Empreinte génomique parentale

Question 1

Donner la définition de l’empreinte parentale

Answer 1

Marquage réversible de l’ADN conduisant à une expression différentielle de l’allèle maternel et de l’allèle paternel , concerne les gènes à expressionnismes, mono-allélique et fait partie des modifications épigénétiques

Question 2

Quel est l’allèle exprimé quand le gène est soumis à empreinte maternelle ?

Answer 2

Allèle paternel est exprimé

Question 3

Quand est ce que l’empreinte est apposée ? Et combien de gènes y sont soumis ?

Answer 3

Gamétogénèse, une centaine

Question 4

Donnes l’architecture générale des gènes soumis à empreinte

Answer 4

Organisé en cluster dont un gène code un lncRNA, présente un ICR (Imprinting Control Region) , gènes impliqués dans le développement et la prolifération cellulaire

Question 5

Quels sont les 3 mécanismes qui contrôlent l’empreinte parentale ?

Answer 5

Méthylation , lncRNA , modifications chromatiniennes

Question 6

Donner le role des DNMT3 dans la méthylation

Answer 6

DNMT1 : Maintien de la méthylation lors des divisions cellulaires
DNMT3A , DNMT3B : méthylation de novo
DNMT3L : exprimé lors de la gamétogénèse , nécessaire à l’établissement de l’empreinte parentale

Question 7

Qu’est ce que CTCF ?

Answer 7

Insulator , à doigt de Zinc , recruté au niveau de gDMR inhibé par la méthylation de l’ADN , préviens la méthylation

Question 8

Dans le 11p15.5 donner où le CTCF se pose et donner les mécanismes ?

Answer 8

Question 9

Donner un gène dont l’empreinte est déterminé avec un lncRNA

Answer 9

IGF2r : le reverse de IGF2 , région 15q11-q13 ,

Question 10

Quel est le traitement contre l’angelman ?

Answer 10

Rôle de la Topotecan
Topotecan est un inhibiteur de la topoisomérase I (enzyme qui facilite le déroulement de l’ADN pendant la transcription).
En bloquant la topoisomérase I, Topotecan :
Diminue la transcription globale, en particulier celle de l’ARN UBE3A-ATS (antisens).
Cela réduit la quantité de transcrit antisens.
Et libère la possibilité pour l’UBE3A paternel de s’exprimer.
Conséquence :
Le gène UBE3A paternel, normalement silencieux, devient partiellement actif dans les neurones.
Ce qui peut compenser l’absence de la copie maternelle.

Question 11

Pour les histones donner 3 et 3 histones modifications qui sont dans l’hétérochromatine et l’euchromatine ?

Answer 11

Hétérochromatine :
Euchromatine :

Question 12

Quel est le signal de reconnaissance pour DNMT3L ?

Answer 12

H3K4me0

Question 13

Expliquer le mécanisme des pathologies liées à l’empreinte et la PMA

Answer 13

Lors de la PMA, accélération de la maturation ovocytaire  conséquences néfastes sur l’établissement de l’empreinte??