CITOGENETICA Flashcards
(13 cards)
¿Qué son las cromosomopatias?
Enfermedades producidas por la alteración de los cromosomas tanto en número como en su estructura
Incluyen diversas condiciones genéticas que afectan la salud y el desarrollo.
¿Qué es una cromosoma?
Estructura en forma de hebra formada por cromatina
La cromatina es el material genético que se condensa para formar los cromosomas.
¿Qué representa el término ‘cromatingo’?
Combinación de proteínas y ácidos nucleicos
Es esencial para la estructura y función de los cromosomas.
¿Qué es el cariotipo?
Estudio ordenado de los cromosomas, clasificados por su forma, tamaño y estructuras en banda
Se utiliza para identificar anomalías cromosómicas.
¿Qué es el bandeo de cromosomas?
Detección de deleciones, inserciones
Permite visualizar alteraciones en la estructura cromosómica.
¿Qué técnica se usa para la hidratación fluorescente in situ?
Técnica fish
Utilizada en la citogenética para identificar estructuras cromosómicas.
¿Qué tipos de cromosomas se clasifican en la citogenética humana?
- Metacéntricos
- Submetacéntricos
- Acrocentricos
- Telocéntricos (no lumóros)
Cada tipo tiene características específicas en su localización del centrómero.
¿Qué se necesita para describir una cromosomopatía?
número de cromosomas + tipo de cromosomopatía + cromosomas alterados + brazo y número de banda inducido
Esta descripción es esencial para el diagnóstico y estudio de las cromosomopatías.
¿Qué representa el signo ‘t’ en cromosomopatías estructurales?
Translocación
Indica que un segmento de un cromosoma se ha movido a otro cromosoma.
¿Qué significa ‘dep’ en el contexto de cromosomopatías?
Duplicación
Se refiere a la repetición de un segmento de ADN en el cromosoma.
¿Qué significa ‘i’ en el contexto de cromosomopatías?
Isocromosoma
Un cromosoma que tiene brazos idénticos.
¿Qué significa ‘ins’ en el contexto de cromosomopatías?
Inserción
Se refiere a la adición de un segmento de ADN en un cromosoma.
¿Qué significa ‘inu’ en el contexto de cromosomopatías?
Inversión
Implica que un segmento de ADN se ha revertido en su orientación.
