Choroby nerwowo-mięśniowe s Flashcards
(22 cards)
Miastenia rzekomoporaźna (choroba Erba-Goldflama)
chorobowość, początek
• Chorobowość:
5-12/100.000, zapadalność: 0,2-0,4/100.000/rok
• Początek choroby:
18-30 rok życia (kobiety 2-3-krotnie częściej) 60-70 rok życia (częściej mężczyźni)
Może występować u dzieci i u ludzi starych
• Miastenia rodzinna 1-2%
Miastenia rzekomoporaźna a zespół miasteniczny
• Miastenia – zaburzenia transmisji nerwowo- mięśniowej w wyniku bloku postsynaptycznego,
wywołanego zablokowaniem receptorów dla ACh przez przeciwciała
• Zespół miasteniczny występuje w przebiegu innej choroby lub jest spowodowany środkami
powodującymi zaburzenia transmisji nerwowo-
mięśniowej w części presynaptycznej płytki nerwowo-mięśniowej
Lokalizacja zaburzenia transmisji nerwowo-mięśniowej w miastenii i w zespole miastenicznym Lamberta-Eatona
str 349
Miastenia – objawy kliniczne
• Główny objaw: nużliwość mięśni (niedowład narastający podczas wysiłku fizycznego), ustępująca po odpoczynku, bardziej nasilona wieczorem
• Przebieg: możliwe krótkotrwałe rzuty i remisje,
nasilenie w czasie infekcji, przemęczenia, stresu emocjonalnego, w wysokiej temperaturze, w bólu, po lekach, w ciąży, w czasie miesiączki
• Pierwsze objawy dotyczą często mięśni ocznych (60%) (podwójne widzenie, opadanie powiek)
• Niedowład mm. opuszkowych (zaburzenia mowy, połykania) i kończyn
• Niedowład mięśni oddechowych (duszność, niewydolność oddechowa),
• Niekiedy inne mięśnie (twarzy – uśmiech Giocondy, żwacze – opadanie żuchwy, szyi – opadanie głowy)
• Kliniczny podział miastenii:
– miastenia oczna (15-20%)
– łagodna miastenia uogólniona (30%)
– umiarkowanie ciężka miastenia uogólniona (20%) – ostra miastenia piorunująca (11%)
– późna ciężka miastenia (9%)
Przełom
• Przełom miasteniczny:
Ostro narastające osłabienie mięśni prowadzące do niewydolności oddechowej
• Przełom cholinergiczny:
Ostro narastające osłabienie mięśni, w tym opuszkowych i oddechowych, w wyniku
przedawkowania inhibitorów esterazy cholinowej, z towarzyszącymi objawami cholinergicznymi:
zamazane widzenie, wąskie źrenice, ślinotok,
przyspieszone tętno, biegunka, lęk, itp.
