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CROMOSOMOPATIAS Flashcards

(80 cards)

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1
Q

¿Qué se asocia con las fallas en la disyunción meiotica?

A

El aumento de la edad materna

Las fallas en la disfunción meiotica son más comunes en mujeres de mayor edad.

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2
Q

¿Qué tipo de división celular realizan las células sexuales?

A

Meiosis

La meiosis es el proceso de división celular que produce gametos.

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3
Q

¿Las monosomías autosómicas son compatibles con la vida?

A

No

Las monosomías autosómicas son inviables, a diferencia de las monosomías sexuales.

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4
Q

¿Qué son las cromosomopatías?

A

Alteraciones en los cromosomas, tanto en su número como en su estructura interna

Las cromosomopatías pueden llevar a abortos espontáneos y otros problemas genéticos.

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5
Q

¿Cuál es el porcentaje de abortos espontáneos asociados a cromosomopatías?

A

39-54%

Este porcentaje refleja la alta incidencia de anomalías cromosómicas en abortos espontáneos.

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6
Q

¿Qué porcentaje de los BNV presentan anomalías cromosómicas?

A

0,5-1%

BNV se refiere a bebés nacidos vivos.

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7
Q

¿Cómo se denomina el estudio de los cromosomas y sus anomalías?

A

Citogenética

La citogenética es esencial para el diagnóstico de trastornos genéticos.

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8
Q

¿Qué tipo de cromosomopatías existen?

A

Numéricas y estructurales

Las cromosomopatías pueden clasificarse según si afectan la cantidad o la estructura de los cromosomas.

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9
Q

¿Qué es la poliploidia?

A

Número exacto de cromosomas que es un múltiplo del número haploide

Ejemplos incluyen triploidia (69) y tetraploidia (92).

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10
Q

¿Qué es la aneuploidía?

A

Número de cromosomas que no es múltiplo del número haploide

La aneuploidía puede resultar en monosomías o trisomías.

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11
Q

¿Qué es la monosomía?

A

Pérdida de un cromosoma

La monosomía se refiere a la presencia de un solo cromosoma en lugar de un par.

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12
Q

¿Qué es la trisomía?

A

Presencia de un cromosoma adicional

La trisomía puede causar síndromes como el síndrome de Down.

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13
Q

¿Qué es la disyunción?

A

Separación de cromosomas durante la división celular

La disyunción puede fallar, llevando a aneuploidías.

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14
Q

¿Qué es la mosaiciación?

A

Presencia de dos tipos de líneas celulares, una normal y una alterada

La mosaiciación puede ocurrir debido a disyunción en la mitosis post-cigótica.

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15
Q

¿Qué es la diginia?

A

Duplicación del material genético de la madre, desaparición del paterno

La diginia es incompatible con la vida y puede resultar en abortos.

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16
Q

¿Qué es la diandria?

A

Duplicación del material genético del padre, desaparición del materno

Al igual que la diginia, la diandria es incompatible con la vida.

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17
Q

¿Qué es un mola hidatiforme?

A

Tumor placentario benigno con potencial maligno

Puede resultar de anomalías en la fertilización o desarrollo del embrión.

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18
Q

¿Qué es la ganetogenesis?

A

Es el proceso de formación de gametos.

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19
Q

¿Qué significa ‘L Mascelina’?

A

Es un término que requiere más contexto para su definición.

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20
Q

¿Qué indica ‘M2’ en un contexto biológico?

A

Se refiere a la segunda fase de la meiosis.

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21
Q

¿Qué significa ‘@C’?

A

Es un término que requiere más contexto para su definición.

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22
Q

¿Qué representa ‘(- 8)’?

A

Es un término que requiere más contexto para su definición.

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23
Q

¿Cuántos tipos de células coexisten en la mesa ciano?

A

Dos tipos: 1 remal y 1 asociado a arcuplo.

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24
Q

¿En qué proceso se produce la segmentación?

A

En la mitosis.

