PORFIRIAS Flashcards
Qual a clínica da Porfiria aguda intermitente
Só acometimento Neurovisceral
AD, mais em mulheres
Lesões em SNC, autonômico e periferico
Deficiência do porfobilinogenio deaminase + GATILHO
Gatilhos: barbitúricos, atb sulfonamidicos; estrogênio se progestagenios
Ataques agudos de dor abd, hiponatremia, psiquiátricos , convulsões
Aumento de ALA e porfobilinogenio na urina
Qual a clínica da PCT?
Homem
Etilista
Def uroporfobilinogenio descarboxilase
Hereditária: todos os tecidos - hemácias, fibroblastos
Adquirida: fígado apenas
Tipo I adquirida - hep C, HIV, alcoolismo
Tipo II hereditária - jovens // AD// penetrancia baixa (pais sem doença)
Tipo III - AF+, perfil I
Hipertricose facial, onicólise, lesões cutâneas escoerodermiformes, alopecia cicatricial, esclerodactilia
Urina - URO e copro porfirina - vermelha
Isocropoporfirina nas fezes
HSTP papilas festonadas
IF: IgG e C3 de padrão granular na ZMB e nas paredes vasculares
URO:copro > 3:1
Hxq 2-3x na semana
Qual a clínica da Porfiria Variegata?
Porf hepática mista
AD
Def: protoporfirinogenio-oxidase
Sintoma neurovisceral
Lesões na 2-3a década
Lesões cutâneas não tem a ver com os ataques agudos abd
Crises: aumento da ALA e porfobilinogenio está aumentado nas crises// normaliza nos períodos entre crises (X PAI)
Proto e coproporfirinas
CAT
Copro > Uro
Quais os achados da PEC (porfiria eritropoietica congênita) - Gunther
AR
UROGEN III cosintetase
5 Es
Esplenomegalia/Anemia hemolítica
Espessamento pele fotoexposta
Encurtamento falanges
Extremidades mutiladas
Eritrodontia (patognomônico)
Quais os achados da PPE (protoporfiria eritropoietica)
VAMPPERINHO
Def enzima ferroquelatase nos eritrocitos
Mais frequente na infância
Não faz bolha/ queima no sol
Me
Quais os achados da PHE (protoporfiria hepato eritropoietica)
Início na infância
Primeira
HUrina
Escura
Quais os achados da Pseudoporfirina
AINES + DRC dialética
Reação fototoxica a radiação UV
Sem hipertricose , sem hiperpigmentação , milia, alterações esclerodermia
