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MARC P7 > TALASSEMIA > Flashcards

TALASSEMIA Flashcards

1
Q

O QUE SÃO É A TALASSEMIA?

A

GRUPO HETEROGÊNEO DE DOENÇAS GENÉTICAS QUE AFETAM QUANTITATIVAMENTE A SÍNTESE DA CADEIA DE GLOBINAS

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2
Q

O QUE É A BETA-TALASSEMIA?

A

REDUÇÃO/AUSÊNCIA DA CADEIA BETA

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3
Q

O QUE É A ALFA-TALASSEMIA?

A

REDUÇÃO/AUSÊNCIA DA CADEIA ALFA

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4
Q

QUAL A FISIOPATOLOGIA DA BETA-TALASSEMIA?

A

BAIXA PRODUÇÃO DE CADEIAS BETA, IMPEDINDO A FORMAÇÃO DE TEtRÂMETROS (2 ALFA E 2 BETA), CAUSANDO UM ACÚMULO DE CADEIA ALFA QUE GERA ESTRESSE OXIDATIVO E CONSEQUENTE DESTRUIÇÃO PRECOCE DOS PRECURSORES ERITRÓIDES.

O POUCO QUE FORMA É MAIS SUSCETÍVEL À RUPTURA POR CAUSA DA FALTA DA CADEIA BETA.

CARACTERIZANDO UMA ANEMIA HEMOLÍTICA

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5
Q

QUAIS AS CARACTERÍSTICAS DA TALASSEMIA AO HEMOGRAMA?

A
  • ANEMIA=REDUÇÃO DE Hb
  • MICROCITOSE
  • HIPOCROMIA ACENTUADA
  • reticulocitose
  • anisocitose
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6
Q

QUAIS OS MECANISMOS COMPENSATÓRIOS DA BETA-TALASSEMIA?

A

HIPERPLASIA ERITRÓIDE:

  • EXPANSÃO DA MEDULA ÓSSEA
  • ERITROPOESE EXTRAMEDULAR
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7
Q

COMO PREVENIR O AVANÇO DA BETA-TALASSEMIA?

A

TRANSFUSÃO DE HEMÁCIAS A CADA 2-4 semanas DE VIDA DESDE OS PRIMEIROS MESES DE VIDA

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8
Q

O QUE É A BETA-TALASSEMIA INTERMEDIÁRIA?

A

PRESENTE EM 10% DOS CASOS DE PACIENTES COM BETA-TALASSEMIA, QUE SE DIFERE DA TALASSEMIA MAIOR PELA GRAVIDADE DA ANEMIA, EM OUTRAS PALAVRAS, A INTERMEDIÁRIA PODE SER INDEPENDENTE DE TRANFUSÕES, MAS TAMBÉM PODE PRECISAR DE TRANSFUSÃO CRÔNICA

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9
Q

O QUE É TALASSEMIA MAIOR E MENOR?

A

MAIOR=HOMOZIGOTO
MENOR= HETEROZIGOTO

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10
Q

O QUE É O TRAÇO BETA-TALASSÊMICO?

A

TAMBÉM CHAMADO DE BETA-TALASSEMIA MENOR. CONSTITUI UMA PEQUENA REDUÇÃO DAS CADEIAS BETA, CAUSANDO APENAS UMA MICROCITOSE E HIPOCROMIA, PODENDO TER UMA ANEMIA LEVE OU NEM TER

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11
Q

O QUE É A HbS BETA-TALASSEMIA?

A

PACIENTE TEM ANEMIA FALCIFORME E BETA-TALASSEMIA, MAS SOMENTE A CLÍNICA DE ANEMIA FALCIFORME

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12
Q

O QUE É A HbC BETA-TALASSEMIA?

A

ASSINTOMÁTICA OU ANEMIA+ESPLENOMEGALIA

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13
Q

O QUE É A HbE BETA-TALASSEMIA?

A

BETA TALASSEMIA COM HbE, QUE GERALMENTE É GRAVE E TEM NECESSIDADE DE TRANSFUSÃO CRÔNICA

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14
Q

QUAL A FISIOPATOLOGIA DA ALFA-TALASSEMIA?

A

DISFUNÇÃO DE GENES NO CROMOSSOMO 16

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15
Q

QUAIS SÃO AS FORMAS CLÍNICAS DA ALFA TALASSEMIA?

A
  • PORTADOR SILENCIOSO= 1 GENE NÃO FUNCIONANTE
  • TRAÇO DE ALFA-TALASSEMIA= 2 GENES ALTERADO
  • ALTA-TALASSEMIA= 3 GENES ALTERADOS=DOENÇA DO HbH (ANEMIA HEMOLÍTICA AMODERADA+HIPOCROMIA)
  • HIDROPSIA FETAL= 4 GENES DEFEIUOSOS (NÃO PRODUZ=ANEMIA GRAVE=HIPÓXIA+ICC E INSUF. HEP.+HIPOALBUMINEMIA+HIDROPSIA FETAL= ÓBITO INTRA-ÚTERO
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16
Q

COMO DIAGNOSTICAR ALFA-TALASSEMIA?

A

TESTE DO PEZINHO:

  • 1-2%=PORTADOR SILENCIOSO
  • 5-10%= TRAÇO TALASSÊMICO
  • 20-30%= DOENÇA DO HbH (4 CADEIAS BETA)
  • HIDROPSIA FETAL= NÃO NASCE

A PORCENTAGEM CORREPONDE À QUANTIDADE DE Hb BART´S NO PACIENTE, QUE É UM TETRÂMERO DE CADEIA GAMA, POIS FALTA A CADEIA ALFA PARA CRIAR A HbF.

