מחלות נוירומסקולריות 2

Question 1

myopathy-
הגדרה

Answer 1

● מחלות בהן השריר הוא זה שחולה ולא העצב. מסיבות שונות הוא מתפקד לא כמו שצריך.
● אלה מחלות יחסית נדירות ולא נראה הרבה כאלה.

Question 2

מיופתיה-
אטיולוגיה

Answer 2

▪ גנטיות- הכי שכיחות נקראות
Muscular dystrophy.
▪ מחלות דלקתיות
▪ מחלות מטבוליות
▪ טוקסיות שפוגעות בשריר.
▪ מחלות מיטוכונדריליות - זוהי סיבה נדירה אך חשובה למחלות שריר.

Question 3

ביטויים קלינים של מחלות מיופתיות

Answer 3

▪כאבים
▪חולשה
▪נוקשות
▪ספאזם
▪אטרופיה
▪לא תהיה פגיעה סנסורית או אוטונומית
▪יכולה להיות מעורבות של פגיע
בולברית
חלק מהמחלות האלה פוגעות בלב למרות▪ שהוא שריר חלק.

Question 4

מאפיין של החולשה במחלות שריר

Answer 4

יש פיזור שונה של חולשה שרירית

Question 5

אבחנה מחלות מיופתיות

Answer 5

▪EMG- ניתן לזהות האם סימני הפגיעה הם נוירוגנים או מיופטים

▪CPK\CK cerum

▪ביופסיה של השריר

Question 6

CPK|CK cerum

Answer 6

קריאטין קינאז- בדיקת חלבון שנשפך מהשריר לדם בכל מיני מצבי הרס שריר, ניתן לראות אותו בבדיקת דם מעל הנורמה.

במחלות כמו
ALS
יהיה פחות אנזים מאשר מחלות של הרס שריר.

רמת אנזים בהתאמה להרס השריר

Question 7

Dystrophin

Answer 7

כוח בצירהלטרלי ע”י מעבר של כוח אל מחוץ לסרקומר אל הממברנות רקמות החיבור והגידים כך שכל המבנים העוטפים את השריר יתכווצו כיחידה אחת. ה
Dystrophin
הוא החלבון שעוזר להעביר את הכוח בציר הלטרלי.

*עם הגיל היכולת לייצר את החלבון הזה יורדת מה שמביא ליותר פציעות ביותר המבוגר

Question 8

Muscular dystrophy -

Answer 8

● קבוצה של מחלות תורשתיות שקשורות להרס השריר.
● מחלות הטרוגנטיות – עם ביטויים קלינים מגוונים, זוהו עשרות גנים שקשורים לחולשת שרירים כמו גנים שמקודדים לחלבונים של מעטפות של השריר ושל השריר עצמו שקשורים למבנה ותפקוד השריר .
● מתבטאות באובדן מסת שריר וחולשה. יש מבחנים שונים שניתן להראות בעזרתם את החולשה.

Question 9

● Facioscapulohumeral (FSH)

Answer 9

– ביטוי ראשוני קליני נפוץ שמדבר על חולשת פנים, שכמה וזרוע. אך בסופו של דבר יגיע גם לניוון של שרירי הירך ואזורים אחרים.

Question 10

מחלת דושן Duchenne MD-
מאפייני המחלה

Answer 10

▪ מחלת ניוון השרירים השכיחה ביותר אבל עדיין מאוד נדירה (כמאות בודדים בארץ).
▪ הגן הפגוע הוא חלבון ה- דיסטרופין, זהו חלבון מבני של סיבי השריר
▪ מחלת
x-linked - אוטוזומלית רצסיבית (צריך את הגן הפגוע משני ההורים) מופיעה יותר אצל גברים.
▪ גיל המחלה - מתייחסים לגיל המחלה שבה זה מתחיל, יש מחלות של גיל מבוגר ויש מחלות מינקות.
▪ קצב ההידרדרות – יחסית מהיר – על פני שנים בודדות.

Question 11

דושן- ביטויים קליניים

Answer 11

▪ חולשה שרירית – מתחיל ברגליים ולאט לאט מטפס עד לשרירי הנשימה ולכן גורמת בסוף למוות.
▪ שילוב עם פיגור שכלי.

Question 12

דושן- אבחנה

Answer 12

▪ אופן האבחנה תלוי בגיל המחלה – בגיל זה הופיעה.
▪ GOWER SIGN
▪ ביופסיית שריר

Question 13

gower sign

Answer 13

ניתן לראות בתמונה את הביטוי לכך בילדות – הילד רוצה לעבור משכיבה לעמידה והוא צריך ממש לגרור את הגוף ולאט לאט לטפס על מנת להגיע לעמידה מלאה
בסוף העמידה הילד עומד וניתן לראות לורדוזה.

Question 14

ביופסיית שריר- דושן

Answer 14

• ניתן לצבוע את השריר תחת מיקרוסקופ ולזהות איזה חלבון חסר בשריר. בדושן חסר חלבון דיסטרופין והשריר עובר נמק והרס.

