36 - Retard de croissance stature-pondéral Flashcards Preview

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Flashcards in 36 - Retard de croissance stature-pondéral Deck (15):
1

Définition d'un retard de croissance

  • taille et/ou poids < -2.DS ou au 3e percentile
  • et/ou ralentissement statural avec changement de couloir
  • et/ou écart de +2.DS entre la taille et la taille cible génétique

2

Calcul de la taille cible génétique

  • fille : (taille père + taille mère)/2 - 6,5
  • garçon : (taille père + taille mère)/2 + 6,5

3

Normes de taille, poids et PC

  • à la naissance
  • à 1 an

* A la naissance

  • T = 50 cm
  • P = 3500 g
  • PC = 35 cm

* A 1 an :

  • T = 75cm (+25)
  • P = 3xpoids de naissance
  • PC = 45 cm (+10)

4

Quelle sont les 8 étiologies de retard pondéral prédominant chez l'enfant ?

  1. malabsorption :
    • maladie coeliaque
    • mucoviscidose
    • MICI
    • APLV
  2. ​carences :
    • ​carence d'apports (NPO maltraitance)
    • carence psycho-affective
    • anorexie mentale
  3. ​​maladie chronique dont insuffisance rénale chronique

5

Quelles sont les 4 étiologies de retard statural prédominant chez l'enfant, avec cassure de la courbe ?

  1. Déficit complet en GH
  2. Thyroïdite de Hashimoto
  3. Diabète de type 1
  4. Hypercorticisme : Cushing/corticothérapie

6

Quelles sont les 5 indications du traitement par GH d'un retard de croissance ?

  • déficit complet en GH
  • syndrome de Turner/Prader-Willi
  • RCIU
  • Maladie osseusse constitutionnelle
  • insuffisance rénale chronique

7

Syndrome de Turner (monosomie X) : Clinique

> Clinique

  • RCIU/retard de croissance
  • retard ou absence de puberté
  • syndrome de Bonnevie
    • petite taille
    • ptérygium colli
    • oedème lymphatique des mains et des pieds
  • épicanthus
  • strabisme
  • surdité
  • mamelons écartés
  • valvulopathie aortique
  • bradymétacarpie
  • rein en fer à cheval agénésie rénale
  • maladies auto-immunes : thyroïde de Hashimoto, diabète type 1
  • HTA
  • stérilité / troubles de la fertilité

8

Syndrome de Turner (monosomie X) : diagnostic positif

caryotype : monosomie X = 45 X0

formes mosaïques possibles

9

Examens complémentaires devant un syndrome de Turner

> Diagnostic positif : caryotype

  • monosomie X 45X0
  • formes mosaiques possibles

> Retentissement/complications

  • FDRCV : GAJ / EAL (diabète type 1)
  • bilan thyroïdien : TSH, T4, antiTPO (Hashimoto)
  • bilan axe gonadotrope : FSH, LH (insuffisance gonadotrope)
  • échographie cardiaque : bicuspidie aortique, insuffisance aortique, sténose, coarctation de l'aorte
  • échographie rénale : rein en fer à cheval / agénésie rénale
  • audiogramme : surdité
  • radiographie des membres : déformations

10

Prise en charge d'un syndrome de Turner

  • PEC multidisciplinaire
  • 100% ALD
  • hormonothérapie substitutive
    • ​GH
    • FSH, LH
  • PAI pendant l'enfance
  • ​recours fréquent à l'AMP si désir de grossesse

11

Bilan devant un retard de croissance

  • âge osseux
  • caryotype sanguin chez la fille
  • IRM hypophysaire (si cassure staturale)
  • test de la sueur (si cassure pondérale)
  • recherche malabsorption :
    • ​NFS plaquettes
    • bilan martial
  • recherche maladie coeliaque : Ac anti endomysium et anti transglutaminases
  • recherche thyroïdite auto-immune : TSH, T4, +/- antiTPO
  • bilan rénal : BU + créat
  • recherche déficit complet en GH : IGF1 +/- test de stimulation de la GH

12

Clinique du déficit en GH

> Terrain : enfant (déficit acquis) ou nourrisson (déficit congénital)

> Clinique

  • déficit isolé ou pan-hypopituitarisme
  • retard de croissance avec cassure staturale
  • hypoglycémie, micropénis

13

Diagnostic d'un déficit en GH

  • taux effondré d'IGF1
  • test de stimulation à la GH (pas chez le petit enfant)
  • IRM hypophysaire : malformation / craniopharyngiome

14

Traitement d'un déficit en GH

  • PEC multidisciplinaire
  • 100%- ALD
  • soutien psychologique
  • substitution hormonale par GH
  • PAI

15

Quel est le diagnostic le plus fréquent devant un retard pubertaire ?

Retard simple

Diagnostic d'élimination

  • ATCD familiaux
  • examen clinique normal
  • abstention-thérapeutique / surveillance