HbF= 2 ALFA + 2 GAMA

17
Q

QUAL O QUADRO CLÍNICO DE UM PACIENTE COM TRAÇO BETA-TALASSÊMICO?

A
  • ASSINTOMÁTICO (+COMUM)
  • PALIDEZ CUTÂNEA, FADIGA E DISPNEIA (COMUM QUANDO EM VIGÊNCIA DE INFECÇÃO)
18
Q

QUAL O QUADRO CLÍNICO DE UMA BETA-TALASSEMIA MAIOR?

A
  • INÍCIO DOS SINTOMAS AOS 06 MESES DE VIDA
  • PALIDEZ; HEPATOESPLENOMEGALIA; ICTERÍCIA
  • DÉFICIT DE CRESCIMENTO; HIPOGONADISMO; INFERTILIDADE; OSTEOPNEIA/OSTEOPOROSE
  • AUMENTO OS FENOMENOS TROMBÓTICOS
  • ALT. ESQUELÉTICA DE FACE (CRÂNIO E MAXILAR)

MORRE SE NÃO FOR TRATADO ATÉ OS 05 ANOS

19
Q

QUAL O QUADRO CLÍNICO DE UM PACIENTE PORTADOR SILENCIOSO DE TALASSEMIA?

A

ASSINTOMÁTICO

20
Q

QUAL O QUADRO CLÍNICO DE UM PACIENTE COM TRAÇO ALFA-TALASSÊMICO?

A
  • ANEMIA LEVE (+COMUM)
  • ANEMIA MAIS GRAVE (PALIDEZ E ICTERÍCIA)= RARO
21
Q

QUAL O QUADRO CLÍNICO DE UM PACIENTE COM A DOENÇA HbH?

A

ANEMIA MODERADA:

  • PALIDEZ
  • ICTERÍCIA
  • ESPLENOMEGALIA
  • LITÍASE BILIAR
  • ÚLCERAS DE PERNA
  • ALT. ÓSSEA
  • CRISE HEMOLÍTICA AGUDA (QUANDO EM CONTATO COM INFECÇÃO)
22
Q

COMO REALIZAR O DIAGNÓSTICO DAS TALASSEMIAS?

A

TESTE DO PEZINHO (TRIAGEM NEONATAL):
* BETA-TALASSEMIA maior= SÓ TEM HbF= HbF0 (NÃO TEM HbA)
* ALFA-TALASSEMIA= TEM HbF, HbA E Hb BART´S

ELETROFORESE (06 MESES DE IDADE):
* TRAÇO BETA-TALASSÊMICO= HbA2>3,5-4,0%
* BETA-TALASSEMIA MAIOR= HbF DE 60-90%, HbA2 NORMAL OU ELEVADA E AUSÊNCIA DE HbA1

HEMOGRAMA/RETICULÓCITOS/PROVAS DE HEMÓLISE:
* VCM, HCM E CHCM REDUZIDOS E RDW AUMENTADO
* RETICULÓCITOS DE 5-15%
* AUMENTO DA BILIRRUBINA INDIRETA E DO DHL E HAPTOGLOBINA REDUZIDA

23
Q

COMO TRATAR OS TRAÇOS TALASSÊMICOS?

A
  • MONITORAR ANEMIA
  • SUPLEMENTAR COM ÁCIDO FÓLICO
24
Q

COMO TRATAR A BETA-TALASSEMIA MAIOR?

A
  • TRANSFUSÕES REGULARES A CADA 2-4 SEMANAS (MANTER A Hb ENTRE 9-10,5)
  • QUELAÇÃO DO FERRO (DEFERASIROX E DEFEROXAM)
  • TRANSPLANTE DE CÉLULAS-TRONCO (CURA)
25
Q

COMO AVALIAR O DEPÓSITO DE FERRO EM UM PACIENTE COM BETA-TALASSEMIA MAIOR?

A
  • DOSAR FERRITINA SÉRICA APÓS 10 TRANSFUSÕES E FICAR DOSANDO A CADA 3 MESES
  • RNM T2 ESTRELA, QUE MEDE A CONCENTRAÇÃO DE FERRO MIOCÁRDICA E HEPÁTICA. COMEÇAR A REALIZAR APÓS 10 ANOS SE QUELAÇÃO REGULAR OU AOS 07 ANOS SE QUELAÇÃO IRREGULAR/SUSPEITA DE TOXICIDADE CARDÍACA E REALIZAR ANUALMENTE
26
Q

COMO REALIZAR A QUELAÇÃO DO FERRO?

A
  • DEFERASIROX= A PARTIR DOS 02 ANOS
  • DEFERIPRONA= A PARTIR DOS 05 ANOS
27
Q

QUANDO REALIZAR A QUELAÇÃO DO FERRO?

A

FERRITINA>1000 COM dUAS DOSAGENS COM INTERVALO DE ATÉ 60 DIAS

28
Q

QUAL A PRINCIPAL CAUSA DE MORTE EM PACIENTES TALASSÊMICOS?

A

COMPLICAÇÕES CARDIOVASCULARES

29
Q

QUAIS SÃO AS COMPLICAÇÕES DAS TALASSEMIAS?

A
  • ICC/ARRTIMIAS/DISFUNÇÃO VENTRICULAR (PELA SOBRECARGA DE FERRO)
  • HIPERTENSÃO PULMONAR
  • HIPOTIREOIDISMO, HIPOGONADISMO, OSTEOPOROSE E DM
  • INFECÇÕES (TRANSFUSÕES)
30
Q

QUAL O DIAGNÓSTICO PADRÃ-OURO PARA ALFA-TALASSEMIA?

A

TESTE GENÉTICO

31
Q

Talassemia pode cursar com células em alvo e dacriocitos (em gota) v ou f?

A

Verdadeiro

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