Question 15

דושן- פרוגנוזה

Answer 15

▪ תלויה בגיל המחלה – שבה הופיעה.
▪ ילדים שאובחנו עם המחלה יחיו כ- 15 שנה אבל ייתכן והחולים בה יחיו גם עשרות שנים.

Question 16

טיפול- דושן

Answer 16

זיהוי גנטי
טיפול גנטי

Question 17

זיהוי גנטי

Answer 17

זוהי הבדיקה ההגנתית אשר מזהה איזה חלבון חסר בשריר.

מאפשר לדעת אם צריך לבצע הפלה כדי שלא יוולדו הילדים הבאים עם הבעיה.

ולכן מאוד מאוד חשוב לאבחן את המחלה.

Question 18

טיפול גנטי

Answer 18

ישנם כיום טיפולים גנטיים שבעזרתם אפשר לטפל בגן הספציפי – מאטות את קצב התקדמות המחלה.

Question 19

מחלות שריר דלקתיות- Inflammatory Myopathies –
רקע

Answer 19

מחלות נדירות וקשות
שתי מחלות עליהן נפרט:

polymyositis
dermatomyositis

Question 20

מחלות שריר דלקתיות
אטיולוגיה

Answer 20

מחלות אוטואימוניות שתוקפות את סיבי השריר וגורמות להרס שלו - תהליך דלקתי סיסטמי, הרבה פעמים זה בחולים שיש להם עוד מחלות אוטיאמיוניות.

זוהי מחלה חריפה- יש הסננה דלקתית והרס שרירי קשה

Question 21

ביטויים קליניים- מחלות שריר דלקתיות

Answer 21

▪ חולשת שריר בפיזור שהוא לרוב יותר פרוקסימאלי אך זה יכול להגיע לשיתוק כללי הליכת ברווז- קושי בהרמת זרועות.

▪ כאבי שרירים

▪ muscle crump- התכווצויות כואבות.

▪ יכול להיות שיהיה לחולה גם חום

Question 22

מחלות שריר דלקתיות-
אבחנה

Answer 22

▪ רמה גבוהה של- CPK

▪ EMG- יהיה לא תקין - נראה התנהגות לא נורמלית של השריר.

▪ ביופסיה- חייבים לעשות ביופסיה על מנת להחליט על הטיפול המדויק, ע”מ לזהות הסננה דלקתית.

▪ כאבים וחום

▪ בדר”כ ידוע שיש מחלה אוטואימיונית.

Question 23

טיפול- מחלות שריר דלקתיות

Answer 23

● טיפול –במחלה האוטואימונית
▪ סטרואידים
▪ תרופות ביולוגיות.

Question 24

Neuromacular Junction
diseas

Answer 24

● קבוצות מחלות בהן יש הפרעה בקישור של אצטיל כולין שאמור להגיע לרצפטורים שלו שעל סיבי השריר ולהפעיל אותם לכיווץ השריר.
● נתמקד באחת המחלות הללו מיאסטניה גראביס

Question 25

Myasthenia Gravis - MG מאפיינים ומהלך המחלה

Answer 25

▪ המחלה השכיחה ביותר. ▪ מחלה אוטואימוניות האוהבת להתיישב על שרירים מסוימים גורומת לעייפות שרירית בהם עד כדי דיספונקציה. יכולה להתיישב על כל שרירי השלד יכולים להיות מעורבים- גפיים, נשימה. ▪ זוהי לא מחלה גנטית והיא נחשבת אוטואימונית ולפעמים היא הולכת עם בעיות אוטואימוניות אחרות. ▪ באופן כללי נחשבת כרונית.

Question 26

MG מהלך המחלה

Answer 26

▪ לפעמים המחלה תתחיל בבעיות בליעה (תתיישב על שרירי הלעיסה) , צניחת עפעף מינורית ומשם תתקדם לשרירי שלד ולבסוף נשימה. ▪ הרבה פעמים החולה לא ישים לב עד שהוא מגיע לטיפול הם כבר עם בעיה בשרירים הגדולים. ▪כלומר זוהי מחלה שמתחילה בקטן אך יש לה סכנה להידרדר- Myasthenic Crisis ▪היא מחמירה לסירוגין - פלוקטואטיבית. כל הזמן נרצה לשאול האם יש שינוי בסימפטומים במהלך היום- הבדלים בין הבוקר לבין הערב.

Question 27

השם המודרני של MG

Answer 27

▪ השם המודרני שלה זה Autoimmune Myasthenia.

Question 28

Myasthenic Crisis

Answer 28

מצב מסכן חיים. לפעמים זה קורה בחולה מיאסטניה בעקבות פרוצדורות כירורגיות או שינויים בתרופות שיכולות להחמיר את הבעיה. חשוב מאוד להגיע לאבחון כמה שיותר מהר- מאשפזים חולה שמגיע עם MG.

