PATRONES DE HERENCIA Flashcards
(32 cards)
¿Qué son los patrones de herencia?
Formas en que se transmiten de una generación a la siguiente
Incluyen la interacción del genotipo con el ambiente.
¿Qué tipo de enfermedades se consideran genéticas?
Enfermedades monogénicas y multifactoriales
Incluyen la herencia mendeliana y alteraciones mitocondriales.
¿Qué es la herencia autosómica dominante?
Afecta igual a ambos sexos y se necesita una sola copia defectuosa del gen para causar el desorden
La probabilidad de transmisión a la descendencia es del 50% por cada hijo.
¿Cómo se caracteriza la herencia autosómica recesiva?
Portador sano si posee un alelo normal y otro enfermo
Puede pasar el alelo enfermo a su descendencia.
¿Qué tipos de herencia están relacionados con los cromosomas sexuales?
Herencia ligada al sexo
Incluye trastornos localizados en el cromosoma X o Y.
¿En quiénes es típicamente padecida la herencia recesiva ligada al sexo?
Varones
Las mujeres pueden ser portadoras.
¿Cuál es la probabilidad de que un descendiente herede un rasgo autosómico recesivo?
25%
Se observa en un cuadrado de Punnett.
¿Qué tipo de enfermedades se asocian con el ADN mitocondrial?
Enfermedades genéticas mitocondriales
Se transmiten de madre a hijo.
¿Qué es la impronta genética?
Alteración en la expresión de genes dependiendo de su origen parental
Afecta el fenotipo de manera específica.
¿Qué son las enfermedades morfogenéticas?
Enfermedades o rasgos probados por la alteración de la morfología
A menudo implican factores genéticos y ambientales.
¿Qué se entiende por Patrones Hereditarios?
La forma en que se transmiten de una generación a la siguiente los fenotipos resultantes de la interacción del genotipo con el ambiente.
Define genotipo
La constitución genética de un individuo en un locus.
Define fenotipo
Lo que se observa física o clínicamente.
¿Cuántos cromosomas posee el núcleo de una célula humana somática?
46 cromosomas.
¿Cuántos cromosomas son autosomas y cuántos son gonosomas?
44 autosomas y 2 gonosomas.
¿Cuántos genes únicos y rasgos monogénicos existen aproximadamente?
Cerca de 16000 genes únicos y más de 8000 rasgos monogénicos.
¿Qué son los rasgos monogénicos?
Rasgos también conocidos como rasgos mendelianos.
¿Qué caracteriza a la herencia autosómica dominante?
El carácter se manifiesta en heterocigosis y homocigosis dominante.
¿Cómo se manifiesta la herencia autosómica recesiva?
El carácter solo se manifiesta en homocigosis recesiva.
Características de la herencia autosómica dominante
- Patrón de transmisión vertical.
- No hay variación por sexo.
- Riesgo de recurrencia del 50%.
- Al menos uno de los progenitores debe expresar el rasgo.
Características de la herencia autosómica recesiva
- No hay patrón de transmisión vertical.
- No hay variación por sexo.
- Riesgo de recurrencia del 25%.
¿Qué son los genes ligados al sexo?
Genes situados en el cromosoma X o Y.
¿Qué ocurre con el cromosoma X en mujeres según la hipótesis de Mary Lyon?
Un cromosoma X de cada célula somática está inactivado.
¿Cuál es el gen responsable de la inactivación del cromosoma X?
El gen XIST.
