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TED 2024 > HIPO E HIPERCROMIAS > Flashcards

HIPO E HIPERCROMIAS Flashcards

(70 cards)

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1
Q

Qual a origem do AOC1A?

A

Ausência da atividade da tirosinase (mutação no geneTYR)

AUSÊNCIA DE MELANINA NA PELE

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2
Q

Qual a origem do AOC1B?

A

Redução da atividade da tirosinase.

Cor amarelada da criança… com formação de efelides, nevos, lentigos

Tem forma de albinismo sensível a temperatura: pigmenta nas áreas mais frias do corpo

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3
Q

Qual as características da forma AOC2?

A

Mutação no locus do gene P (proteína de transforte do melanossoma)

Albinismo incompleto : cabelo e olhos pigmentados — albinismo marrom

Acuidade visual alterada / diminuída

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4
Q

AOC3?

A

Mutação na proteína 1 associada a tirosinase (TRP1)

Cabelos marrons ou ruivos

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5
Q

Quais as características da AOC4?

A

Mutação no MATP

Fenótipo similar ao AOC2

Forma mais comum de albinismo no Japão

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6
Q

ALBINISMO: quais as síndromes relacionadas a um distúrbio na formação dos melanossomos?

A

Síndrome de HERMANSKY-PUDLAK
e
Síndrome de CHÉDIAK-HIGASHI

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7
Q

Albinismo: qual a síndrome associada a defeito no transporte dos melanossomos?

A

Síndrome de GRISCELLI

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8
Q

Quais as alterações da Síndrome cHEDiAK - HIGAshI?

A

ALTERAÇÃO NA PRODUÇÃO DOS MELANOSSOMOS

HE: diatese hemorrágica / linfoma
HI: hipopigmentação (AOC, cabelos prateados, brilho metálico, nistagmo, fotofobia)
GAga: disfunção neurológica SNC e SNP
I: infecções graves

É AR
Fios apresentam grânulos de pigmentos agrupados e salpicados

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9
Q

Quais as alterações da Síndrome GriSCEllI?

A

ALTERAÇÃO NO TRANSPORTE DOS MELANOSSOMOS

GRIsalho
Sangue: neutropenia/trombocitopenia/hipogamaglobulinemia
Cérebro: alterações neurológicas progressivas
Infecções

AR, AOC, cabelos prata metálicos

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10
Q

Qual a diferença nos fios e neutrofilos entre CHEDiAK-Higashi e GRISCELLI?

A

Chediak-higashi: acúmulo discreto de grânulos pigmentados e salpicados nos fios // neutrofilos aumentados

GRISCELLI: grandes acúmulos de pigmento // neutrofilos normais

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11
Q

Albinismo: síndrome HERMansky-PUdlay

A

ALTERAÇÃO NA PRODUÇÃO DOS MELANOSSOMOS

HE: alt hemorrágicas/plaquetárias
PUlmonar: fibrose plumonar intesticial
Lak topurga: diarreia sanguinolenta/colite

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12
Q

Qual a alteração genética do piebaldismo?

A

AD
mutação no proto oncogene: c-KIT ou no gene SLUT
(Desenvolvimento do melanoblastos)

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13
Q

Qual a tríade do piebaldismo?

A

Poliose circunstrita de cabelos e cílios
Acromia triangular frontal
Despigmentação vitiligoide da região torácica, abdominal e membros

Pode ter mancha café com leite

AUSÊNCIA DE MELANÓCITOS E MELANINA

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14
Q

O que é a Síndrome de Waardenburg?

A

Pode ser AR ou AD
- hiperplasia da porção medição do supercílio
- deslocamento lateral do canto interno dos olhos
- base nasal proeminente e alargada
- heterocromia da íris e da pele
- surdez neurossensorial congênita uni ou bilateral
- mecha branca frontal
- encanecimento precoce

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15
Q

Como são as lesões da HIPOMELANOSE DE ITO:

A

Lesões em onda hipocromica, que seguem as linhas de blasko

Lesões geralmente estão presentes ao nascimento

AD

associada a alterações sistêmicas em 75% dos casos (retardo mental, epilepsia, alt oftálmica, defeitos dentários, defeitos esqueléticos)

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16
Q

Qual a herança do vitiligo?

A

Poligênica ou Autossômica CO dominante

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17
Q

Qual o tipo de herança do vitiligo?

