Voies de signalisation et pathologies humaines

Question 1

Quels sont les acteurs des voies de signalisation ?

Answer 1

ligands
RCP
protéines impliqués dans la transduction
facteurs de transcription

Question 2

Donner les fonction de la voie de signalisation intracellulaire RAS

Answer 2

Prolifération et survie cellulaire
Migration et adhésion
Angiogenèse

Question 3

Donner la définition des RASopathies et donner les 4 syndromes qui vont avec

Answer 3

Question 4

Donner les signes cliniques du syndrome de Noonan et le gène responsable

Answer 4

Question 5

Donner la clinique du syndrome de Noonan avec lentigines

Answer 5

Question 6

Donner la clinique du syndrome de Costello

Answer 6

Question 7

Donner la clinique du syndrome cardio-facio-cutané

Answer 7

Question 8

Donner la clinique de la NF1

Answer 8

Mnemonic
C: café-au-lait spots (greater than six seen during one year)
A: axillary or inguinal freckling
F: fibromas (neurofibroma (two or more) or plexiform neurofibroma (one))
E: eye hamartomas (Lisch nodules)
S: skeletal abnormalities, e.g. sphenoid wing dysplasia, leg bowing
P: positive family history
OT: optic tumour (optic nerve glioma)

Question 9

Quel est le role de RASA1 ?

Answer 9

Question 10

Que donne une mutation de RASA1 ?

Answer 10

Question 11

Quels sont les codons concernés par les mutations RAS dans les cancers ?

Answer 11

Mutations récurrentes : codons 12-13 et 61+++

Question 12

Décrire la voie Hedgehog

Answer 12

Question 13

A quoi sert la voie Hedgehog ?

Answer 13

Question 14

Décrire l’action du rcp PTCH1 du Hedgehog

Answer 14

Question 15

Donner le role des FT à doigts de zinc de la famille GLI

Answer 15

Question 16

Donner 3 pathologies de la voie Hedgehog

Answer 16

Question 17

Décrire la voie PI3K mTor

Answer 17

Question 18

Donner la clinique du syndrome de Cowden

Answer 18