Cong - Tétralogie de Fallot

Question 1

Comment peut-on définir la tétralogie de Fallot ?

Answer 1

La tétralogie de Fallot est définie par l’association d’une communication interventriculaire (CIV), d’une sténose pulmonaire, d’une dextroposition de l’aorte et d’une hypertrophie ventriculaire droite (HVD).

Question 2

Quelle est la physiologie sous-jacente de la tétralogie de Fallot ?

Answer 2

Dans la tétralogie de Fallot, on observe une égalisation des pressions dans les deux ventricules grâce à un shunt droit-gauche.

Question 3

Quelles sont les conséquences embryologiques de la déviation atéro-droite du septum conal dans la tétralogie de Fallot ?

Answer 3

La déviation atéro-droite du septum conal entraîne une obstruction de la voie droite, ce qui provoque l’hypertrophie ventriculaire droite. De plus, l’aorte se trouve à cheval, ce qui crée une communication interventriculaire par malalignement.

Question 4

Quelles sont les étiologies associées à la tétralogie de Fallot ?

Answer 4

Les étiologies associées à la tétralogie de Fallot comprennent la microdélétion du chromosome 22q11, le syndrome d’alcoolisme fœtal, le syndrome d’Alagille, le syndrome cardio-facial et le syndrome de Goldenhar.

Question 5

Quels sont les principaux éléments anatomopathologiques de la tétralogie de Fallot

Answer 5

Les principales lésions anatomopathologiques de la tétralogie de Fallot comprennent la sténose de la voie pulmonaire, la communication interventriculaire (CIV), la malposition de l’aorte et d’autres anomalies associées.

Question 6

Quels sont les types de sténose de la voie pulmonaire observés dans la tétralogie de Fallot ?

Answer 6

La sténose de la voie pulmonaire peut être de siège variable, soit infundibulaire isolée, soit infundibulaire et valvulaire, soit sus-valvulaire (sténose au niveau du tronc artériel pulmonaire / artère pulmonaire).

Question 7

Comment est généralement caractérisée la communication interventriculaire (CIV) dans la tétralogie de Fallot ?

Answer 7

La CIV est généralement péri-membraneuse et sous-artérielle. Elle est large et non restrictive, et dans environ 3% des cas, il peut y avoir plusieurs CIV.

Question 8

Quelles sont les anomalies associées à la tétralogie de Fallot ?

Answer 8

Les anomalies associées à la tétralogie de Fallot peuvent inclure des anomalies de naissance des artères coronaires, des anomalies de l’arche aortique, une communication interauriculaire (pentalogie de Fallot), une fosse ovale perméable (FOP), des collatérales aorto-pulmonaires, une veine cave supérieure gauche (VCSG), une communication entre le ventricule droit et l’artère pulmonaire (RVPA), une anomalie de la valve tricuspide (Ebstein), une communication atrioventriculaire (CAV), une agénésie des valves pulmonaires et des anomalies du cœur gauche.

Question 9

Quelles sont les conséquences physiopathologiques de la tétralogie de Fallot ?

Answer 9

La sténose pulmonaire entraîne une élévation modérée de la pression dans le ventricule droit (VD), ce qui provoque une hypertrophie ventriculaire droite (HVD). La présence d’une communication interventriculaire (CIV) non restrictive égalise les pressions systoliques dans le ventricule gauche (VG), le VD et l’aorte. Le shunt droit-gauche entraîne une cyanose.

Question 10

Quelles sont les caractéristiques de la sténose pulmonaire dans la tétralogie de Fallot ?

Answer 10

La sténose pulmonaire a une composante musculaire et elle s’aggrave avec l’âge, la fréquence cardiaque et l’inotropisme. Elle peut provoquer des crises hypoxiques caractérisées par un spasme de l’infundibulum qui ferme l’accès à la circulation pulmonaire.

Question 11

Comment évolue le shunt droit-gauche dans la tétralogie de Fallot ?

Answer 11

Le shunt droit-gauche augmente lorsque la résistance systémique diminue. Il diminue lors du squatting en raison de l’augmentation des résistances systémiques et du retour veineux pulmonaire.