A

Poligênica ou autossômica codominante

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18
Q

Quais as teorias do vitiligo?

A

AUTOIMUNE

NEUROGÊNICA (Neuropeptideos que inibem a melanogenese -> forma segmentar)

AUTOTÓXICA (acúmulo de produtos melanotoxicos)

DANOS OXIDATIVOS (acúmulo de EROS)

GENÉTICA (menor expressão c-KIT e SCF + HLA DR4 e DR7)

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19
Q

Qual a fluorescência do Vitiligo na lâmpada de wood?

A

Branco azulado brilhante

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20
Q

Qual a clínica da Síndrome de VOGT-KOYANAGI-HARADA?

A

doença AI que ataca melanócitos.
> 30 anos, com pele pigmentada.

Quadro gripal + encefalite ou meningite ==> uveíte bilateral / neurite óptica (pode haver surdez) ==> vitiligo, poliose de sobrancelhas, AA

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21
Q

O que é a Hipomelanose macular progressiva dorsal?

A

OU HIPOMELANOSE DO MESTIÇO
Ou MACULAR IDIOPÁTICA

Mulher jovem

Máculas hipocromicas numulares, simétricas, no tronco e dorso de mestiços

Tendem a desaparecer em 3-5 anos

No WOOD: fluorescência avermelhada nos pátios dos folículos

Etiologia incerta: cutibacterium acnes/P. acnes

Tto: desaparece em 2-5 anos
Peróxido de benzoíla/clindamicina tópico
PUVA e UVB NB
Minociclina

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22
Q

Quais as doenças MELANOCITOPÊNIAS (diminuição de MELANÓCITOS) ?

A

VITILIGO
S. VOGT-KOYANAGI-HARADA
PIEBALDISMO
NEVO HALO

VOvô VIu a PIpa no HALto

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23
Q

Quais são as MELANOPÊNICAS?
(Redução da MELANINA)

A

Albinismo
Nevo acromico
Hipomelanose de ito
Ptiriase Alba

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24
Q

Quais são as Hipercromias caracterizadas por melanócitos na derme ?

