CFTR Flashcards
Qu’est ce qui est dosé pour la muco en dépistage et donner la fréquence en terme de naissance
1/4500 , Trypsine ImmunoReactive
Comment on fait le diagnostic de mucoviscidose ?
Quelle est la valeur seuil pour le diagnostic de test à la sueur ?
La valeur seuil de 60 mmol/L de chlorures permet le diagnostic
de mucoviscidose si symptômes évocateurs et 2 résultats > à valeur seuil
Donner la définition de la classe 1 des mutations CFTR
Donner la définition de la classe 2 des mutations CFTR
La protéine est synthétisée mais ne
migre pas à la surface de la cellule
en raison d’un défaut de repliement
Donner la définition de la classe 3 des mutations CFTR
« Gating mutation »
La protéine est présente à la surface de la
cellule mais le canal ionique ne s’ouvre pas.
Ces mutations touchent souvent les
sites de fixation de l’ATP (domain NBD)
Donner la définition de la classe 4 des mutations CFTR
La protéine est présente à la surface
de la cellule mais est moins efficace
(diminution du flux ionique,
modification de la sélectivité).
Ces mutations touchent souvent les
domaines transmembranaires
Donner la définition de la classe 5 des mutations CFTR
La protéine est présente au niveau de
la membrane cellulaire mais en
quantité diminuée.
Principalement des mutations altérant
l’épissage du gène (mutation
intronique mais aussi faux-sens).
Donner la définition de la classe 6 des mutations CFTR
La protéine est fonctionnelle mais
présente une stabilité au pole apical de
la cellule diminuée.
➔ turn-over augmenté
Quelle est la classe de Ivacaftor et a quel type de mutation agit-il ?
Famille des « Potentiators » = potentialisation de l’activité de
transport Cl-
* Mutation « Gating » classe III (principalement domaine NBD)
Dire a quel classe appartient lumacaftor et sur quoi agit il ?
« Correctors » : facilite l’expression de la protéine à la
surface de la cellule (ex : lumacaftor)
- Stabilisation protéine CFTR à la membrane
- effet possible sur mutation de classe II (F508del)