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25
Completa la frase: En la mesa ciano, dos tipos de las celulares coexisten: 1 remal y 1 _______.
asociado a arcuplo.
26
¿Qué es una deleción?
Pérdida de un segmento ## Footnote Puede ser terminal (al final de un cromosoma) o intersticial (en medio de un cromosoma)
27
¿Qué es una microdeleción?
Pérdida de una sub-banda ## Footnote Se producen durante la formación de las gametas, específicamente durante la meiosis
28
¿Qué implica la duplicación en genética?
Repetición de un segmento
29
¿Qué son inversiones en el contexto de la genética?
Un segmento se encuentra invertido en el cromosoma
30
¿Con qué se relacionan las inversiones en genética?
Infertilidad masculina
31
¿Qué son inversiones paracéntricas?
Inversiones que ocurren a un lado del centrómero
32
¿Qué son inversiones pericéntricas?
Inversiones que rodean o involucran el centrómero
33
¿Qué son translocaciones en genética?
Intercambio de material genético entre cromosomas no homólogos
34
Define translocaciones simples.
Intercambio de segmentos entre cromosomas diferentes
35
¿Qué son translocaciones recíprocas?
Intercambio de segmentos entre cromosomas diferentes
36
Define translocaciones robertsonianas.
Intercambio entre dos cromosomas acrocentricos diferentes a nivel del centromero
37
¿Qué es un error en la ruptura en genética?
Ruptura en sentido transversal del centromero
38
¿Cuál es el objeto de estudio de la Citogenética?
El análisis de las características de los cromosomas. ## Footnote La Citogenética se centra en la estructura, función y comportamiento de los cromosomas.
39
¿Qué se denomina Cariotipo?
El conjunto ordenado de los cromosomas de un organismo, clasificados por forma, tamaño y estructura de bandas. ## Footnote Es fundamental para evaluar enfermedades de causa cromosómica.
40
¿Qué porcentaje de recién nacidos vivos presenta cromosomopatías?
Entre el 0.5% y el 1%. ## Footnote También se observan anomalías cromosómicas en el 50% de los abortos espontáneos en el primer trimestre.
41
¿Cuál es el método de estudio del Cariotipo?
Análisis cromosómico a partir del cultivo de linfocitos de sangre periférica. ## Footnote También se pueden usar fibroblastos, células exfoliadas, médula ósea, piel y células fetales.
42
¿Qué se utiliza para estimular la división celular en el análisis del Cariotipo?
Fitohemaglutininas. ## Footnote Estas se unen a las células y estimulan su división.
43
¿Qué se utiliza para bloquear la mitosis en metafase durante el análisis cromosómico?
Colchicina. ## Footnote Actúa sobre los microtúbulos.
44
¿Cómo se clasifican los cromosomas según la posición del centrómero?
* Metacéntricos * Acrocéntricos * Submetacéntricos ## Footnote El telómero se encuentra en la punta de cada cromosoma.
45
¿Cómo se designa un Cariotipo femenino normal?
46, XX. ## Footnote Un Cariotipo masculino normal se designa 46, XY.
46
¿Qué es el bandeo cromosómico?
Técnica para detectar bandas alternantes en cromosomas que ayuda a identificar deleciones, duplicaciones y anomalías estructurales. ## Footnote Facilita la identificación de cromosomas individuales.
47
¿Qué son las cromosomopatías?
Alteraciones en el número o la estructura de los cromosomas. ## Footnote Pueden tener efectos fenotípicos múltiples y graves.
48
Clasificación de las Cromosomopatías estructurales
* Deleciones * Duplicaciones * Inversiones * Translocaciones * Isocromosomas * Otras * Sitios cromosómicos frágiles ## Footnote Estas alteraciones afectan la estructura interna de los cromosomas.
49
¿Qué son las Deleciones Cromosómicas?
Pérdida de un segmento de un cromosoma causada por una rotura cromosómica. ## Footnote Pueden ser terminales o intersticiales.
50
¿Qué es una microdeleción?
Pérdida de una sub-banda en los bandeos de alta resolución. ## Footnote Se puede detectar con técnicas como HISYF o FISH.
51
¿Cómo se clasifican las Duplicaciones Cromosómicas?
* Directas * Invertidas ## Footnote Se producen durante el entrecruzamiento en la meiosis.
52
