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MARC P7 > ANEMIA FALCIFORME > Flashcards

ANEMIA FALCIFORME Flashcards

1
Q

O QUE É A ANEMIA FALCIFORME?

A

MUTAÇÃO NO GENE HBB, RESPONSÁVEL PELA CODIFICAÇÃO DA CADEIA BETA

DOENÇA HEREDITÁRIA, COM HERANÇA AUTOSSÔMICA COM TRAÇO CODOMINANTE, QUE QUANDO OCORRE EM HOMOZIGOSE (02 GENES BETA S=HOMOZIGOSE) É DENOMINADO DE ANEMIA FALCIFORME.

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2
Q

QUAL A FISIOPATOLOGIA DA ANEMIA FALCIFORME?

A

ALTERAÇÃO NO GENE DA CADEIA BETA, QUE VIRA BETA S:

  1. TROCA DA BASE NITROGENADA TIMINA PELA ADENINA (ALTERAÇÃO NO AMINOÁCIDO=ÁCIDO GLUÂMICO É TROCADO PELA VALINA)
  2. ISSO CAUSA POLIMERIZAÇÃO (PERDEM SUA FORMA EM NOVELO E VIRA RETA/BARRA) DAS CADEIAS BETA MUTADAS EM CONDIÇÕES DE DESOXIGENAÇÃO, DESIDRATAÇÃO E ACIDOSE
  3. FORMANDO HEMÁCIAS EM FORMAS DE FOICE/DREPANÓCITO, QUE FAVORECEM A OCLUSÃO OCULAR TANTO PELO SEU FORMATO QUANTO PORQUE EXPRESSAM MOLÉCULAS DE ADESÃO EM SUA SUPERFÍCIE E PORQUE CRIAM UM FLUXO TURBILHONAR
  4. O FLUXO TURBILHONAR FICA BATENDO NAS PAREDES DO VASO, CAUSANDO LESÃO E FAVORECENDO COAGULABILIDADE E VASOCONSTRICÇÃO PARA CESSAR A HEMORRAGIA
  5. POR FIM, O FORMATO FAVORECE A RUPTURA DA HEMÁCIAS=HEMÓLISE
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3
Q

COMO É COMPOSTA A HEMOGLOBINA?

A

04 GLOBINAS E 04 HEMES

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4
Q

QUAIS SÃO OS TIPOS DE HB EXISTENTES?

A
  • HbA (97%)= 2 ALFAS E 2 BETAS (GLOBINAS)
  • HbA2 (2%)= 2 ALFAS E 2 DELTAS (GLOBINAS)
  • HbF (FETAL=1%)= 2 ALFAS E 2 GAMA (GLOBINAS)

LEMBRAR QUE ESES PARÂMETROS SÃO NOS ADULTOS, A HEMOGLOBINA FETAL PREDOMINA (80%) ATÉ OS PRIMEIROS 6 MESES DE VIDA

  • HbF (80%)
  • HbA (20%)
  • HbA2 (0,5%)
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5
Q

O QUE É UM TRAÇO FALCIFORME?

A

QUANDO NÃO HÁ HOMOZIGOSE, OU SEJA, HÁ HbA E HbS, POIS SÓ UM DOS PAIS TINHA A HbS.

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6
Q

COMO FICAM OS TIPOS DE Hb EM UM PACIENTE COM ANEMIA FALCIFORME?

A
  • HbS= 86-98%
  • HbA2= 2%
  • HbF= 5-15%
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7
Q

COMO FICAM OS TIPOS DE Hb EM UM PACIENTE COM TRAÇO FALCIFORME?

A
  • HbS= 40%
  • HbA= 60%
  • HbA2= 1%
  • HbF= 1%

Atenção! Se você se deparar com uma HbS >50% com HbA, você não está diante de um traço falcemico e sim de uma s-beta-talassemia

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8
Q

AS Hb DE UM PACIENTE COM ANEMIA FALCIFORME SÓ ALTERAM DE FORMA EM CONDIÇÕES DE BAIXA SATURAÇÃO, V OU F?

A

FALSO.

A DESOXIGENAÇÃO NÃO SIGNIFICA SOMENTE BAIXA SATURAÇÃO, TAMBÉM PODE SIGNIFICAR A TROCA GASOSA EM QUE ELA PERDE O O2 PARA OS TECIDOS.

