Dérégulation de l'empreinte génomique parentale Flashcards
(28 cards)
Donner la définition de Parthénotes
Double contribution maternelle par non expulsion du second globule polaire d’un oeuf non fécondé
Donner la définition de gynogénotes
double contribution
maternelle par remplacement du pronucléus
mâle par un second pronucléus femelle
Donner la définition d’androgénote
double contribution paternelle par remplacement
du pronucléus femelle par un second
pronucléus mâle
Donner les conséquences de deux lots maternels et paternels chez l’Homme
- 2 lots haploïdes maternels = tératome ovarien
Tumeur bénigne constituée de tissus histologiquement normaux mais organisés de façon anarchique
2 lots haploides paternels = môle hydatiforme complète
Hyperplasie trophoblastique, tissus embryonnaires absents ou très désorganisés. Risque de tumeur maligne.
Donner la définition de disomie uni parentale
Définition : Présence dans un génome diploïde de 2 portions du génome de même origine parentale
Donner la définition d’isodisomie et hétérodisomie
Donner les 3 mécanismes à l’origine d’une rescue d’une aneuploidie
Complémentation gamétique
Duplication de monosomie
Correction de trisomie
Qu’est ce que la complémentation gamétique ?
Complémentation gamétique : fécondation d’un gamète disomique avec un gamète nullosomique
Qu’est ce que la duplication de monosomie ?
fécondation d’un gamète normal avec un
gamète nullosomique, suivie d’une duplication du chromosome afin de rétablir la diploïdie
* Apparition d’une isodisomie uniparentale
Qu’est ce que la correction de trisomie ?
Quelles sont les situations qui doivent faire évoquer une disomie uniparentale ?
Trisomie en mosaïque , trisomie confinée au placenta , translocation parentale
Donc : la présence d’une translocation parentale doit toujours faire penser à un UPD, car c’est précisément la correction de l’aneuploïdie induite par la translocation qui génère une disomie uniparentale (totale ou segmentaire) chez l’enfant.
Par quelle technique est mis en évidence la disomie uni parentale ?
Haplotypage microsatellites en trio , SNP array
Donner les signes cliniques en période adulte du prader-willi
1/10000 naissances , hypotonie néonatale , hypogénitalisme , dysmorphie , obésité , DI légère à modéré, troubles du comportement
Donner les signes cliniques du prader-willi en anténatal
Diminution mvts foetaux , hydramnios , retard de croissance
Donner les signes cliniques du prader-willi pendant l’enfance
Hypogénitalisme par hypogonadisme hypogonadotrope,
surtout mis en évidence chez le garçon:
– Micropénis
– Hypoplasie scrotum ++
– Cryptorchidie 95%
2° phase (> 18 mois) :
– Tr du comportement alimentaire : hyperphagie,
boulimie
– Obésité
– Déficience intellectuelle, troubles du
comportement (agressivité, colères,…)
– Petite taille
– Extrémités petites
– Hypopigmentation (inconstante)
Donner le mécanisme principal du syndrome de Prader-willi
microdélétion dans 70%
Donner les signes cliniques du sd Angelman
- 1/15 000 naissances
- Déficience intellectuelle sévère
- Absence de langage
- Tr du comportement : rires immotivés
- Épilepsie (90 %), EEG caractéristique
- Ataxie
- Microcéphalie
- Dysmorphie discrète
- Hypopigmentation (inconstante)
Donner les signes dysmorphiques d’Angelman
Dysmorphie
– Brachycéphalie
– Hypoplasie de l’étage moyen
– Enophtalmie
– Philtrum court
– Bouche large
– Prognathisme
Donner le mécanisme principal de l’angelman
Délétion dans 75% des cas , mutation dans 10 %, par NAHR , 50 % BP1-BP2 et 50% BP1-BP3
Quel est le gène non exprimé dans le Angelman ?
UBE3A maternel
Donner les fréquences des mécanismes pour l’Angelman et le PW
Donner la fréquence sporadique ou familiale dans le syndrome de Beckwith-Wiedemann
85% cas sporadiques et 15% cas familiaux
Donner les signes cliniques du syndrome de Beckwith-Wiedemann
Donner la fonction et dire quel Imprinting contrôle quel gène , pour le wiedman et silver russel