¿Qué son las Inversiones en cromosomas?
Reordenamiento de un segmento cromosómico en posición invertida. ## Footnote Normalmente no involucran pérdida o ganancia de material genético.
53
¿Qué son las Translocaciones?
Transferencia de material genético de un cromosoma a otro no homólogo. ## Footnote Existen translocaciones recíprocas y robertsonianas.
54
¿Qué diferencia hay entre translocaciones recíprocas y robertsonianas?
* Recíprocas: intercambio entre dos cromosomas diferentes * Robertsonianas: fusión de dos cromosomas acrocéntricos ## Footnote Las translocaciones recíprocas son generalmente balanceadas.
55
¿Qué es un Isocromosoma?
Cromosoma anormal con dos brazos idénticos y pérdida del otro brazo. ## Footnote Comúnmente causa anomalías en el cromosoma X.
56
¿Cuál es un ejemplo de cromosomopatía estructural?
El síndrome 'cri du chat', causado por una deleción en el cromosoma 5. ## Footnote Se caracteriza por microcefalia y retraso mental profundo.
57
¿Qué son las Cromosomopatías Numéricas?
Alteraciones en el número de cromosomas. ## Footnote Ejemplos incluyen euploidías y aneuploidías.
58
¿Qué es una Poliploidía?
Cromosomopatía donde el número de cromosomas es mayor que 46 y múltiplo de 23. ## Footnote Las poliploidías suelen ser incompatibles con la vida.
59
¿Qué causa comúnmente la triploidía?
Fertilización de un óvulo por dos espermatozoides. ## Footnote La triploidía representa un 15% de las anomalías cromosómicas en la concepción.
60
¿Qué es la triploidía?
Es una anomalía cromosómica en la que hay tres conjuntos de cromosomas en lugar de dos. ## Footnote Representa un 15% de las anomalías cromosómicas en la concepción, y la mayoría de las concepciones triploides se abortan.
61
¿Cuál es la causa más común de triploidía?
La fertilización de un óvulo por dos espermatozoides.
62
¿Qué es una aneuploidía?
Es una anomalía cromosómica donde el conjunto cromosómico no es un múltiplo exacto del número haploide (no es un múltiplo de 23 cromosomas). ## Footnote Posee uno o más cromosomas excedentes o faltantes.
63
¿Qué tipos de aneuploidías existen?
Las aneuploidías se clasifican en: * Nulisomías * Monosomías * Trisomías * Tetrasomías * Pentasomías
64
¿Qué es una nulisomía?
Es la ausencia de ambos cromosomas homólogos de un par.
65
¿Qué es una monosomía?
Es la falta de uno de los cromosomas de la pareja de homólogos.
66
¿Qué es una trisomía?
Es la presencia de tres cromosomas en lugar de los dos normales.
67
¿Qué es una tetrasomía?
Es la presencia de cuatro cromosomas en lugar del par normal de homólogos.
68
¿Qué es una pentasomía?
Es la presencia de cinco cromosomas en lugar del par normal de homólogos.
69
¿Existen nulisomías en la especie humana?
No existen en la especie humana.
70
¿Qué síndrome está asociado con la monosomía 45,X0?
Síndrome de Turner.
71
¿Qué síndrome está asociado con la trisomía 47,XXY?
Síndrome de Klinefelter.
72
¿Qué síndrome está asociado con la trisomía 47,XX o XY +21?
Síndrome de Down.
73
¿Qué es la no disyunción?
Es el fallo en la separación de cromosomas durante la meiosis, que puede resultar en aneuploidías.
74
¿Qué consecuencias tiene la no disyunción en la meiosis?
Puede dar lugar a un cigoto monosómico o trisómico.
75
¿Cuál es un riesgo asociado a las aneuploidías?
La edad materna avanzada es un factor de riesgo.
76
¿Qué es la diandria?
Es una cromosomopatía donde el conjunto cromosómico proviene íntegramente del padre, resultando en una mola hidatiforme.
77
¿Qué es la diginia?
Es una cromosomopatía donde el material genético proviene completamente de la madre, lo que es incompatible con la vida.
78
¿Qué es el mosaicismo?
Es la presencia de dos tipos de líneas celulares en un individuo: una con el número normal de cromosomas y otra con el número alterado.
79
¿Cómo afecta el mosaicismo a la fenotipicidad?
La línea celular normal puede atenuar los efectos patológicos de la línea aneuploide.
80
¿Qué tipo de cariotipo indica un mosaico de trisomía 21?
46, XY / 47, XY+21.

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