A

AMenDOIM

Azul
Melanocito Na Derme
Ota/hOri
ITO
Mancha Mongólica

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25
Onde aparece o nevo de Ota? Ele é hereditário?
Áreas inervaras pelo 1 e 2 Ramos do trigêmeo Unilateral normalmente Pode acometer conjuntiva, região malar, couro cabeludo e membrana timpânico Normalmente presente ao nascimento Em mulheres asiáticas NÃO É HEREDITÁRIO
26
Como se caracteriza o nevo de Hori?
Lesão bilatera, principalmente em região zigomática. Predominante em asiáticas na 4-5 década de vida SEM ENVOLVIMENTO MUCOSA OU OCULAR
27
Como se caracteriza o Nevo de ITO?
Mancha em ombros, região supraclavicular e pescoço (área inervara pelos nervos supraclaviculares lateral e braquial lateral) Mais frequente em japoneses
28
Quais as doenças caracterizadas pelo aumento de melanócitos ou melanina na EPIDERME?
Efelides (aumento de melanina na camada basal) Mácula melanótica mucosa (melanócitos hiperativos) Mancha café com leite (aumento de melanina na epiderme SEM aumento de melanócitos) Nevo de Becker (maior atividade melanócitos) Lentigo (aumento melanócitos - hiperativos - e melanina)
29
Como se caracteriza o nevo de Becker?
Mácula hiperpigmentação e pilosa irregular. Geralmente único. Em tronco superior ou dorso Surge na puberdade (2-3 decada) e mais em homens. É ADQUIRIDO Regressão é difícil HSTP: acantose , hiperqueratose, alongamento e retificação dos cones epiteliais, *hiperpigmentação da camada basal, *número de melanócitos normal ou aumentado, pode ter hiperplasia das fibras musculares - **SEM CÉLULAS NEVICAS**. Associada ao hamartoma do músculo liso Maior atividade dos melanócitos
30
O que é a síndrome do nevo de Becker?
Hipoplasia ipsilateral do peito, areola, mamilo, membro superior Escoliose Pectus carinatum/ espinha bífida Hiperplasia suprarrenal Mulheres
31
O que é a Síndrome SNUB?
SN - mamilos supramamários U - uropatias B - melanose de Becker
32
O que é a síndrome de Leopard?
AD Lentiginosa múltipla Mutação PTPN11 L lentigos NÃO ACOMENTE MUCOSA E alteração ECG O hipertelorismo ocular P estenose pulmonar A genitália anormal R retardo do crescimento D defness
33
O que é o complexo de Carney?
Mutação AD gene PRKAr1A SÍNDROME LAMB E NAME L lentigos A mixoma atrial M mixomas subcutâneos B nevos azuis N nevos A mixoma atrial M mixomas subcutâneos (neurofibromas mixoides) E efélides + adenomas endócrinos - pituitária, suprarrenais, testículos
34
O que é a síndrome Brannayan-Riley-Ruvulcaba
Lentigos na genitália (pensar em banana) Macrocefalia Malformações vasculares e esqueléticas Múltiplos lipomas Mutação gene PTEN (como na síndrome de Cowden - superposição clínica)
35
O que é a Síndrome de Peutz Jeghers ?
AD Mutação no supressor tumoral STK11/LKB1 Pigmentação **mucocutanea** (da pele pode desaparecer da mucosa permanece) Pólipos múltiplos **benignos** **Malignidades** (ovário, mama, colo, útero… testiculo) Pólipos hamartomatosos
36
O que é a Síndrome de McCune-Albright (displasia fibrosa poliostotica)?
Já ao nascimento ou surgir após Displasia fibrosa poliostotica, **unilateral** **Ossos longos substituído por tecido fibroso** Lesões melanociticos, café com lente, grandes, contornos desenhados, irregular Puberdade precoce, hipertireoidismo AL B-RI-g-HT café AL lait Bone Rápida Infância (puberdade precoce) HiperTireoidismo
37
O que és Incontinência Pigmentar ou Doença de Bloch-Sulzberger?
AD ligada ao X mutação gene NEMO (NFkapaB não ativado) Apenas mulheres (letal em homens) Clínica: FASE 1 vesico bolhoso (presente ao nascimento, disposição linear ao longo das linhas de Blaschko) FASE 2 papulo verrucoso FASE 3 hiperpigmentação linear (circunvolução) FASE 4 hipocromico/atrofico Doença Multisistemica — alopecia cicatricial — distrofia ungueal — alt hem/SNC/ocular ..
38
O que compõe a síndrome de Bannayab-Riley-Ruvalcava?
Lentigo nas genitálias Macrocefalia Múltiplos lipomas Ma formações vasculares e esqueléticas
39
Qual o gene mutado na síndrome de Bannayan-Rifey-Rubalcaba?
PTEN
40
O que é a síndrome de Cronkhite-Canada?
Processo auto imune; mais em homens; japoneses Hipermelanose circunscrita associada a pólipos no tubo digestivo Achados: - alopecia - intensa hiperpigmentação (mãos, braços, dobras cutâneas) - alterações ungueais (distrofias e onicólise) - múltiplos pólipos (podem causar síndrome disabsortiva) P olipose A lopecia P igmentacao A lteração ungueal
41
O que compõe a síndrome fanconi?
AR Pigmentação acastanhada generalizada Pancitopenia Baixa estatura Polegares rudimentares Microcefalia Retardo mental Hipogonadismo Catarata Hipoacusia Aplasia renal Rins em ferradura