W praktyce trudne do rozróżnienia
Miastenia - rozpoznanie
wywiad i fizykalne
• Wywiad:
- opadanie powiek, podwójne widzenie, trudności w połykaniu, w mówieniu, osłabienie kończyn
- dolegliwości mają zmienne nasilenie, większe wieczorem, po wysiłku, w stresie, podczas infekcji
• Badanie neurologiczne:
apokamnoza – narastające osłabienie mięśni po powtarzanych ruchach
- wielokrotne zaciskanie i otwieranie powiek
- głośne liczenie bez przerwy do 60
- utrzymywanie gałek ocznych w skrajnym położeniu
Miastenia - rozpoznanie
inne badania
str 354
• Diagnostyka elektrofizjologiczna
– Elektrostymulacyjna próba nużliwości
– Elektromiografia pojedynczego włókna mięśniowego
• Badania immunologiczne
– Przeciwciała przeciwko receptorom ACh
(85-90% chorych w miastenii uogólnionej, 50-60%
chorych w miastenii ocznej)
•Ocena grasicy (tomografia śródpiersia)
– Grasiczak u 10-15% chorych – Przerost grasicy u 50-70%
Miastenia rzekomoporaźna – związek z innymi chorobami
- 75% chorych ma przetrwałą grasicę 15% chorych ma grasiczaka
- 3-5% chorych ma choroby tarczycy
- 3% reumatoidalne zapalenie stawów
- 2% toczeń układowy
Miastenia – różnicowanie
W zależności od objawów:
• Objawy oczne: stwardnienie rozsiane, cukrzyca,
guzy/udary pnia mózgu, zatrucie botuliną
• Objawy opuszkowe: stwardnienie rozsiane, guzy/udary pnia mózgu, stwardnienie boczne zanikowe, zespół rzekomoopuszkowy
• Niedowład kończyn: miopatie zapalne/toksyczne,
polineuropatie (zespół Guillaina-Barrego), porażenie okresowe
•Niewydolność oddechowa: głównie przyczyny nieneurologiczne; zespół Guillaina-Barrego, porfiria,
stwardnienie boczne zanikowe
Miastenia - profilaktyka zaostrzeń
• Unikanie nadmiernego wysiłku fizycznego, stresu, infekcji
• Ostrożność w zlecaniu szczepień
• Unikanie leków, które zaburzają przekaźnictwo nerwowo- mięśniowe:
• Leki blokujące złącze nerwowo-mięśniowe: kurara, chinina - Antybiotyki: aminoglikozydy, tetracykliny, makrolidy
• Leki stabilizujące błonę komórkową:
chinina, prokainamid, lignokaina, fenytoina, beta-blokery - Sole litu, magnez
• Chlorpromazyna
Miastenia - leczenie
• Leczenie objawowe
(poprawa przekaźnictwa nerwowo-mięśniowego)
- pirydostygmina
- ambenonium
- prostygmina
• Leczenie „przyczynowe”
(zmniejszenie reakcji autoimmunologicznej)
- prednizon
- azatiopryna
- inne leki immunosupresyjne - plazmafereza
Miastenia - tymektomia
• wskazania
– obecność grasiczaka
– obecność przetrwałej grasicy u chorych z postacią
uogólnioną lub opuszkową, którzy nie reagują dobrze na leczenie farmakologiczne
• zalety
– ustąpienie objawów u 30-40% – poprawa u 30-40%
– nieobecność odległych objawów niepożądanych
– poprawa najczęściej w okresie 1-2 lat, może być do
10 lat
Przełom miasteniczny - postępowanie
• Stan zagrożenia życia
• Wspomaganie oddychania (intubacja, mechaniczna
wentylacja)
• Czasowe odstawienie inhibitora cholinesterazy
• Szybkie zmniejszenie reakcji autoimmunologicznej
(plazmaferezy lub immunoglobuliny IV)
• Wykrycie i przeciwdziałanie czynnikowi zaostrzającemu przebieg choroby
(zakażenie dróg oddechowych, leki)
Zespół miasteniczny
• Nadczynność tarczycy • Niedoczynność tarczycy • Zespół miasteniczny polekowy – penicylamina (w leczeniu RZS, choroby Wilsona) • Zespół Lamberta-Eatona
Zespół miasteniczny Lamberta-Eatona
• Często paranowotworowy (2/3 chorych ma drobnokomórkowego raka płuc)
• Głównie osłabienie proksymalne kończyn dolnych
• Bóle mięśni
• Brak odruchów kolanowych i skokowych
• Objawy autonomiczne: suchość w jamie ustnej, hipotonia ortostatyczna, zaburzenia potliwości
