Hemochromatoza Flashcards
Co to ?
Dziedziczna (AR) choroba metaboliczna
charakteryzująca się zwiększoną całkowitą zawartością Fe na skutek niekontrolowanego wchłaniania w jelicie cienkim oraz jego uwalniania z makrofagów
przez zmniejszenie produkcji hepcydyny lub osłabienie odpowiedzi na hepcydyne
ze zwiększonym wysyceniem transferyny
przeładowaniem wątroby żelazem
objawami przeładowania tkanek żelaza przy równoczesnym braku odkładania żelaza w śledzionie
+
BRAK anemii i/lub reikulocytozy
Przyczyna
mutacje genów kodujących białka uczestniczące w regulacji gospodarki żelazowej
Najczęstsza postać w Europie?
związana z mutacją HFE
(80% homozygoty C282Y)
Objawy
charakter postępujący
zwykle
M>40r.ż
K>50r.ż
Objawy wczesne
*osłabienie
*zmęczenie
*spadek libido
*bóle stawów
(najczęściej stawy śródręczno-paliczkowe palców II i III ; zwykle symetryczne)
Późne
Wątroba
(włóknienie –> marskość –>HCC)
*żółtaczka
*wodobrzusze
*nadciśnienie wrotne
Serce
(kardiomiopatia restrykcyjna –> rozstrzeniowa)
Trzustka
*cukrzyca
Przysadka
(spadek płodności i libido - hipogonadyzm hipogonadotropowy)
*impotencja
*zaburzenia miesiączkowania
Skóra
*szarobrązowa pigmentacja - głównie miejsca odsłonięte
Rozpoznanie
Wzrost:
*TfS >45%
*[ferrytyna]
> 200ug/l Kobiety miesiączkujące
>300 ug/l M i K po menopauzie
[też od tych wartości zaczyna się leczenie]
+
badania genetyczne –> potwierdza
Leczenie
Flebotomia - podstawa
(upuszczenie 200-500 ml krwi)
gdy przeciwwskazania lub nieskuteczne to:
Leki chelatujące żelazo
*Deferoksamina
[Erytrocytafereza - lepsza od flebotomii bo ale droga wiec rzadko]
Czego powinni unikać pacjenci?
Alkoholu
Czerwonego mięsa
Wit C i Fe
Diagnostyka
Wzrost:
*TfS
*[Fe] w surowicy
*[ferrytyny] w surowicy
*ALT i AST
Badania obrazowe - podstawowe?
MRI - największe znaczenie
*technika echa gradientowego umożliwia ilościową ocenę zawartości żelaza
USG
*cechy marskości i jego powikłań
*zmiany ogniskowe w wątrobie (najczęściej rak)
Biopsja- kiedy?
Znaczenie pomocnicze i tylko w określonych sytuacjach