ADEMAIS, A ACIDOSE E A DESIDRATAÇÃO TAMBÉM CAUSAM.

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9
Q

OS DREPANÓCITOS PODEM VOLTAR À SUA FORMA NORMAL APÓS SER OXIGENADA NOS PULMÕES, V OU F?

A

VERDADEIRO, MAS APENAS NOS PRIMEIROS 15 DIAS, DEPOIS VIRA SEMRPE EM FOICE.

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10
Q

QUANDO REALIZAR O DIAGNÓSTICO DA ANEMIA FALCIFORME?

A
  • PRÉ-NATAL= ACONSELHAMENTO GENÉTICO
  • FETAL= AMINIOCENTESE
  • NEONATAL= TESTE DO PEZINHO
  • CRIANÇAS= ELETROFORESE DE Hb
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11
Q

QUAIS SÃO OS GNEÓTIPOS DA ANEMIA FALCIFORME?

A
  • ANEMIA FALCIFORME= HOMOZIGOSE (2 ALFAS E 2 BETA S)= NÃO TEM HbA
  • TRAÇO FALCIFOME= HETEROZIGOSE (2 ALFAS E 1 BETA S E 1 BETA)= TEM HbA E HbS
  • DOENÇA SC= HbS E HbC
  • DOENÇA S BETA-TALASSEMIA (PODE SER S-BETA+ OU S-BETA0)
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12
Q

QUANDO SURGEM OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ANEMIA FALCIFORME?

A

A PARTIR DOS 06 PRIMEIROS MESES DE VIDA, QUE É QUANDO A HbF DEIXA DE SER A PRIORITÁRIA.

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13
Q

QUAL A PRINCIPAL CAUSA DE INTERNAÇÃO DOS PACIENTES COM ANEMIA FALCIFORME?

A

CRISE ÁLGICA

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14
Q

O QUE É A CRISE ÁLGICA?

A

VASOOCLUSÃO NO INTERIOR DA MEDULA ÓSSEA/ISQUEMAI DE OUTRO TECIDO, QUE PRODUZ DOR INTENSA

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15
Q

QUAIS AS REGIÕES MAIS ACOMETIDAS EM UMA CRISE ÁLGICA?

A
  • LOMBAR
  • TÓRAX
  • EXTREMIDADES
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16
Q

O QUE DESENCADEIA A CRISE ÁLGICA NO PACIENTE COM ANEMIA FALCIFORME?

A
  • HIPOXEMIA
  • FRIO
  • ESTRESSE
  • INFECÇÃO
  • DESIDRATAÇÃO
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17
Q

QUAIS AS COMPLICAÇÕES AGUDAS/QUADRO CLÍNICO DE UM PACIENTE COM ANEMIA FALCIFORME?

A
  • CRISE ÁLGICA
  • INFECÇÃO
  • SÍNDROME TORÁCICA AGUDA
  • CRISE APLÁSICA
  • SEQUESTRO ESPLÊNICO
  • AVC
  • PRIAPISMO
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18
Q

COMO MANEJAR A CRISE ÁLGICA?

A
  • OPIOIDE+ANALGÉSICO SIMPLES
    OBS: USAR AINE SOMENTE SE FUNÇÃO RENAL BOA E PROTEINÚRIA NEGATIVA
  • NORMOHIDRATAÇÃO (PODE SER ORAL E NÃO PODE HIPERHIDRATAR)

ATENÇÃO! NÃO É OBRIGATÓRIO A TRANSFUSÃO E NORMALMENTE NÃO É NECESSÁRIO

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19
Q

QUAL A PRINCIPAL CAUSA DE MORTALIDADE NO PACIENTE COM ANEMIA FALCIFORME?

A

INFECÇÕES

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20
Q

POR QUE HÁ MAIOR RISCO DE INFECÇÕES EM PACIENTES COM ANEMIA FALCIFORME?

A

PORQUE HÁ UMA MAIOR AGRESSÃO AOS VASOS DO BAÇO, POIS ELA VAI TENTAR FILTRAR AS CÉLULAS DEFEITUOSAS, MAS SOFRERÁ OCLUSÃO EM SEUS VASOS, LEVANDO À UMA ASPLENIA FUNCIONAL, POR CAUSA DA FIBROSE.

