36 - Retard de croissance stature-pondéral Flashcards
Définition d’un retard de croissance
- taille et/ou poids < -2.DS ou au 3e percentile
- et/ou ralentissement statural avec changement de couloir
- et/ou écart de +2.DS entre la taille et la taille cible génétique
Calcul de la taille cible génétique
- fille : (taille père + taille mère)/2 - 6,5
- garçon : (taille père + taille mère)/2 + 6,5
Normes de taille, poids et PC
- à la naissance
- à 1 an
* A la naissance
- T = 50 cm
- P = 3500 g
- PC = 35 cm
* A 1 an :
- T = 75cm (+25)
- P = 3xpoids de naissance
- PC = 45 cm (+10)
Quelle sont les 8 étiologies de retard pondéral prédominant chez l’enfant ?
- malabsorption :
- maladie coeliaque
- mucoviscidose
- MICI
- APLV
- carences :
- carence d’apports (NPO maltraitance)
- carence psycho-affective
- anorexie mentale
- maladie chronique dont insuffisance rénale chronique
Quelles sont les 4 étiologies de retard statural prédominant chez l’enfant, avec cassure de la courbe ?
- Déficit complet en GH
- Thyroïdite de Hashimoto
- Diabète de type 1
- Hypercorticisme : Cushing/corticothérapie
Quelles sont les 5 indications du traitement par GH d’un retard de croissance ?
- déficit complet en GH
- syndrome de Turner/Prader-Willi
- RCIU
- Maladie osseusse constitutionnelle
- insuffisance rénale chronique
Syndrome de Turner (monosomie X) : Clinique
> Clinique
- RCIU/retard de croissance
- retard ou absence de puberté
-
syndrome de Bonnevie :
- petite taille
- ptérygium colli
- oedème lymphatique des mains et des pieds
- épicanthus
- strabisme
- surdité
- mamelons écartés
- valvulopathie aortique
- bradymétacarpie
- rein en fer à cheval / agénésie rénale
- maladies auto-immunes : thyroïde de Hashimoto, diabète type 1
- HTA
- stérilité / troubles de la fertilité
Syndrome de Turner (monosomie X) : diagnostic positif
caryotype : monosomie X = 45 X0
formes mosaïques possibles
Examens complémentaires devant un syndrome de Turner
> Diagnostic positif : caryotype
- monosomie X 45X0
- formes mosaiques possibles
> Retentissement/complications
- FDRCV : GAJ / EAL (diabète type 1)
- bilan thyroïdien : TSH, T4, antiTPO (Hashimoto)
- bilan axe gonadotrope : FSH, LH (insuffisance gonadotrope)
- échographie cardiaque : bicuspidie aortique, insuffisance aortique, sténose, coarctation de l’aorte
- échographie rénale : rein en fer à cheval / agénésie rénale
- audiogramme : surdité
- radiographie des membres : déformations
Prise en charge d’un syndrome de Turner
- PEC multidisciplinaire
- 100% ALD
-
hormonothérapie substitutive
- GH
- FSH, LH
- PAI pendant l’enfance
- recours fréquent à l’AMP si désir de grossesse
Bilan devant un retard de croissance
- âge osseux
- caryotype sanguin chez la fille
- IRM hypophysaire (si cassure staturale)
- test de la sueur (si cassure pondérale)
- recherche malabsorption :
- NFS plaquettes
- bilan martial
- recherche maladie coeliaque : Ac anti endomysium et anti transglutaminases
- recherche thyroïdite auto-immune : TSH, T4, +/- antiTPO
- bilan rénal : BU + créat
- recherche déficit complet en GH : IGF1 +/- test de stimulation de la GH
Clinique du déficit en GH
> Terrain : enfant (déficit acquis) ou nourrisson (déficit congénital)
> Clinique
- déficit isolé ou pan-hypopituitarisme
- retard de croissance avec cassure staturale
- hypoglycémie, micropénis
Diagnostic d’un déficit en GH
- taux effondré d’IGF1
- test de stimulation à la GH (pas chez le petit enfant)
- IRM hypophysaire : malformation / craniopharyngiome
Traitement d’un déficit en GH
- PEC multidisciplinaire
- 100%- ALD
- soutien psychologique
- substitution hormonale par GH
- PAI
Quel est le diagnostic le plus fréquent devant un retard pubertaire?
Retard simple
Diagnostic d’élimination
- ATCD familiaux
- examen clinique normal
- abstention-thérapeutique / surveillance