Question 12

Quels sont les critères diagnostiques prénatals de la tétralogie de Fallot ?

Answer 12

Les critères diagnostiques prénatals de la tétralogie de Fallot incluent un diamètre de l’aorte supérieur à celui de l’artère pulmonaire, une aorte à cheval et une communication interventriculaire par malalignement. Un caryotype haute définition et une surveillance de l’artère pulmonaire sont recommandés.

Question 13

Comment est généralement diagnostiquée la tétralogie de Fallot à la naissance ?

Answer 13

La tétralogie de Fallot est généralement diagnostiquée lors d’un bilan de syndrome malformatif à la naissance. Les symptômes comprennent une cyanose aggravée par les pleurs, l’effort et le froid, une dyspnée d’effort et des crises hypoxiques qui peuvent entraîner des complications graves.

Question 14

Quels sont les signes cliniques observés lors de l’examen d’un patient atteint de la tétralogie de Fallot ?

Answer 14

Les signes cliniques comprennent une cyanose, un hippocratisme digital, un souffle systolique éjectionnel en latéro-sternal gauche (court en cas de sténose pulmonaire sévère et long en cas de sténose pulmonaire modérée) et une abolition du deuxième bruit cardiaque.

Question 15

Quels sont les résultats typiques de l’ECG dans la tétralogie de Fallot ?

Answer 15

L’ECG montre des signes d’hypertrophie ventriculaire droite (HVD) et un axe droit.

Question 16

Quels sont les résultats typiques de la radiographie thoracique dans la tétralogie de Fallot ?

Answer 16

La radiographie thoracique montre un cœur en sabot, une cardiomégalie peu importante ou absente, un arc moyen concave et un bouton aortique prédominant. Dans 25% des cas, on observe un arc aortique droit. On peut également observer une hypovascularisation pulmonaire.

Question 17

Quelle anomalie biologique est souvent observée chez les patients atteints de la tétralogie de Fallot ?

Answer 17

Une polyglobulie est souvent observée chez les patients atteints de la tétralogie de Fallot en raison de l’hypoxie. Une polyglobulie plus importante est associée à une réduction du débit cardiaque. La polyglobulie hypochrome présente un risque d’accident vasculaire cérébral (AVC) et de troubles de la coagulation, ainsi qu’un risque hémorragique.

Question 18

Quelles informations peuvent être obtenues à partir d’une échocardiographie transthoracique (ETT) chez un patient atteint de la tétralogie de Fallot ?

Answer 18

L’ETT permet d’établir un diagnostic positif en montrant une communication interventriculaire (CIV) péri-membraneuse conotruncale, une dilatation aortique à cheval, une sténose infundibulo-pulmonaire et une continuité aorto-mitrale. Elle permet également d’étudier les coronaires, la voie pulmonaire, l’aorte et les anomalies associées telles que les communications interauriculaires (CIA) et les valves auriculoventriculaires (AV).

Question 19

Quel est l’intérêt d’un cathétérisme cardiaque chez un patient atteint de la tétralogie de Fallot ?

Answer 19

Le cathétérisme cardiaque permet de visualiser l’arbre pulmonaire, de rechercher d’éventuelles anomalies coronaires, mais il n’a pas d’intérêt hémodynamique en raison du risque de crises hypoxiques. Il permet de constater une égalisation des pressions systoliques entre les deux ventricules, une diminution de la pression de l’artère pulmonaire, un gradient étagé valvulaire puis infundibulaire, ainsi qu’un shunt droit-gauche à l’étage auriculaire (CIA/FOP), ventriculaire et dans l’aorte, avec une diminution du débit pulmonaire.

Question 20

Quel est l’intérêt d’un scanner cardiaque dans la tétralogie de Fallot ?

Answer 20

Le scanner cardiaque permet d’évaluer l’anatomie des coronaires, de l’artère pulmonaire et des éventuelles collatérales.

Question 21

Quelles sont les différentes formes anatomiques de la tétralogie de Fallot ?

