31 - Maladies génétiques Flashcards Preview

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Flashcards in 31 - Maladies génétiques Deck (12):
1

Quelles sont les 3 formules chromosomiques de la trisomie 21 ?

  • trisomie 21 libre
  • trisomie 21 en mosaïque
  • translocation

2

Quel est le principal facteur de risque de trisomie 21 ?

L'âge maternel ++++

3

Modalités du dépistage de la trisomie 21

  • non obligatoire
  • systématiquement proposé
  • après information +++

* Dépistage combiné :

  • entre 11 et 13 SA
  • marqueurs sériques du premier trimestre PAPPA et bêtahCG
  • + clarté nuccale échographique
  • + âge maternel

* Dépistage séquentiel de la trisomie 21

  • entre 14 et 17 SA
  • marqueurs sériques du second trimestre alphaFP et hCG
  • + clarté nuccale échographique
  • + âge maternel

* Si risque > 1/250, indication à un caryotype foetal sur amniocentèse (> 15 SA) ou biopsie de trophoblaste

4

Quels sont les 4 cas dans lesquels l'amniocentèse + caryotype foetal à la recherche d'une trisomie 21 est remboursée ?

  1. Risque > 1/250
  2. ATCD de grossesse avec carytype anormal pour le couple
  3. anomalies chromosomiques parentales
  4. signes d'appel échographique (clarté nuccale +++)

5

Clinique de la trisomie 21

  • Dysmorphie faciale
    • microcéphalie
    • face lunaire plate
    • fentes palpébrales obliques
    • épicanthus ("yeux bridés")
    • oreilles basses implantées
    • macroglossie
  • Hypotonie
  • Hyperlaxité ligamentaire / diastasis du droit abdominal
  • Bradydactyliepli palmaire unique
  • Malformations
    • cardiaques : CIA, CAV, persistance du canal artériel
    • digestives : atrésie de l'oesophage, duodénale, imperforation anale
    • oculaires : cataracte congénitale
    • ORL : troubles de l'audition
  • Retard psychomoteur
  • Retard de croissance
  • Complications :
    • ​LAM/LAL
    • hypothyroïdie, obésité
    • infections
    • épilepsie

6

Bilan paraclinique d'une trisomie 21

  • bilan cardiaque : ECG, ETT
  • RTx
  • échographie abdominale
  • bilan ORL et ophtalmologique

7

Quelle est la première cause de retard psychomoteur héréditaire chez les garçons ?

Le syndrome de l'X fragile

8

Anomalie génétique liée au syndrome de l'X fragile

Expansion de triplets CGG

Entraînant l'inactivation du gène FMR1

9

Clinique du sd du X fragile chez un homme

  • retard psychomoteur s'aggravant avec l'âge
    • troubles du langage
    • troubles du comportement
    • TED
  • épilepsie
  • ​dysmorphie faciale
    • ​visage allongé
    • oreilles décollées
    • macrocranie
  • ​macro-orchidie

NB : chez la femme, retard mental modéré sans dysmorphie

10

Diagnostic de sd de l'X fragile

  • confirmation diagnostique : PCR
  • cytogénétique : site de cassure

11

PEC du sd de l'X fragile

  • multidisciplinaire
  • conseil génétique - cas index
  • diagnostic pré-natal
    • ​femmes porteuses de la mutation complète ou ayant un enfant atteint
    • caryotype foetal à partir de 10 SA sur villosités choriales

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