OCORRE GERALMENTE APÓS OS 05 ANOS DE IDADE; A AUTOESPLENECTOMIA.

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21
Q

EM QUAL IDADE OS PACIENTES COM ANEMIA FALCIFORME JÁ DESENVOLVEM UMA ASPLENIA FUNCIONAL?

A

01 ANO DE VIDA

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22
Q

QUAL A BACTÉRIA QUE CAUSA MAIS INFECÇÃO EM PACIENTES COM ANEMIA FALCIFORME?

A

PNEUMOCOCCO.

Mas se for osteomielite= salmonella

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23
Q

COMO PREVENIR AS INFECÇÕES EM PACIENTES COM ANEMIA FALCIFORME?

A
  • VACINAÇÃO
  • PROFILAXIA COM PENICILINA DOS 02-03 MESES ATÉ OS 05 ANOS DE IDADE
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24
Q

PACIENTE COM ANEMIA FALCIFORME COM FEBRE, O QUE FAZER?

A
  • EXAME CLÍNICO
  • HEMOGRAMA COMPLETO
  • PCR
  • HEMOCULTURA
  • RX DE TÓRAX
  • LCR (APENAS SE SUSPEITA DE MENINGITE)
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25
Q

COMO TRATAR UM PACIENTE COM FEBRE E ANEMIA FALCIFORME?

A

AVALIAR NECESSIDADE DE INTERNAÇÃO (NÃO É OBRIGATÓRIO):

INTERNADO= ATB (CEFTRIAXONE) ENDOVENOSO

NÃO INTERNADO=ATB (CEFTRIAXONE) IM+AVALIAÇÃO DIÁRIA NO HOSPITAL ATÉ O RESULTADO DA CULTURA

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26
Q

O QUE É A SÍNDROME TORÁCICA AGUDA DA ANEMIA FALCIFORME?

A

PACIENTE COM INFILTRADO EM IMAGEM PULMONAR+ UM DOS SEGUINTES:

  • FEBRE
  • DOR TORÁCICA
  • QUEDA DA SATURAÇÃO DO BASAL DO PACIENTE
  • TAQUIPNEIA/DESCONFORTO RESPIRATÓRIO/TOSSE/SIBILOS/ESTRIDOR ERSPIRATÓRIO

O INFILTRADO PULMONAR PODE SER POR RX/USG POINT-OF-CARE

27
Q

QUAIS AS ETIOLOGIAS DA SÍNDROME TORÁCICA AGUDA?

A
  • INFECÇÕES (+COMUM EM CRIANÇAS=MELHOR PROGNÓSTICO)
  • EMBOLIA GORDUROSA (+COMUM EM ADULTOS= PIOR PROGNÓSTICO)
  • INFARTO PULMONAR
  • EMBOLIA PULMONAR
28
Q

QUAL O TRATAMENTO PARA SÍNDROME TORÁCICA AGUDA?

A
  • INTERNAR
  • OXIGÊNIO >92%
  • FISIOTERAPIA RESPIRATÓRIA
  • NORMOHIDRATAR
  • ANALGESIA (OPIOIDE+ANALGÉSICO SIMPLES+AINE; SE TFG E PROTEINÚRIA OK)
  • ATB SEMPRE USARE É A 1° CONDUTA A SE FAZER (CEFTRIAXONA+MACROLÍDEO=AZITRO/CLARITRO OU O MOXIFLOXACINO=CEFALOSPORINA DE 4° GERAÇÃO)
  • PROFILAXIA ANTITROMBÓTICA
  • OSELTAMIVIR (COBERTURA CONTRA INFLUENZA)
  • BRONCODILATADOR (SALBUTAMOL SEMPRE, MESMO SEM RUÍDOS ADVENTÍCIOS)
  • TRANSFUSÃO SANGUÍNEA (Hb>8=EXSANGUÍNEA; <8= TRANSFUSÃO SIMPLES) SE:

-QUEDA DE 25% DA SATURAÇÃO DO BASAL DO PACIENTE
-ICC
-PNEUMONIA
-DISPNEIA ACENTUADA COM TAQUIPNEIA

29
Q

O QUE É A CRISE APLÁSICA?

