Régulation génique et pathologie Flashcards
(20 cards)
Combien en pourcentage de gènes sont concernés par la méthylation de l’ADN ?
60%
Donner les fonctions du complexe Mediator
Donner la taille d’un TAD
1Mb
Est ce que les TAD sont conservés inter-espèce ?
Oui
Combien de bases reconnait CTCF ?
11 doigts de zinc , CCACcAGGGGGC
Ou se fixe un CTCF ?
Pas de nucléosomes
H3K4m3 ou H2A.Z
Entre domaines chromatines différents
Donner le principe de la DNase-seq
Donner le principe d’une Hi-C
La méthode HiC-seq est basée sur l’immobilisation de la conformation de la chromatine et le séquençage des régions d’interaction, ce qui permet d’avoir une image de l’activité des TADs à un temps donné.
La chromatine est figée dans sa conformation 3D avec du formaldéhyde (crosslinking). L’ADN est fragmenté par digestion enzymatique (HindIII), les extrémités cohésives des sites de restriction sont comblées avec des nucléotides biotinilés. Après ligation des nouvelles extrémités franches, une purification sur billes streptavidine permet d’isoler spécifiquement l’ADN des régions d’interactions.
Donner une technique qui permette de mettre en évidence la séquence d’un enhancer
Ou est sécrété et à quoi sert SHH ?
Par quoi est régulé SHH ?
Zone of Polarizing Regulatory Sequence , ») est un enhancer cis-régulateur de Sonic hedgehog (Shh) situé à ∼1 Mb en amont du gène Shh, dans un intron du gène voisin LMBR1.
Que donne une mutation sur DNMT3B ?
Que donne une mutation sur EZH2 ?
Que donne une mutation KMT2D ?
Que donne une mutation sur CREBBP ?
Donner les signes cliniques de Coffin-Siris et les gènes responsables
Donner les signes cliniques du Opitz
Donner la clinique de Cornelia de Lange et les gènes impliqués
Que donne une duplication hétérozygote de la ZRS ?