• Leczenie:
- poszukiwanie i leczenie nowotworu
- próba leczenia inhibitorami acetylocholinesterazy - 3,4-diaminopirydyna (mało dostępna i droga)
- immunoglobuliny IV, leki immunosupresyjne
Choroby neuronu ruchowego
• Pierwotne - Zwyrodnieniowe (np. stwardnienie boczne zanikowe) - Dziedziczne (np. rdzeniowy zanik mięśni) • Wtórne - Zakaźne (np.. poliomyelitis, HIV) -Autoimmunologiczne/ paranowotworowe (chłoniak) - Toksyczne (np. zatrucie ołowiem)
Choroby neuronu ruchowego o etiologii zwyrodnieniowej
• Uszkodzenie górnego i dolnego neuronu ruchowego - stwardnienie boczne zanikowe • Uszkodzenie dolnego neuronu ruchowego - rdzeniowy zanik mięśni - choroba Kennedy’ego • Uszkodzenie górnego neuronu ruchowego - pierwotne stwardnienie boczne
Stwardnienie boczne zanikowe
•pierwotnie postępująca choroba zwyrodnieniowa o nieustalonej przyczynie (rzadko – 10% - rodzinnie) i zapadalności 2-5/100 000 (częściej u osób starszych)
• nieodwracalne uszkodzenie neuronów ruchowych w korze
ruchowej, pniu mózgu i rdzeniu kręgowym
• powoli postępują objawy uszkodzenia:
dolnego neuronu ruchowego (niedowład, zanik mięśni, fascykulacje, zespół opuszkowy)
górnego neuronu ruchowego (niedowład, wygórowane
odruchy głębokie, objaw Babińskiego, zespół
rzekomoopuszkowy)
• Zwykle bez zaburzeń czucia / zwieraczy, rzadko zab. poznawcze
Stwardnienie boczne zanikowe – diagnostyka i
rokowanie
• EMG – stwierdzenie aktywnego odnerwienia w
mięśniach unerwianych przez różne poziomy rdzenia kręgowego oraz wykluczenie miopatii
• W różnicowaniu wykorzystuje się m.in.:
- RM głowy/szyjnego odcinka rdzenia kręgowego - badanie płynu mózgowo-rdzeniowego
- próby nużliwości
- badanie przewodnictwa nerwowego
• W przypadkach rodzinnych – bad. genetyczne
• Choroba postępuje, prowadząc do narastającej niesprawności i do śmierci w ciągu 3-5 lat
Stwardnienie boczne zanikowe - postępowanie
• Leczenie opóźniające postęp choroby: ryluzol (antagonista NMDA) edarawon (antyoksydant)
• Leczenie objawowe i paliatywne:
- przezskórna gastrostomia
- nieinwazyjna wentylacja
- leczenie nietrzymania afektu (amitryptylina),
spastyczności (baklofen, diazepam), depresji
- rehabilitacja
• Kwestie związane z terminalnym okresem choroby
- tracheostomia/mechaniczna wentylacja? - leczenie paliatywne duszności/lęku/bólu
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA)
- genetycznie uwarunkowane zwyrodnienie komórek ruchowych rogów przednich rdzenia
- mutacja genu SMN (survival motor neuron) na chromosomie 5
- SMA I-IV (różnią się początkiem wystąpienia choroby i czasem jej trwania)
- postępujące objawy z dolnego neuronu ruchowego: niedowład, zanik, fascykulacje, wiotkie napięcie
- zajęcie mięśni opuszkowych, oddechowych
- bez zaburzeń czucia, zaburzeń zwieraczy czy funkcji intelektualnych
- diagnostyka: EMG, badanie genetyczne, biopsja mięśnia
- leczenie: nusinersen, terapia genowa, rehabilitacja
Inne choroby neuronu ruchowego
Choroba Kennedy’ego, Dziedziczne paraparezy spastyczne, Poliomyelitis, Zespół postpolio
• Choroba Kennedy’ego
dziedziczony XR zanik mięśni opuszkowych i kończyn z
ginekomastią i drżeniem kończyn górnych
• Dziedziczne paraparezy spastyczne
patrz seminarium nt. chorób rdzenia kręgowego
• Poliomyelitis
ostre wirusowe uszkodzenie rogów przednich rdzenia
kręgowego z niedowładami i zanikami mięśni
• Zespół postpolio
nowe postępujące dolegliwości i objawy (zanik,
niedowład, zmęczenie, bóle mięśni) u osób, które przebyły poliomyelitis przed 20-30 laty