A
  • QUEDA DA Hb+DIMINUIÇÃO DE RETICULÓCITOS

POIS A MEDULA NÃO É SUFICIENTE PARA COMPENSAR A HEMÓLISE DO PACIENTE, ENTÃO, OS RETICULÓCITOS TAMBÉM CAEM

30
Q

O QUE MAIS PRECIPITA CRISE APLÁSICA NO PACIENTE COM FALCÊMICO?

A

INFECÇÃO VIRAL, PRINCIPALMENTE PELO PARVOVÍRUS B19

31
Q

COMO TRATAR CRISE APLÁSICA NO FALCÊMICO?

A

MAIORIA DAS VEZES É AUTOLIMITADA E NÃO PRECISA DE INTERVENÇÃO ALGUMA, PORÉM A RECOMENDAÇÃO É MONITORAR PARA AVALIAR A NECESSIDADE DE TRANSFUSÃO (SE INSTABILIDADE)

32
Q

O QUE É O SEQUESTRO ESPLÊNICO FALCÊMICO?

A
  • ESPLENOMEGALIA DOLOROSA QUE POD SER REFERIDA COMO DOR ABDOMINAL
  • SINTOMAS DE HIPOVOLEMIA (TAQUICARDIA, TAQUIPNEIA, ENCHIMENTO CAPILAR RETARDADO, REB. DA CONSCIÊNCIA)
  • QUEDA ABRUPTA DOS NÍVEIS DE Hb (LEUCÓCITOS E PLAQ. PODEM CAIR)
  • AUMENTO DOS RETICULÓCITOS
  • PALIDEZ SEM ICTERÍCIA
  • OCORRE EM CRIANÇAS DE NO MÁXIMO 05 ANOS, POIS DEPOIS OCORRE A ASPLENIA
33
Q

COMO TRATAR O SQUESTRO ESPLÊNICO?

A
  • AGUDO (PACIENTE SINTOMÁTICO): TRANSFUSÃO EM PEQUENAS ALÍQUOTAS (PARA EVITAR SOBRECARGA VOLÊMICA/HEMODILUIÇÃO)
  • CRÔNICO (PACIENTE BEM): ESPLENECTOMIA (POIS RECORRE EM 50% DOS CASOS NOS MESES SEGUINTES)
34
Q

PACIENTE FALCÊMICO COM SINTOMAS NEUROLÓGICOS, O QUE PENSAR?

A

AVC, PEDIR TC

35
Q

COMO TRATAR O AVC EM UM PACIENTE FALCÊMICO?

A
  • ESTABILIZAR O PACIENTE
  • TRANSFUSÃO (MANTER HbS<30% E Hb.&raquo_space;.10)
  • RECOMENDAR O SCREENING DE RISCO (USG COM DOPPLER TRANSCRANIANO ANUAL), QUE DEVE SER FEITO DESDE ANTES

Se hb<8= transfusão simples
Se hb>8= transfusão de troca

36
Q

QUANDO REALIZAR A PROFILAXIA PARA O AVC EM PACIENTES COM ANEMIA FALCIFORME?

A

PACIENTES QUE JÁ TIVERAM AVC OU COM USG DOPPLER TRANSCRANIANO ALTERADO:

REALIZAR TRANSFUSÃO (SIMPLES SE Hb«8 E EXSANGUÍNEA SE Hb.>8) CRÔNICA E MANTER A HbS < 30%

37
Q

O QUE É O PRIAPISMO?

A

EREÇÃO SUSTENTADA NÃO DESEJADA E NÃO ALIVIADA PELA ATIVIDAE SEXUAL.

ESSA EREÇÃO CAUSA DOR APÓS 04 HORAS

38
Q

QUAL A ETIOLOGIA DO PRIAPISMO?

A

BAIXO FLUXO/ISQUEMIA

39
Q

COMO TRATAR O PRIAPISMO NO PACIENTE COM ANEMIA FALCIFORME?

A

MANEJO DEVE SER URGENTE (<12H):

  • NORMOHIDRATAÇÃO
  • ANALGESIA
  • EXSANGUÍNEOTRANSFUSÃO
  • INJEÇÃO DE ALFA AGONISTA EM CORPO CAVERNOSO
40
Q

QUAIS AS COMPLICAÇÕES CRCÔNICAS DA ANEMIA FALCIFORME?

