EPIGENETICA / IMPRONTA GENOMICA Flashcards
(27 cards)
¿Qué es la epigenética?
El estudio de los cambios en la expresión génica o del fenotipo, causados por mecanismos distintos a una variación en la secuencia de ADN.
La epigenética investiga cómo diferentes tipos de células pueden tener expresiones genéticas muy distintas a pesar de compartir el mismo ADN.
¿Cuáles son los mecanismos epigenéticos implicados en la regulación de la expresión génica?
- Metilación
- Modificación de las histonas
- Regulación de los ARN mensajeros mediante microARNs (miRNA)
La metilación implica la adición de un grupo metilo a residuos de citosina en el ADN.
¿Qué es el epigenoma?
El conjunto de todos los cambios epigenéticos en un genoma.
A diferencia del genoma, el epigenoma es dinámico y puede ser influenciado por factores ambientales.
¿Cuándo ocurren las modificaciones epigenéticas?
Desde la embriogénesis a la vida adulta.
Estas modificaciones pueden ser programadas o no programadas y pueden afectar diferentes células y tejidos.
¿Qué es la impronta genómica?
La inactivación selectiva del alelo materno o paterno de ciertos genes en función de su origen parental.
Este proceso significa que solo una copia del gen es activa, dependiendo de si proviene del padre o de la madre.
¿Cuántos genes se estima que están imprintados en humanos?
Se estima que hay al menos 200 genes humanos imprintados.
Los alelos imprintados tienden a estar muy metilados.
¿Qué síndrome está relacionado con la impronta genómica en el cromosoma 15?
Síndrome de Prader-Willi.
Este síndrome se debe a la ausencia de expresión de genes del cromosoma 15 paterno.
¿Cuál es la prevalencia del síndrome de Prader-Willi?
Aproximadamente 1 en 10,000 a 15,000 sujetos nacidos vivos.
Este síndrome fue descrito por primera vez en 1956.
¿Qué mecanismos genéticos pueden causar el síndrome de Prader-Willi?
- Deleción de la región 15q11-13 paterna
- Disomía uniparental materna del cromosoma 15
- Defectos de impronta genómica
- Reorganizaciones cromosómicas
La deleción paterna es el defecto más frecuente, representando el 70% de los casos.
¿Cuáles son algunas manifestaciones clínicas del síndrome de Prader-Willi?
- Hipotonía
- Obesidad
- Baja talla
- Hipogonadismo
- Problemas cognitivos
Estos síntomas pueden variar en severidad y presentación en cada paciente.
¿Qué complicaciones pueden surgir de la obesidad en pacientes con síndrome de Prader-Willi?
- Diabetes tipo 2
- Problemas de salud física y psíquica
Aproximadamente el 25% de los pacientes desarrollan diabetes tipo 2.
¿Cuál es el diagnóstico inicial recomendado para el síndrome de Prader-Willi?
Cariotipo para estudiar reorganizaciones cromosómicas en la región 15q11-q13.
Esto es esencial para confirmar la sospecha clínica de SPW.
¿Qué tipo de retraso cognitivo pueden presentar los niños con síndrome de Prader-Willi?
Retraso neuromadurativo leve a moderado
Asociado con problemas de aprendizaje, del habla y trastornos psicológicos.
¿Qué análisis se realiza a todos los pacientes con sospecha clínica de síndrome de Prader-Willi?
Cariotipo
Permite el estudio de reorganizaciones cromosómicas en la región 15q11-q13.
¿Qué patrón de metilación es característico del síndrome de Prader-Willi?
Producto del alelo materno
Puede ser debido a deleción del paterno, disomía uniparental o defecto de impronta.
¿Cuál es el objetivo fundamental en el manejo del síndrome de Prader-Willi?
Abordar la obesidad y sus comorbilidades
Involucra tratamientos farmacológicos, manejo nutricional, y orientación psicoemocional.
¿Qué tipo de tratamiento ha cambiado el curso clínico del síndrome de Prader-Willi?
Tratamiento con hormona de crecimiento
También se incluye estimulación precoz y pautas de alimentación y ejercicio.
¿Qué caracteriza al Síndrome de Angelman?
Discapacidad intelectual grave y nulo o mínimo uso del lenguaje
Asociado a epilepsia, trastornos del equilibrio y movimiento.
¿Cuál es la incidencia estimada del Síndrome de Angelman?
1 en 15,000
La prevalencia es de 1 en 10,000 a 20,000.
¿Cuál es la causa más frecuente del Síndrome de Angelman?
Deleciones en la región 15q11-13 en la copia materna
Afecta el gen UBE3A, eliminando su función.
¿Qué porcentaje de casos de Síndrome de Angelman se debe a mutaciones en el gen UBE3A?
10%
Genera un producto del gen no funcional.
¿Qué caracteriza a la proteína UBE3A?
Es un componente importante de la ruta metabólica del proteasoma-ubiquitina
Fundamental para el desarrollo sináptico y la plasticidad neuronal.
¿Qué manifestaciones clínicas son comunes en niños con Síndrome de Angelman?
Hipopigmentación, dismorfia craneofacial, marcha espasmódica, lenguaje nulo
También presentan retraso mental grave y convulsiones.
¿Cuál es la edad más común para el diagnóstico del Síndrome de Angelman?
Entre 2 y 5 años
Cuando las manifestaciones son más evidentes.
