SINDROMES ASSOCIADAS A NEOPLASIAS

Question 1

O que compõe a síndrome de Gorlin-Goltz? Ou síndrome do nevo basocelular

Answer 1

Tem tanta alteração que faz PITI

Hipertelorismo
Cistos odontogenicos
Múltiplos CBCs
Espinha bífida
Pittings palmares e plantares

PTCH1 - AD

Question 2

O que compõe a síndrome de Gardner?

Answer 2

Jardineiro Domingos COSPIU no MATO

Cisto epidérmico
Osteoma (crânio e mandíbula)
Sarcoma
PiloMATOricoma

Variante polipose adenomatosa familiar

AD - gene APC

Polipose intestinal
Os teima
Malignizacao dos polipos em 100%

Cistos epidérmicos, lipomas, neurofibromas, leiomiomas

Hipertrofica congênita do epitélio pigmentar da retina

CA: carcinoma de tireoide, lipo e osteossarcoma

Question 3

O que compõe a síndrome de Cowden?

Answer 3

Vaca que TEN no PPPasto

Cow - Mulher - AD
PTEN
Triquilemama
Cancer de Mama
🔔 da vaca - CA tireoide

3 Ps
Pedra de calçamento (pápulas na boca)
Palma (queratoses puntiformes) - HPV
Penis (máculas na glande)

Síndromes harmatomatosas associadas ao Gene PTEN (mesmo que a síndrome de Bannayan

Mutação heterozigotica

Neoplasias 85%: mama, tireoide e endométrio

Achados pele: triquilemomas (pápulas queratosicas na pele, predileção pela região centro facial), lesões em pedra de calçamento em vermelhão no lábio (fibromas), pode haver língua escrotal, ceratoses acrais, papilomas orais, neuromas e fibromas escleróticos

Question 4

O que compõe a síndrome de Muir-Torre

Answer 4

Muir-torresmo
Muir sebáceo

AD

Síndrome do Câncer colorretal sem hereditário sem polipose

Neoplasias sebáceas: adenoma, sebaceoma, carcinoma, na quarta e quinta década de vida

Queratoacantoma, CEC, CBC, cistos

MAIS LESOES EM TRONCO E EXTREMIDADES - diferente da população geral

Question 5

Quais os achados da Síndrome de Birt-Hogg-Dubé

Answer 5

AD - mutação gene foliculina (supressor tumoral)

Bull-Dogg-Dipé?
Não fica de pé pois é gordinho

Fibrofoliculoma
Acrocodon/angiofibroma
Tricodiscoma

Pápulas normocromicas esbranquiçadas no couro cabeludo, face e região cervical -> tricodiscomas ou fibrofoliculomas
Acrocordons nas pálpebras, nuca, axilas e tronco superior

Cistos pulmonares que se rompem e evoluem com pneumotórax e o surgimento de Neo renal

Question 6

O que compõe q síndrome de Brooke-Spiegler?

Answer 6

Dona Espiga

Espiga cilíndrica cabeluda

AD - mutação gene CYLD (lembrar de cilindroma)

múltiplos tumores na cabeça pescoço e tronco -> tricoepitelioma (fenda no estroma), espiradenoma (células basaloides com diferenciação ductal) e cilindroma (quebra cabeça)

Question 7

Quais os achados da Síndrome de Rombo?

Answer 7

AD

miliums
Telangiectasias
Tumores basaloides
Hipotricose (sobrancelhas)
Acrocianose
Atrofodermia vermiculata

Começam aos 7-10 anos
Na face

Question 8

Qual a única síndrome associada a neoplasias que não é AD?

Answer 8

Bazex - Dupré - Christol

Dominante Ligada ao X

Question 9

Quais os achados da síndrome de Bazex-Dupre-Christol

Answer 9

Atrofodermia folicular - dorso das mãos (Folículopiloso alargado com infiltrado de células basaloides)

Milia

CBCs

Hipotricose

Baseco - hipohidrose acima do pescoço

Question 10

Quais os achados da Sindrome de Reed?

Answer 10

AD - mutação gene fumarato-hidratase

RED - vermelho cor de músculo - piloleiomioma + leiomiomas uterinos + neo renal

AP células fusiformes na derme, apresentando núcleo em charuto

Question 11

Quais os achados da Síndrome de Peutz-Jeghers?

Answer 11

Ao nascimento ou primeira infância (não é síndrome paraneo

Pólipos juvenis
Pigmento nos lábios
PRINCIPAL - ÚTERO
Pega pâncreas e duplas: 2 ovários, 2 testiculos e 2 pulmões

Question 12

Quais as características da Síndrome de Howel-Evans?

Answer 12

AD

Hipertrofia epitélio:
Queratodermia pp
Ceratose pilar
Leucoceratose oral
Risco de CA de esôfago

Risco de CA de esôfago

Question 13

Qual a síndrome do Queratoacantoma Multiplo?

Answer 13

Síndrome de Ferguson-Smith

Question 14

Qual a síndrome onde os queratoacantomas lembram milia ou xantoma eruptivo?

Answer 14

Síndrome de Grzybowski

Question 15

Como é a síndrome de Ferguson-Smith?

Answer 15

AD
Múltiplos querato acantomas

Question 16

Qual a neoplasia associada ao Eritema Giratum repens ?

Answer 16

Carcinoma bronco pulmonar

Question 17

Acantose nigrocantes associada a neoplasia, tem relação a qual neoplasia com mais frequência?

Answer 17

Adenocarcinoma de cavidade abdominal
Normalmente gástrico

Question 18

Qual o câncer na Palma em Tripa?

Answer 18

CÁ de pulmão (isolado)

Se acantose nigricans - CA de pulmão

Question 19

O que compõe a síndrome carcinoide?

Answer 19

4 achados:
- PELE - rubor facial, telangiectasias, pele pelagroide
- PULMONAR - asma
- ABD: dor abd, diarreia, borborigmo
- CARDÍACA: estenose pulmonar e insuficiência tricúspide

Associada ao Tumor de células argentafins da mucosa do TGI ou no apêndice (50%)

Tumor produz serotonina
Dosar a cromogranina A — marca atividade do tumor

Question 20

O que é a síndrome de Trousseau ?

Answer 20

Tromboflebite migratória
Nódulos dolorosos seguem o trajeto venoso

CA de pâncreas (1/3)

Question 21

O que causa a ictiose adquirida?

Answer 21

Secreção de TGF-alfa e EGF pelas células tumorais

Associado ao LH

Question 22

O que é a Hipertricose lanuginosa adquirida?

Answer 22

Cong - anormalidades dentárias, derfomidade na orelha, retardo mental
Adquirida - distúrbios neuroendócrinos ou metabólicos, minoxidil, manifestação paraneo de um tumor avançado

Associado a Neo de colo, pulmão e mama

Question 23

Qual a associação da doença de Bazex?

Answer 23

Acroceratose paraneo

CEC do trato aero digestivo superior

Doença pode persistir após a cura do tumor

Question 24

Qual a associação do Sinal de Leser-trelat?

Answer 24

1/3 - adenocarcinoma de TGI
1/5 - doenças linfoproliferativas

Question 25

O que é a Síndrome de AESOP?

Answer 25

Adenopatia
Extensive skin patch overlying plasmocitoma

Question 26

Quais os CAs associados ao Sinal de Lesser-Trelat?

Answer 26

leucemia
estômago (adenocarcinoma)