SINDROMES ASSOCIADAS A NEOPLASIAS Flashcards
O que compõe a síndrome de Gorlin-Goltz? Ou síndrome do nevo basocelular
Tem tanta alteração que faz PITI
Hipertelorismo
Cistos odontogenicos
Múltiplos CBCs
Espinha bífida
Pittings palmares e plantares
PTCH1 - AD
O que compõe a síndrome de Gardner?
Jardineiro Domingos COSPIU no MATO
Cisto epidérmico
Osteoma (crânio e mandíbula)
Sarcoma
PiloMATOricoma
Variante polipose adenomatosa familiar
AD - gene APC
Polipose intestinal
Os teima
Malignizacao dos polipos em 100%
Cistos epidérmicos, lipomas, neurofibromas, leiomiomas
Hipertrofica congênita do epitélio pigmentar da retina
CA: carcinoma de tireoide, lipo e osteossarcoma
O que compõe a síndrome de Cowden?
Vaca que TEN no PPPasto
Cow - Mulher - AD
PTEN
Triquilemama
Cancer de Mama
🔔 da vaca - CA tireoide
3 Ps
Pedra de calçamento (pápulas na boca)
Palma (queratoses puntiformes) - HPV
Penis (máculas na glande)
Síndromes harmatomatosas associadas ao Gene PTEN (mesmo que a síndrome de Bannayan
Mutação heterozigotica
Neoplasias 85%: mama, tireoide e endométrio
Achados pele: triquilemomas (pápulas queratosicas na pele, predileção pela região centro facial), lesões em pedra de calçamento em vermelhão no lábio (fibromas), pode haver língua escrotal, ceratoses acrais, papilomas orais, neuromas e fibromas escleróticos
O que compõe a síndrome de Muir-Torre
Muir-torresmo
Muir sebáceo
AD
Síndrome do Câncer colorretal sem hereditário sem polipose
Neoplasias sebáceas: adenoma, sebaceoma, carcinoma, na quarta e quinta década de vida
Queratoacantoma, CEC, CBC, cistos
MAIS LESOES EM TRONCO E EXTREMIDADES - diferente da população geral
Quais os achados da Síndrome de Birt-Hogg-Dubé
AD - mutação gene foliculina (supressor tumoral)
Bull-Dogg-Dipé?
Não fica de pé pois é gordinho
Fibrofoliculoma
Acrocodon/angiofibroma
Tricodiscoma
Pápulas normocromicas esbranquiçadas no couro cabeludo, face e região cervical -> tricodiscomas ou fibrofoliculomas
Acrocordons nas pálpebras, nuca, axilas e tronco superior
Cistos pulmonares que se rompem e evoluem com pneumotórax e o surgimento de Neo renal
O que compõe q síndrome de Brooke-Spiegler?
Dona Espiga
Espiga cilíndrica cabeluda
AD - mutação gene CYLD (lembrar de cilindroma)
múltiplos tumores na cabeça pescoço e tronco -> tricoepitelioma (fenda no estroma), espiradenoma (células basaloides com diferenciação ductal) e cilindroma (quebra cabeça)
Quais os achados da Síndrome de Rombo?
AD
miliums
Telangiectasias
Tumores basaloides
Hipotricose (sobrancelhas)
Acrocianose
Atrofodermia vermiculata
Começam aos 7-10 anos
Na face
Qual a única síndrome associada a neoplasias que não é AD?
Bazex - Dupré - Christol
Dominante Ligada ao X
Quais os achados da síndrome de Bazex-Dupre-Christol
Atrofodermia folicular - dorso das mãos (Folículopiloso alargado com infiltrado de células basaloides)
Milia
CBCs
Hipotricose
Baseco - hipohidrose acima do pescoço
Quais os achados da Sindrome de Reed?
AD - mutação gene fumarato-hidratase
RED - vermelho cor de músculo - piloleiomioma + leiomiomas uterinos + neo renal
AP células fusiformes na derme, apresentando núcleo em charuto
Quais os achados da Síndrome de Peutz-Jeghers?
Ao nascimento ou primeira infância (não é síndrome paraneo
Pólipos juvenis
Pigmento nos lábios
PRINCIPAL - ÚTERO
Pega pâncreas e duplas: 2 ovários, 2 testiculos e 2 pulmões
Quais as características da Síndrome de Howel-Evans?
AD
Hipertrofia epitélio:
Queratodermia pp
Ceratose pilar
Leucoceratose oral
Risco de CA de esôfago
Risco de CA de esôfago
Qual a síndrome do Queratoacantoma Multiplo?
Síndrome de Ferguson-Smith
Qual a síndrome onde os queratoacantomas lembram milia ou xantoma eruptivo?
Síndrome de Grzybowski
Como é a síndrome de Ferguson-Smith?
AD
Múltiplos querato acantomas