A
  • ALT. NO CRESCIMETNO/DESENVOLVIMENTO
  • CARDÍACAS/HIPERTENSÃO PULMONAR
  • RENAL
  • OCULAR
  • ÚLCERAS DE PELE
41
Q

HÁ ACOMETIMENTO DO CRESCIMENTO JÁ NO PERÍODO NEONATAL EM PACIENTES FALCÊMICOS, V OU F?

A

FALSO. SOMENTE A PARTIR DOS6 MESESQUE COMEÇAM AS ALTERAÇÕES DE CRESCIMENTO.

42
Q

POR QUE OCORRE UM ACOMETIMENTO DO CRESCIMENTO EM PACIENTES COM ANEMIA FALCIFORME?

A

PELO MAIOR CONSUMO CALÓRICO DO ORGANISMO. HAVENDO NORMALIZAÇÃO DA ESTATURA JÁ NA ADOLESCÊNCIA.

ALÉM DISSO, PODE CAUSAR ATRASO NO DESENVOLVIMENTO PUBERAL E NEUROPSICOMOTOR

43
Q

QUAIS AS ALTERAÇÕES CARDÍACAS CRÔNICAS NA ANEMIA FALCIFORME?

A
  • CARDIOMEGALIA (ACHADO NORMAL)
  • HIPERTROFIA DE VE (50%)
44
Q

QUAIS AS COMPLICAÇÕES RENAIS CRÔNICAS DA ANEMIA FALCIFORME?

A
  • POLIÚRIA
  • NOCTÚRIA
  • ENURESE
  • DESIDRATAÇÃO
  • HEMATÚRIA (NECROSE PAPILAR)
  • SD. NEFRÓTICA
  • UREMIA
  • PROTEINÚRIA (MAIOR EM ADULTOS)
45
Q

QUAIS AS COMPLICAÇÕES CRÔNICAS OCULARES DA ANEMIA FALCIFORME?

A

OCORREM EM 90% DOS CASOS ALT. NOS VASOS DA CONJUNTIVA= RETINOPATIA FALCIFORME:

  • NÃO PROLIFERATIVA: INFARTO DE ARTERÍOLAS RETINIANAS+HEMORRAGIA CONCOMITANTE
  • PROLIFERATIVA: ANGIOGÊNESE; OCLUSÃO DE ARTERÍOLA PERIFÉRICA; HEMORRAGIA VÍTREA; DESCOLAMENTO RETINIANO; ANASTOMOSE ARTERIOLAR-VENULAR

ATENÇÃO PARA O HIFEMA (HEMORRAGIA EM CÂMARA FRONTAL), POIS CAUSA GLAUCOMA OBSTRUTIVA E ATÉ CEGUEIRA

46
Q

POR QUE OCORREM ÚLCERAS DE PELE NA ANEMIA FALCIFORME?

A

CAUSA NÃO COMUM EM CRIANÇAS, MAS PODE ACOMETER ADOLESCENTES/ADULTOS:

AUMENTO DA PRESSÃO VENOSA NOS MMII EM PACIENTES COM INSUF. VENOSA.

NÃO ESTÁ ATRIBUÍDA À VENO-OCLUSÃO

47
Q

QUAL O FATOR PROTETOR PARA ÚLCERA DE PELE?

A

HbF AUMENTADA

48
Q

COMO DEVE SER O SEGUIMENTO AMBULATORIAL DE UM PACIENTE COM ANEMIA FALCIFORME?

A
  • EXAME CLÍNICO+ PA E SATURAÇÃO EM TODAS AS CONSULTAS
  • FENOTIPAFEM ERITROCITÁRIA 1X ANTES DE QUALQUER TRANSFUSÕES
  • ELETROFORESE DE Hb 1X/ANO OU EM TODA PRÉ TRANSUFSÃO PARA QUEM REALIZA TRANSFUSÃO CRÔNICA
  • FUNÇÃO HEPÁTICA, RENAL, ÁCIDO ÚRICO E BETA-HCG A CADA 3 MESES PARA PACIENTES EM USO DE HIDROXIUREIA
  • PROTEINÚRIA DE 24H 1X/ANO A PARTIR DOS 10 ANOS
  • DOPPLER TRANSCRANIANO 1X/ANO ENTRE 2-16 ANOS
  • ESIROMETRIA A CADA 10 ANOS/SATURAÇÃO BAIXA
  • FUNDO DE OLHO 1X/ANO A PARTIR DOS 10 ANOS
  • ECOCARDIOGRAMA 1X/ANO
  • USG DE ABD (AVALIAR COLELITÍASE) 1X/ANO
  • RX DE COLUNA E QUADRIL 1X/ANO
  • FERRITINA 1X/ANO OU PRÉ-TRANSFUSÃO CRÔNICA
49
Q

QUAIS AS TERAPIAS QUE ALTERAM O CURSO DA ANEMIA FALCIFORME?

