PORFIRIAS Flashcards

1
Q

Qual a clínica da Porfiria aguda intermitente

A

Só acometimento Neurovisceral

AD, mais em mulheres

Lesões em SNC, autonômico e periferico

Deficiência do porfobilinogenio deaminase + GATILHO

Gatilhos: barbitúricos, atb sulfonamidicos; estrogênio se progestagenios

Ataques agudos de dor abd, hiponatremia, psiquiátricos , convulsões

Aumento de ALA e porfobilinogenio na urina

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Q

Qual a clínica da PCT?

A

Homem
Etilista

Def uroporfobilinogenio descarboxilase

Hereditária: todos os tecidos - hemácias, fibroblastos

Adquirida: fígado apenas

Tipo I adquirida - hep C, HIV, alcoolismo
Tipo II hereditária - jovens // AD// penetrancia baixa (pais sem doença)
Tipo III - AF+, perfil I

Hipertricose facial, onicólise, lesões cutâneas escoerodermiformes, alopecia cicatricial, esclerodactilia

Urina - URO e copro porfirina - vermelha
Isocropoporfirina nas fezes

HSTP papilas festonadas
IF: IgG e C3 de padrão granular na ZMB e nas paredes vasculares

URO:copro > 3:1

Hxq 2-3x na semana

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3
Q

Qual a clínica da Porfiria Variegata?

A

Porf hepática mista

AD
Def: protoporfirinogenio-oxidase

Sintoma neurovisceral
Lesões na 2-3a década

Lesões cutâneas não tem a ver com os ataques agudos abd

Crises: aumento da ALA e porfobilinogenio está aumentado nas crises// normaliza nos períodos entre crises (X PAI)
Proto e coproporfirinas

CAT
Copro > Uro

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4
Q

Quais os achados da PEC (porfiria eritropoietica congênita) - Gunther

A

AR
UROGEN III cosintetase

5 Es
Esplenomegalia/Anemia hemolítica
Espessamento pele fotoexposta
Encurtamento falanges
Extremidades mutiladas
Eritrodontia (patognomônico)

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5
Q

Quais os achados da PPE (protoporfiria eritropoietica)

A

VAMPPERINHO

Def enzima ferroquelatase nos eritrocitos
Mais frequente na infância
Não faz bolha/ queima no sol
Me

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6
Q

Quais os achados da PHE (protoporfiria hepato eritropoietica)

A

Início na infância

Primeira
HUrina
Escura

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7
Q

Quais os achados da Pseudoporfirina

A

AINES + DRC dialética

Reação fototoxica a radiação UV

Sem hipertricose , sem hiperpigmentação , milia, alterações esclerodermia

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