebelosa y de cordones posteriores

24

que es la enfermedad de machado joseph

forma de ataxia cerebelosa de inicio en el adulto

25

generalidades de enfermedad de manchado joseph

preservacion de cortex cerebeloso y olivas
degeneracion nigroestriada y nucleos dentados

26

clinica de enfermedad de manchado joseph

debutan a 20 a 50 años
ataxia de la marcha y miebros y disartria
perdida de sensibilidad profunda

27

generalidades de esclerosis lateral amiotrofica

forma mas frecuente de enfermedad progresiva de la neurona motora

28

epidemiologia de esclerosis lateral amiotrofica

1 a 3/100,000 habitantes/año
mas frecuente en varones

29

cuales son las dos formas de esclerosis lateral amiotrofica

familiar
esporadica

30

generalidades de esclerosis lateral amiotrofica familiar

10% de los casos
autosomica dominante
inicia a los 11 años
supervivencia a los 3 años de inicio d enfermedad
se asocia a deficit de hexosaminidasa

31

generalidades de esclerosis lateral amiotrofica esporadica

80 a 90%
afecta > 50 años

32

anatomia patologica de esclerosis lateral amiotrofica

1. primera neurona motora (esclerosis lateral primaria)
2. neuronas de nucleos troncoencefalicos (paralisis bulbar progresiva)
3. segunda neurona motora (atrofia muscular espinal)

33

areas no afectadas en esclerosis lateral amiotrofica

nucleo de onuf

34

que partes formarn el nucleo de onuf

nucleos oculomotores
neuronas parasipaticas en la medula espinal sacra

35

funcion del nucleo de onuf

inervan esfinteres vesical e intestinal

36

hipotesisis de etiopatogenia de esclerosis lateral amiotrofica

1, deficiencia de un factor de creciiento nervioso
2. exceso de glutamato extracelular en SNC por defecto en la recapacitacion de glutamato

37

clinica de esclerosis lateral amiotrofica

debilidad muscular lentamente progresiva con signos de afectacion de primera y/o segunda motoneurona
inicio incidioso y asimetrico
inicia afectacion distal de miembros y pares craneales inferiores con disartria y disfagia

38

hallazgos en exploracion fisica en esclerosis lateral amiotrofica

afectacion primera motoneurona; debilidad, espasticidad, hiperreflexia, babinski
afectacion segunda motoneurona; debilidad, amiotrofia, fasciculaciones
sindrome psuedobulbar con labilidad emocional en estados cronicos

39

cosas no afectadas en esclerosis lateral amiotrofica

musculatura extraocular
sensibilidad
disfuncion vesical, intelectual o sexual

40

criterios que apoyan el diagnostico de esclerosis lateral amiotrofica

fasciculaciones en una o mas regiones
cambios neurogenicos en EMG
velocidades de conduccion motora y sensitiva normales
ausencia de bloqueos de conduccion

41

mieolopatias descompresivas que son diagnostico diferencial de esclerosis lateral amiotrofica

espondilitis cervical
tumor extramedular

42

toxicidad por metales pesados que son diagnostico diferencial de esclerosis lateral amiotrofica

plomo
mercurio

43

procesos metabolicos que son diagnostico diferencial de esclerosis lateral amiotrofica

hipertiroidismo
hiperparatiroidismo
deficit de vitamina B12 o E
hipoglucemia

44

trastornos paraneoplasicos que son diagnostico diferencial de esclerosis lateral amiotrofica

linfoma
carcinoma pulmonar
tumor de celulas B

45

infecciones que son diagnostico diferencial de esclerosis lateral amiotrofica

lyme
poliomielitis
sindrome pospolio
mielopatia retroviral

46

defectos hereditarios metabolicos que son diagnostico diferencial de esclerosis lateral amiotrofica

deficit de hexosaminidasa A
deficit de a glucosidasa
hiperlipidemia
hiperglicinuria
superoxido dismutasa
defectp de receptor androgenico

47

tratamiento de esclerosis lateral amiotrofica

riluzol

48

funcion de riluzol

inhibe la liberacion presinaptica de glutamato que interfiere a nivel postsinaptico con la accion de los aminoacidos excitadores mediante bloqueo de receptores NMDA sobre los canales de Na dependientes de voltaje