Answer 21

Les formes anatomiques de la tétralogie de Fallot comprennent la forme régulière avec une seule communication interventriculaire (CIV), une voie pulmonaire complète et une disposition coronaire normale, ainsi que les formes irrégulières qui présentent des caractéristiques telles que des CIV multiples, des anomalies des artères coronaires, des obstacles entre le ventricule droit et l’artère pulmonaire, des anomalies des artères pulmonaires en termes de nombre, de taille ou de naissance, et des collatérales aorto-pulmonaires.

Question 22

Quelle est la forme clinique de la tétralogie de Fallot caractérisée par une sténose pulmonaire non sévère et une cyanose peu apparente ?

Answer 22

La forme clinique est appelée “Fallot rose”. Elle présente un shunt bidirectionnel à travers la communication interventriculaire (CIV) et la cyanose est peu visible.

Question 23

Quelle est la forme clinique de la tétralogie de Fallot caractérisée par l’agénésie de la valve pulmonaire ?

Answer 23

La forme clinique est appelée “Fallot avec agénésie de la valve pulmonaire”. Elle présente une CIV, une hypoplasie de l’orifice pulmonaire sans valve, une dilatation du tronc de l’artère pulmonaire et une cyanose faible. On peut entendre un souffle d’insuffisance pulmonaire.

Question 24

Quelle est la forme clinique de la tétralogie de Fallot caractérisée par l’absence de septum infundibulaire, ce qui rapproche les valves pulmonaires et aortiques en “canon de fusil” ?

Answer 24

La forme clinique est appelée “Tétralogie de Fallot avec absence de septum infundibulaire”. Les valves pulmonaires et aortiques se retrouvent côte à côte en position “canon de fusil”.

Question 25

Quelle est la forme clinique de la tétralogie de Fallot qui associe une atrésie pulmonaire et une CIV ?

Answer 25

La forme clinique est appelée “Atrésie pulmonaire avec CIV” (APSI). Elle se caractérise par une absence de connexion entre le ventricule droit et l’artère pulmonaire, ainsi que par une communication interventriculaire.

Question 26

Quels sont les éléments évolutifs de la tétralogie de Fallot ?

Answer 26

Les éléments évolutifs comprennent l’aggravation progressive de la cyanose entre 3 et 6 mois, la polyglobulie, l’hippocratisme digital, les crises hypoxiques, les accidents neurologiques dus à l’hypoxie, aux embolies ou aux abcès cérébraux, ainsi que le risque accru d’endocardite d’Osler.

Question 27

Quel traitement est recommandé en néonatal pour la prise en charge de la tétralogie de Fallot ?

Answer 27

En néonatal, on peut administrer de la Prostine si la dépendance au canal artériel persiste. Une supplémentation en fer peut être envisagée en cas d’hypochromie. On peut également prévoir l’utilisation de Propanolol pour prévenir les malaises, bien que son efficacité ne soit pas systématiquement prouvée.

Question 28

Quels sont les traitements recommandés lors des malaises de la tétralogie de Fallot ?

Answer 28

Lors d’une crise tonique, une administration de Valium IR à la dose de 0,5 mg/kg est préconisée. En phase hypotonique, du Propanolol en intraveineux peut être utilisé à raison de 1 mg dilué dans 9 ml de G5% en IVL jusqu’à diminution de la fréquence cardiaque et réapparition du souffle. Il est également recommandé de replier les jambes sur la poitrine, d’administrer de l’oxygène et de réaliser un remplissage de 10 cc/kg avec du sérum physiologique. En cas de crises réfractaires, de la Phényléphrine à la dose de 0,5 à 10 gamma/kg/min peut être administrée. Par la suite, en prévention des crises, on peut envisager l’utilisation de Propanolol à la dose de 1 mg/kg trois fois par jour.

Question 29

Quels sont les traitements possibles par cathétérisme interventionnel dans la prise en charge de la tétralogie de Fallot ?

Answer 29

En pré-opératoire, on peut réaliser une dilatation de la voie pulmonaire par ballonnet et une embolisation de collatérales. En post-opératoire, une dilatation de sténose résiduelle de l’artère pulmonaire ainsi qu’une valvulation percutanée peuvent être envisagées.

