AMENORREIA PRIMÁRIA

Question 1

defina amenorreia primária

Answer 1

ausencia de menstruação aos 13 anos SEM carac secundários
ausencia de menstruação aos 15 anos COM carac secundários
ausencia de menstruação após 3 anos da telarca

Question 2

4 principais causas de amenorreia primária

Answer 2

1. hipotalamica: Kallmann
2. hipofisária: falência ou pan-hipopituarismo
3. ovarianas: disgenesia gonadal
4. canaliculares: sd Rokitansly-Kuster-Hauser

Question 3

cite 3 causas de amenorreia primaria com carac secundários desenvolvidos

Answer 3

agenesia mülleriana
hímen imperfurado
insensibilidade androgênica completa

Question 4

cite 3 causas de amenorreia primaria sem carac secundários desenvolvidos

Answer 4

disgenesia gonadal
agenesia gonadal
FOP

Question 5

cite 3 causas de amenorreia primaria com carac secundários ambíguos

Answer 5

*sd de morris (pseudohermafroditismo masculino)
*hiperplasia adrenal congênita (pseudohermafroditismo feminino)

Question 6

diagnóstico de amenorreia primária - clínico

Answer 6

1. anamnese: fase puberal, ex físico?, nutrição? endocrinopatias?medicamentos? alteração neurológica?
2. ex físico: peso, imc, carac secundários, hipergonadismo? acantose nigricans? atrofias? galactorreia?
3. avaliação de compartimentos (1-4)

Question 7

compartimento 1 - amenorreia

Answer 7

útero e vagina
imperfuração himenal
insensibilidade androgênica

Question 8

insensibilidade androgênica - definicao

Answer 8

doença com herança ligada ao cromossomo X que afeta pacientes com cariótipo 46 XY. Ocorre por deficiência na produção de andrógenos,
defeitos de receptor ou ausência do fator
antimülleriano;

Question 9

Agenesia útero-vaginal/sd. roktansky - definicao

Answer 9

defeito no desenvolvimento dos ductos müllerianos

Question 10

Agenesia útero-vaginal/sd. roktansky - cariótipo

Answer 10

46XX

Question 11

Agenesia útero-vaginal/sd. roktansky - quadro clínico

Answer 11

atresia vaginal + anomalias uterinas e tubárias

Question 12

PSEUDO-HERMAFRODITISMO MASCULINO – INSENSIBILIDADE ANDROGÊNICA - cariótipo

Answer 12

46 XY

Question 13

PSEUDO-HERMAFRODITISMO MASCULINO – INSENSIBILIDADE ANDROGÊNICA - fenótipo

Answer 13

aparência completamente feminina
genitália externa pode ter características ambíguas: clitóris grande, lábios vaginais com aparência de bolsa escrotal, genitália masculina com hipospádia (a abertura da uretra está localizada abaixo do pênis).

Question 14

sd de morris - definicao, cariótipo, fenótipo

Answer 14

Distúrbio genético recessivo ligado ao cromossomo X, levando a incapacidade de os tecidos responderem aos complexos receptor-di- hidrotestosterona;

fenótipo feminino, mas vagina curta, sem tubas, sem útero, TESTÍCULOS NA REGIÃO INGUINAL

Question 15

compartimento 2 - ovários - doença

Answer 15

disgenesia gonadal

Question 16

disgenesia pura - cariótipo, fenótipo e causa

Answer 16

SD Swyer
XY
fenótipo feminino
falha no desenvolvimento testicular

Question 17

pseudoermafroditismo feminino - cariótipo, causa, fenótipo

Answer 17

46 XX
hiperplasia suprarrenal congênita (Secreção intrauterina excessiva de androgênio pela
suprarrenal, produz virilização do feto feminino = efeitos nas estruturas genitais externas similares àquelas que ocorrem em fetos masculinos: alargamento do tubérculo genital e clitoromegalia)

Question 18

compartimento 3 - hipófise anterior - doenças

Answer 18

tumores e pan hipopituarismo
adenomas produtores de PRL
sd Sheehan

Question 19

compartimento 4 - hipotálamo - doencas

Answer 19

amenorreia hipotalâmica por stress e perda de peso (anorexia nervosa), exercício físico, S. Kallmann (alteração na liberação do GnRH - anosmia) e amenorreia pós pílula;

Question 20

qual a principal causa de amenorreia secundária?

Answer 20

amenorreia hipotalâmica = hipogonadotrófica

Question 21

sd de rokitanski - qual o cariótipo? qual o defeito? quais as consequências?

Answer 21

é uma mulher de cariótipo 46XX
o defeito é no desenvolvimento dos ductos múllerianos
consequencias: ATRESIA VAGINAL , ANOMALIAS TUBÁRIAS…
Ovários normais!!

DEFEITO NO TRATO DE SAÍDA

Question 22

mulher, 16 anos, com caracteres sexuais desenvolvidos normalmente, mas sem menarca e cariótipo 46 XX. qual o diagnóstico?

Answer 22

agenesia útero-vaginal. Sd de rokitanski

Question 23

paciente de fenótipo feminino com vagina curta e em fundo cego, sem tubas e sem útero. Genitália externa normal. Qual a fisiopatologia, cariótipo e diagnóstico?

Answer 23

Sd de Morris
46 XY
Deficiencia na producao de andrógenos OU defeito do receptor de andrógenos OU ausencia do fator anti-mulleriano.

Question 24

mulher, amenorreia primária, sem caracteres sexuais desenvolvidos, útero presente, faz exame de FSH/LH e estão elevados, baxa estatura, pescoço alado. Qual o diagnóstico, cariótipo e causa da amenorreia primária?

Answer 24

SD de Turner
45 XO
Disgenesia gonadal (ovarios em fita)

Question 25

disgenesia gonadal pura; cariótipo XY, mas fenótipo feminino, devido à falha do desenvolvimento testicular. qual a síndrome?

Answer 25

SD. Swyer

Question 25

RN com cariótipo 46 XX com alargamento do tubérculo genital e clitoromegalia + sinais de virilização. qual a causa?

Answer 25

hiperplasia adrenal congênita --> secreção intrauterina excessiva de androgênio pela suprarrenal --> virilização

Question 26

sd de kalmann sem caracteres secundários desenvolvidos, sem menarca, útero presente queixa de dificuldade olfativa. Qual o resultado laboratorial de FSH/LH, qual a fisiopatologia e o diagnóstico?

Answer 26

neuronios produtores de GnRH não migram adequadamente para o hipotálamo → sem produção de GnRH --> sem LH/FSH --> sem estrógeno e sem olfato