Bases moléculaires de l'ontogenèse et oncogénétique

Question 1

Donner les propriétés que doivent acquérir les cellules cancéreuses

Answer 1

Question 2

Donner les 2 types de gènes suppresseurs de tumeur

Answer 2

2 catégories (Kinzler & Vogelstein, 1998) :
* gatekeepers : gènes régulateurs négatifs de prolifération = « garde-fous »
* caretakers : gènes de réparation de l’ADN = garants de la stabilité du génome

Question 3

Donner le gène et le locus du rétinobalstome

Answer 3

Question 4

Donner 3 gènes pour les gatekeepers et caretakers

Answer 4

Question 5

Donner 2 gènes par effet dominant négatif

Answer 5

Question 5

Donner 2 gènes par haploinsuffisance

Answer 5

Question 6

Donner la fonction du gène TERT

Answer 6

Question 7

En quelle année et par qui la première famille de Lynch a été publiée ?

Answer 7

Whartin en 1913

Question 8

Donner les gènes principaux la clinique et le mode de transmission du syndrome sein-ovaire

Answer 8

Question 9

Donner le rythme de surveillance du syndrome de Lynch

Answer 9

Question 10

Donner le gène responsable de la prédisposition au cancer de l’estomac

Answer 10

Question 11

Donner les mesures de surveillance pour le cancer de l’estomac

Answer 11

Question 12

Donner la définition du déséquilibre de liaison

Answer 12

→ Le SNP est génétiquement lié (hérité avec) au vrai variant causal,
parce qu’ils sont proches sur le chromosome et souvent co-hérités (ils ne sont pas séparés par la recombinaison).

C’est ce qu’on appelle le déséquilibre de liaison (Linkage Disequilibrium, LD) :

Deux variants sont en LD lorsqu’ils apparaissent ensemble plus souvent que prévu par le hasard.