Question 30

Quels sont les éléments inclus dans la cure complète pour la prise en charge chirurgicale de la tétralogie de Fallot ?

Answer 30

La cure complète consiste en la fermeture de la CIV par patch, la résection infundibulaire, une commissurotomie en cas de sténose valvulaire, et l’élargissement de la voie infundibulo-pulmonaire par patch. Elle présente plusieurs avantages, tels que moins d’hypertrophie ventriculaire droite (HVD), moins de fibrose, moins de troubles du rythme et de dysfonction tardive du ventricule droit (VD). Elle évite également le traitement séquentiel avec ses effets indésirables tels que les sténoses de l’artère pulmonaire (AP) et l’hypertension artérielle pulmonaire (HTAP), et améliore le développement pulmonaire en favorisant l’angiogenèse et l’alvéologenèse. Cependant, chez les patients plus jeunes, elle peut entraîner plus de patchs transannulaires, et donc plus de fuite pulmonaire et de dysfonction tardive.

Question 31

Quels sont les types d’interventions palliatives envisageables pour la tétralogie de Fallot ?

Answer 31

Parmi les interventions palliatives, on retrouve les Anastomoses Systémico-Pulmonaires (ASC) telles que le Blalock classique qui consiste à réaliser une anastomose terminolatérale entre ASC et l’AP homolatérale, et le Blalock modifié qui utilise un conduit permettant le calibrage selon l’âge du patient et préserve l’apport artériel au bras. On retrouve également le Potts (aorte descendante - APG) et le Waterston (aorte ascendante - APD). Ces deux dernières interventions sont à éviter car elles risquent de déformer l’arbre vasculaire pulmonaire et entraîner une hypertension pulmonaire par excès de débit. Les interventions palliatives visent à soulager une hypoxie grave, développer et faire croître les artères pulmonaires, mais elles peuvent entraîner des risques d’aggravation des anomalies du lit pulmonaire.

Question 32

Quels sont les deux types de revalvulation possibles pour la tétralogie de Fallot ?

Answer 32

La revalvulation peut être effectuée soit par voie chirurgicale en utilisant une bioprothèse, soit par voie endoluminale en mettant en place une jugulaire de bœuf montée sur stent et positionnée par dilatation d’un ballonnet ou par valve Edwards. La revalvulation permet d’améliorer la dyspnée, de diminuer le volume du ventricule droit (VD), de sauvegarder la fonction du VD sans l’améliorer significativement, de sauvegarder la durée du QRS sans l’améliorer significativement.

Question 33

Quelles sont les indications thérapeutiques pour la tétralogie de Fallot ?

Answer 33

Pour les formes régulières, une réparation complète est généralement recommandée d’emblée à l’âge de 3 à 6 mois. Pour les formes régulières avec malaises survenant avant l’âge de 3 mois, une cure palliative peut être envisagée. Pour les formes irrégulières, une cure palliative est souvent réalisée avant une réparation complète.

Question 34

Quels sont les critères de mauvais pronostic après une chirurgie pour la tétralogie de Fallot ?

Answer 34

Les critères de mauvais pronostic incluent un âge avancé lors de la cure complète, une persistance d’un shunt palliatif sur une longue durée, un QRS supérieur à 180 ms, une dysfonction du ventricule droit (VD) et/ou gauche (VG), des tachycardies ventriculaires non soutenues à l’holter rythmique et une tachycardie ventriculaire induite à l’épreuve d’effort.

Question 35

Quelles sont les lésions résiduelles possibles après une chirurgie pour la tétralogie de Fallot ?

Answer 35

Les lésions résiduelles fréquemment observées sont la sténose pulmonaire résiduelle (30%), la fuite pulmonaire (80%) et la communication interventriculaire (CIV) résiduelle (20%).

Question 36

Quelles sont les modalités de surveillance après une chirurgie pour la tétralogie de Fallot ?

Answer 36

Les modalités de surveillance incluent l’évaluation clinique, l’échocardiographie (ETT), l’électrocardiographie (ECG), l’IRM cardiaque, l’épreuve d’effort avec mesure de la consommation en O2 et l’holter ECG.