42
O que é a ACRO PIGMENTAÇÃO RETICULADA DE KITAMURA?
Doença AD pigmentação com máculas poligonais um pouco atróficas, em áreas extensoras distais e extremidades Início: infância ou puberdade
43
Qual as características da DERMATOSE CINZENTA?
Acomete adultos jovens, foto tipo intermediário Causa desconhecida Tronco - face - membros HSTP = eritema pigmentar fixo (incontinência pigmentar, degeneração hidrópica basal) POUCA MUCOSA ASSINTOMÁTICA
44
Quais as causas associadas a dermatite flagelada:
Bleomicina Shiitake Doenças inflamatórias sistêmicas (**Still do adulto**/ **dermato miosite)**
45
Quais os componentes da poiquilodermia?
Eritema Pigmentação Atrofia
46
Quais achados compõe a Hemocromatose?
Hiperpigmentação da pele (melanina) Cirrose Hepática DM
47
O que é a OCRONOSE ENDÓGENA e qual o seu sinônimo?
Alcaptonúria Acúmulo de ácido homogentisico no corpo (AR) Deposição em cartilagem, articulações, tec conjuntivo Urina escura em repouso (notada na Fralda da criança) Alterações cutâneas na idade adulta: hélice e esclera, face … Diagnóstico: exame ácido na urina Complicação renal e cardíaca
48
Qual o mecanismo da OCRONOSE EXÓGENA? Qual o HSTP? Qual os agentes?
Inibição da oxidasse homogentisica. HIDROQUINONA, FENOL, RESORCINA HSTP: Fibras amarelo acastanhadas em forma de banana
49
Tatuagem: Qual a composição das cores: VERMELHO VERDE AMARELO AZUL/PRETO AZUL CLARO VIOLETA MARROM/OCRE
VERMELHO: MERCÚRIO VERDE: CROMO AMARELO: CÁDMIO AZUL/PRETO: CARBONO AZUL CLARO: COBALTO VIOLETA: MANGANÊS MARROM/OCRE : ÓXIDO DE FERRO
50
Qual o composto é ótimo fotocondutor: pode causar eritema, calor, queimadura
Cádmio (amarelo)
51
Qual pigmento tem reação com o dicromato de potássio (presente no cimento)?
CROMO (VERDE)
52
Quais pigmentos são mais alergenicos?
VERMELHO (MERCÚRIO) VERDE (CROMO)
53
Qual o melhor laser para a remoção de tatuagem PRETA
Q-switched Nd:YAG 1.064
54
Qual o melhor laser para a remoção de tatuagem VERMELHO / VERDE
Q-switched Nd:YAG 532
55
Qual o melhor laser para a remoção de tatuagem PRETA AZUL E VERDE
Alexandrita 755 nem
56
Quais doenças são associadas ao aumento de melanina na EPIDERME?
Incontinência pigmentar Síndrome de Peutz-Jeghers Doença de McCune Albright Efelides Nevo de Becker Manchas café com leite
57
Quais doenças são associadas ao aumento de melanina na DERME?
Nevo de Ota Nevo de Ito Mancha Mongolica
58
Entre os nevos de Ota e Ito, qual tem caráter hereditário?
Ito
59
Qual o sinônimo de Hipomelanose de ito?
Incontinência pigmentar acromiante // Nevo acrômico sistematizado
60
Qual o HSTP da incontinência pigmentar na fase macular?
Espongiose + infiltração de Eosinofilos
61
Quais as síndromes associadas ao AOC2?
Síndrome de Angelman — baixa estatura — movimentos rígidos do braço — marcha espásticas — explosão de riso — retardo mental Síndrome de Prader-Willi (prato) — hiperfagia/obesidade/DN — hipogonadismo — hipotonia neonatal — baixa estatura
62
Quais as síndromes associadas a AOC2?
Angelman — baixa estatura — rigidez braço — marcha espástica — riso incontrolável — retardo mental Prader-Willi (prato) — hiperfagia/obesidade/DM2 — hipogonadismo/hipotonia neonatal — retardo mental — baixa estatura
63
Qual o mecanismo principal do vitiligo segmentar X vulgar?
MOSAICISMO X AUTOIMUNIDADE
64
No que se baseia o mecanismo etiopatogenico autoimune do vitiligo?
Infiltração de TCD8
65
Como ocorre o estresse oxidativo do vitiligo?
Atividade reduzida da catalase Aumento biossíntese de catecolaminas
66
Em relação a patogênese do vitiligo: A) como estão os fatores de manutenção dos melanócitos? (KIT, SCF, MIFT)? B) como está a expressão de TNF alfa e IL-1? C) como age o tacrilimus? D) como está a densidade das células de langerhans?
A) deficientes (com menor expressão dos receptores) B) aumentada C) diminui a expressão do TNF alfa D) normal, aumentada ou reduzida
67
Quais medicamentos sistêmicos podem desencadear o vitiligo?
Anti-PD-1 (Pembrolizumabe e nivolumabe) - manifestações associada a uma boa resposta terapêutica da doença
68
O que compõe a síndrome de Alezzandrini?
Cabelos brancos, cílios e sobrancelhas Despigmentação da face Degeneração do epitélio pigmentar da retina Atrofia da íris Alterações visuais Disacusia
69
Qual a HSTP da leucodermia gutata?
Redução de melanina e melanócitos
70
Quais são as leucodermias sem hipomelanose?
Nevo anêmico Anemia / edema Anel de Woronoff Manchas de bier (máculas angioespasticas) - mulheres jovens

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