A
  • VACINA
  • PROFILAXIA COM ATB DOS 03M ATÉ OS 05 ANOS
  • HIDROXIUREIA
  • TRANSFUSÃO DE HEMÁCIAS
  • TRANSFUSÃO DE CÉLULAS TRONCO (CURA)
50
Q

QUANDO INDICAR A TRANSUFSÃO CRÔNICA NA ANAEMIA FALCIFORME?

A
  • AVC PRÉVIO
  • DOPPLER TRANSCRANIANO >200CM/S
51
Q

QUAIS AS COMPLICAÇÕES DA TRANSFUSÃO CRÔNICA?

A
  • HIPERFERRITINEMIA
  • ALOIMUNIZAÇÃO
52
Q

QUANDO ESTÁ INDICADO O TRANSPLANTE DE MEDULA ÓSSEA?

A
  • ANEMIA FALCIFORME S OU S-BETA E EM USO DE HIDROXIUREIA COM UMA DAS SEGUINTES CONDIÇÕES:

-ALTERAÇÃO NEUROLÓGICA DEVIDO AO AVC QUE DURE MAIS DO QUE 24H OU ALT. NO EXAME DE IMAGEM
-DOENÇA CEREBROVASCULAR ASSOCIADA À ANEMIA FALCIFORME
-MAIS DE 02 SÍNDORMES VASOOCLUSIVAS NO ÚLTIMO ANO
-OSTEONECROSE EM MAIS DE UMA ARTICULAÇÃO
-MAIS DE UM EPISÓDIO DE PRIAPISMO

53
Q

O QUE É A SÍNDROME MÃO PÉ?

A

CRISE ÓSSEA, QUE ACONTECE DEVIDO À UMA POLIMERIZAÇÃO NA MEDULA ÓSSEA DE UMA CRIANÇA DE 06MESES ATÉ 2-3 ANOS DE IDADE EM UM OSSO POROSO DA MÃO/PÉ(EXTRAVASAMENTO=EDEMA)

CAUSA DOR+DACTILITE

54
Q

O QUE É A CRISE ÓSSEA?

A

UMA SÍNDORME MÃO-PÉ, SÓ QUE EM PACIENTES>3 ANOS, COM OSSOS MENOS POROSOS, OU SEJA, EM OSSOS LONGOS, OU SEJA, NÃO HÁ EXTRAVASAMENTO, SOMENTE A DOR

55
Q

Critérios elegibilidade da hidroxiureia?

A

Não pode ser usado em gestante!!!

56
Q

Quais os critérios de exclusão da hidroxiureia?

A
57
Q

Quando usar a hidroxiureia a partir dos 09 meses?

A
58
Q

Como usar a hidroxiureia?

A
  • Primeira dose deve ser de 15mg/kg/dia e você vai ficar aumentando 5mg/kg a cada mês, até a dose máxima de 35mg/kg/dia

Usar o menor peso do paciente entre peso ideal e o peso real,

59
Q

Como deve ser a profilaxia para infecções ?

A
60
Q

Pacientes com anemia falciforme tem indicava de usar ácido fólico cronicamente ?

A

Sim.

5mg/VO
3x/semana

61
Q

Paciente com osteomielite na anemia falciforme, qual o principal agente ?

A

Salmonella

62
Q

A transfusão para um paciente com anemia falciforme deve ser lavada ou irradiada?

A

A indicação é que seja filtrada e não lavada ou irradiada, mas se houver indicação para tal, está indicada

63
Q

Se um paciente com anemia falciforme tiver uma colelitiase, qual será o substrato deste cálculo?

A

Serão os cálculos pretos/pugmentados (10%)

Serão de bilirrubinato de cálcio.

Atenção, todas as anemias hemolíticas pode causar litíase e será o mesmo calculo

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