Niedobory odporności Flashcards
Niedobory odporności podział
Pierwotne
*gł rozpoznawane u dzieci
Wtórne
*30x częstsze
*gł u dorosłych
Podział odporności
Wrodzona
*mało wyspecjalizowana
*szybko reaguje
*Neutrofile, makrofagi (kom fagocytujące)
*Komórki NK (niszczenie zakażonych komórek)
*działa zawsze w podobnym tempie i z podobnym natężeniem
Nabyta
*powstaje po kontakcie z patogenem
*Limf T rozpoznaje patogen, ale może też niszczyć
*Limf B produkuje przeciwciała
odp Komórkowa i humoralna
Przyczyny wtórnych niedoborów odporności
*zakażenia (w szczególności zakażonych HIV)
*niedożywienie i zespoły utraty białek (m.in. oparzenia, uszkodzenie jelit lub nerek)
*choroby hematologiczne (zwłaszcza przewlekła białaczka limfocytowa,
szpiczak plazmocytowy,
chłoniaki,
zespoły mielodysplastyczne)
choroby metaboliczne (cukrzyca, zespół nerczycowy)
stosowanie leków hamujących układ odpornościowy (leków immunosupresyjnych)
chemioterapię.
Pierwotne niedobory odporności - objawy wskaźnikowe
1 Cztery lub więcej nowych zakażeń ucha w ciągu roku.
2 Dwa lub więcej poważnych zakażeń zatok w ciągu roku.
3 Stosowanie antybiotyku przez dwa miesiące lub dłużej
z niewielkim efektem.
4 Dwa lub więcej zapaleń płuc w ciągu roku.
5 Nieprzybieranie na wadze lub zahamowanie prawidłowego
rozwoju dziecka.
6 Nawracające, głębokie ropnie skóry lub innych narządów.
7 Uporczywe pleśniawki w jamie ustnej lub zakażenia grzybicze na skórze. (u dzieci po 1r.ż)
8 Konieczność stosowania antybiotyków dożylnych do leczenia
zakażenia.
9 Dwa lub więcej zakażenia tkanek głębokich, w tym posocznica.
10 PNO w wywiadzie rodzinnym.
Najczęstsze pierwotne niedobory odporności
SIgAD
CVID
SAD-zab prod swoistych IG,
THI-przejściowa hipogamma
SIgAD - izolowany niedobór IgA
-najczęściej występującym pierwotnym niedoborem odporności
-często bezobjawowy
- często występują nawracające zakażenia dróg oddechowych o etiologii w przeważającej części wirusowej, natomiast zakażenia bakteryjne obserwuje się stosunkowo rzadko
-Około 84% chorych na SIgAD cierpi na chorobę alergiczną: astmę, alergiczny nieżyt nosa, alergiczne zapalenie spojówek, atopowe zapalenie skóry, pokrzywkę, alergię pokarmową lub uczulenie na leki.
-często + celiakia
- Leczenie objawowe ( przy ciężkich zakażeniach krótkotrwale IVIG)
Przejściowa hipogammaglobulinemia (THI):
- opóźnienie syntezy własnych immunoglobin
- ustępuje samoistnie między 2-5 r. ż.
CVID (pospolity zmienny niedobór odporności):
- heterogenna grupa schorzeń z nieprawidłową funkcją limfocytów T i B (zaburzone interakcje),
-obarczone dużym ryzykiem nowotworzenia
- głównym objawem CVID są nawracające infekcje górnych i dolnych dróg oddechowych - zakażenia mają przede wszystkim etiologię bakteryjną;
-może być rozpoznany de novo u dorosłych (gł ok 30r.ż.)
- Leczenie CVID jest oparte głównie na substytucji immunoglobulin dożylnych (IVIg) lub podskórnych (SCIg)
- Postępujący przebieg ciężkich powikłań i chorób współistniejących HSCT
(choroba podstawowa nie ma wskazań do HSCT)
Ch. Brutona:
-Całkowity brak limfocytów B
- Zatrzymanie limfocytu B na etapie prekursora w szpiku
- zaburzone mechanizmy swoistej odporności humoralnej
- regularne podawanie preparatów immunoglobin do końca życia
- prawidłowa ilość lim T
Przewlekła choroba ziarniniakowa (CGD):
-Zakażenia narządów i węzłów chłonnych grzybicze i ropne
-brak reaktywnych form tlenu ( ale liczba neutrofili w normie)
- Defekt zabijania wewnątrz komórkowego (defekt oksydazy NADPH w kom fagocytujących)
-obligatoryjnie przeszczep szpiku
Testy
NBT
Phago-burst test
Zespół delecji 22q11.2 (inaczej zespół DiGeorge’a):
Wady serca (gł wady stożka tętniczego)
Aplazja grasicy
(spadek limf T, limf B okej)
Niedoczynność przytarczyc
- większość nie wymaga leczenia niedoboru odporności komórkowej, niewielki odsetek wymaga substytucji immunoglobulinowej
Zespół Wiskotta-Aldricha:
-małopłytkowość + narastający z wiekiem wyprysk + niedobór odporności
-↓IgG ↓IgM ↑IgA ↑IgE
- obarczone dużym ryzykiem nowotworzenia i chorobami autoimmunologicznymi
- przy nasilonych objawach przeszczep szpiku
SCID:
- obligatoryjnie przeszczep szpiku
- brak/znaczne niedobór funkcjonalnych lim T, czasem też B i NK
- ciężkie zakażenia już między 1-8 miesiącem życia, często zgon w 1 r. ż.
- Powikłania:
ciężkie ostre zapalenia zatok
zapalenia płuc
ostre zapalenia ucha środkowego (NIE wysiękowe)
zahamowanie wzrostu
Ataksja-teleangiektazja
-obarczone dużym ryzykiem nowotworzenia (szczególnie limfoproliferacyjne- B- u młodszych dzieci; T- u młodzieży i Dorosłych)
-Objawy : 1-2 rok życia ataksja móżdzkowa/uogólnione osłabienie mięśni
-brak przyczynowego leczenie
Zespół Nijmegen
-AR
-U 90% brak lub bardzo obniżone stężenie IgG i IgA
-obserwuje się również obniżone stężenie limfocytów CD4
- Śmiertelność z powodu nowotworów, głównie chłoniaków (nieziarniczych) typu B lub T jest najwyższa spośród wszystkich chorób związanych z nadmierną łamliwością chromosomów
(większość umiera w 1 dekadzie z powodu nowotworów)