Question 29

MS אטיולוגיה

Answer 29

נובעת בעיקר ממתקפה אוטואימונית של נוגדנים כנגד הרצפטורים לאצטיל כולין בשריר. יש מחסור ברצפטורים ולכן יש התעייפות של השרירים.

Question 30

סימפטומים של MG

Answer 30

▪ביטוי מרכזי- עייפות שרירית ▪painless- המחלה לא מאופיינת בכאב. ▪דיסארתריה

Question 31

הביטוי המרכזי- עייפות שרירית פירוט

Answer 31

מתרחשת בשל מתקפה נגד האצטיל כולין רצפטורים, הם נהרסים ומתמעטים, ולא מצליחים לעשות העברה אפקטיבית לאורך זמן. נפוץ הביטוי בשרירי העיניים, מעורבות של שרירי פנים ובליעה, לסת ולעיסה ▪ Ptosis - צניחת עפעף, מופע ▪Extra-ocular- מופעים שקשורים בעיניים , חד צדדי (לרוב) או דו צדדי, כפל ראייה , השליטה בתנועות העיניים לא תקינה ומתקבלת תמונה לא מסונכרנת בין שתי העיניים- diplopia= כפל ראייה. ▪ חולשה של הפנים - אסימטרית או דו צדדית, אסימטריה בשרירי הפנים ▪הפרעות בולבריות - בדיבור (דיבור מהאף) ובבליעה (נוזלים יצאו מהאף). ▪ חולשת שרירי הלעיסה התעייפות שרירי הלעיסה. ▪עם חלוף היום יש יותר ויותר עייפות. ▪בתחילת המחלה העייפות ניכרת רק לאחר מאמץ. ▪העייפות מתבטאת בפעולות חוזרות כמו לעיסה. ▪חולשה שרירית בדרך כלל פרוקסמילית ודי סימטרית. ▪פגיעה בגפיים - חולשת גפיים או חולשה של שרירים המרימים את הראש. חולשת הגפיים לרוב תהיה יותר פרוקסימאלית ודו צדדית ▪בסוף תהיה גם חולשת שרירי הנשימה.

Question 32

M מאפיין של חולשה בגפיים

Answer 32

חולשה בגפיים לרוב תהיה יותר פרוקסימאלית ודו צדדית

Question 33

MG מאפיין של חולשה בפנים

Answer 33

אסימטרית

Question 34

MG אבחנה מבדלת

Answer 34

▪ לא יהיה ביטוי סנסורי או ספינקטרי. ▪ בדרך כלל אין א-טרופיה ואין פסיקולציות. ▪ אין סימני UMN או LMN.

Question 35

אפידמיולוגיה MG

Answer 35

▪ 0.2 to 0.5/100,000 בשנה ▪ זוהי מחלה שיכולה להופיע גם אצל מבוגרים וגם אצל ילדים ▪ היא יותר נפוצה אצל נשים בעשור השלישי ואצל גברים בעשור השביעי.

Question 36

אבחנה MG

Answer 36

חשיבות לאבחון מהיר- עקב▪ התכנות להתדרדרות. בדיקת עייפות שרירית בפיזור▪ המתאים נבדוק רפלקסים- לא אמורה▪ להיות הפרעת רפלקסים ▪בדיקות עזר

Question 37

בדיקת עייפות שרירית בפיזור המתאים

Answer 37

האם החולה מסוגל לסגור חזק את העיניים / את הפה - וניתן לראות איך לאט לאט הוא לא יכול להמשיך להחזיק חזק והוא מרפה האם הוא יכול לנפח את הלחיים או להרים את הגבות, נראה האם יש צניחה של העפעף - הרופא מרים את האצבע ומבקשים מהמטופל להסתכל למעלה על האצבע ולהמשיך להסתכל בלי למצמץ ואז ניתן לראות איך לאט לאט העפעף צונח, ▪בדיקת ראייה כפולה.

Question 38

בדיקות עזר MG

Answer 38

▪ice test ▪EMG- single fiber EMG ▪chest CT ▪בדיקות דם מיוחדות

Question 39

ice test

Answer 39

שמים כדי לעודד פטוזיס

Question 40

single fiber EMG

Answer 40

- זוהי בדיקה ספציפית למיאסטניה. מגרים את הסיב בתדר גבוהה.

Question 41

chest CT צילום חזה

Answer 41

יש קשר חזק בין מיאסטניה לבין גידול של התימוס = תימומה - הגידול יכול לחדור אל הלב ולסכן את האדם ואם יש גידול זה חייבים להוריד אותו. כל חולה עם חשד למיאסטניה חייבים לבדוק גם CT חזה. בחולים קשים יכרתו תימוס הבריא כי גם פה יכול להיות היפרפזלזיה.

Question 42

בדיקות דם מיוחדות

Answer 42

בדיקת נוגדים נגד הרצפטור לאצטיל כולין הממצא הכי שכיח זה שיש עלייה בנוגדנים נגד הרצפטור לאצטיל כולין בשריר זה בד"כ מהווה מדד שמאבחן את המחלה ומדד שמנתרים אח"כ בטיפול.