HERENCIA MITOCONDRIAL

Question 1

¿Qué tipo de herencia es la herencia mitocondrial?

Answer 1

Exclusivamente materna

Se transmite solo a través de la madre.

Question 2

¿Cuál es el tamaño aproximado del genoma mitocondrial?

Answer 2

16,569 pb

El genoma mitocondrial es significativamente más pequeño que el genoma nuclear.

Question 3

¿Cuántos genes contiene el genoma mitocondrial?

Answer 3

37

Incluye genes esenciales para la función mitocondrial.

Question 4

¿Qué porcentaje del DNA es codificante en el genoma mitocondrial?

Answer 4

Aprox. 93%

Esto contrasta con el genoma nuclear, donde solo un 3% es codificante.

Question 5

¿Qué función principal tienen las mitocondrias?

Answer 5

Síntesis de ATP y regulación de Ca²⁺

Las mitocondrias son vitales para la producción de energía celular.

Question 6

¿Cuál es la tasa de mutación del ADN mitocondrial en comparación con el ADN nuclear?

Answer 6

10 veces mayor

Esto implica una mayor velocidad de evolución en el ADN mitocondrial.

Question 7

¿Qué es la heteroplasmia?

Answer 7

Cada célula contiene una población variable de moléculas de ADNmt

Esto puede llevar a variabilidad en la expresión de enfermedades mitocondriales.

Question 8

¿Qué tejidos son principalmente afectados por las enfermedades mitocondriales?

Answer 8

Músculo y sistema nervioso

Estos tejidos tienen alta demanda energética.

Question 9

¿Qué tipo de herencia pueden presentar algunas enfermedades mitocondriales?

Answer 9

Autosómica recesiva

Esto puede complicar el patrón de herencia observado en la familia.

Question 10

Nombra una enfermedad mitocondrial.

Answer 10

MELAS, MERRF, LHON, Kearns-Sayre

Estas son ejemplos de síndromes relacionados con disfunción mitocondrial.

Question 11

¿Qué se entiende por segregación mitótica en el contexto de mitocondrias?

Answer 11

Las mitocondrias se distribuyen al azar entre las células hijas durante la división celular

Esto puede resultar en diferencias en la cantidad de ADNmt entre células.

Question 12

¿Cuántas moléculas de ADN mitocondrial hay aproximadamente por célula?

Answer 12

Cientos por célula

Esto varía dependiendo del tipo celular y la demanda energética.

Question 13

Completa la frase: El genoma nuclear contiene aproximadamente ______ genes.

Answer 13

25,000

Este número es significativamente mayor que el del genoma mitocondrial.

Question 14

¿Qué caracteriza a la herencia materna exclusiva en mitocondrias?

Answer 14

Las mitocondrias y el ADNmt se transmiten solo a través de la madre

Esto significa que todos los hijos heredan su ADNmt de su madre.

Question 15

¿Qué significa que el ADN mitocondrial no tiene mecanismos de reparación?

Answer 15

Es más propenso a mutaciones

Esto contribuye a la alta tasa de mutación observada.

Question 16

¿Cómo se heredan las mutaciones en el ADN mitocondrial?

Answer 16

Exclusivamente de la madre

Las mutaciones en el ADN mitocondrial son transmitidas a través de la línea materna, ya que las mitocondrias del espermatozoide no contribuyen al cigoto.

Question 17

¿Qué es el genoma mitocondrial?

Answer 17

Un cromosoma circular de 16,3 kb localizado en la mitocondria

Este genoma codifica para algunos RNA y proteínas esenciales para la función mitocondrial.

Question 18

¿Cuántos genes contiene el mtDNA y qué tipos de RNA codifica?

Answer 18

37 genes, incluyendo 2 rRNA y 22 tRNA

Además, codifica 13 polipéptidos necesarios para la fosforilación oxidativa.

Question 19

¿Cuál es la tasa de mutación del mtDNA en comparación con el ADN nuclear?

Answer 19

10 veces superior

Esta alta tasa se debe a la falta de mecanismos de reparación y al daño por radicales libres.

Question 20

Define segregación replicativa en el contexto del mtDNA.

Answer 20

Replicación y distribución aleatoria del mtDNA durante la división celular

Esto contrasta con la segregación regulada en mitosis o meiosis.

Question 21

¿Qué es homoplasmia?

Answer 21

Condición donde una célula tiene únicamente mtDNA normal o mutante

Ocurre cuando una célula hija recibe solo una población de mtDNA.

Question 22

¿Qué es heteroplasmia?

Answer 22

Presencia de una mezcla de mtDNA normal y mutante en una célula

Esto causa variabilidad en la expresión fenotípica de las enfermedades mitocondriales.

Question 23

¿Qué tipo de herencia se observa en las mutaciones del mtDNA?

Answer 23

Herencia materna

Los hijos de una madre con mutaciones en el mtDNA heredarán la mutación, mientras que los hijos de un padre afectado no lo harán.

Question 24

Menciona dos ejemplos de enfermedades mitocondriales por mutaciones en el ADN mitocondrial.

Answer 24

• MELAS
• MERRF

MELAS se relaciona con episodios de encefalopatía, mientras que MERRF se asocia con epilepsia y demencia.

Question 25

¿Cuál es el principal órgano afectado en las enfermedades mitocondriales?

Answer 25

Músculo y sistema nervioso central ## Footnote La expresión fenotípica depende de varios factores, incluyendo la mutación y la demanda energética del tejido.

Question 26

Define el Síndrome de Leigh.

Answer 26

Un desorden neurodegenerativo progresivo de inicio temprano ## Footnote Es causado por defectos en la fosforilación oxidativa y puede tener múltiples causas genéticas.

Question 27

¿Qué características clínicas presenta el Síndrome de Leigh?

Answer 27

* Necrosis del tallo cerebral * Retraso psicomotor * Convulsiones * Ataxia * Debilidad muscular * Hipotonía ## Footnote Estas manifestaciones son resultado de la disfunción mitocondrial y afectan el desarrollo motor y la función neurológica.

Question 28

¿Cuál es la prevalencia estimada del Síndrome de Leigh al nacer?

Answer 28

1/36,000 ## Footnote Los síntomas pueden aparecer antes de los 12 meses, aunque en casos raros pueden manifestarse más tarde.

Question 29

¿Cómo se diagnostica el Síndrome de Leigh?

Answer 29

A partir de síntomas clínicos y estudios complementarios como resonancia magnética ## Footnote La resonancia magnética muestra lesiones específicas en el sistema nervioso central.

Question 30

¿Cuál es el tratamiento para el Síndrome de Leigh?

Answer 30

No hay tratamiento específico; se proponen vitaminas y una dieta cetogénica ## Footnote La esperanza de vida es desfavorable, con muchos pacientes viviendo solo unos pocos años.

Question 31

¿Qué es la enzima Q10?

Answer 31

Es una coenzima que juega un papel crucial en la producción de energía en las mitocondrias. ## Footnote La enzima Q10 es esencial para el proceso de fosforilación oxidativa.

Question 32

¿Qué dieta se ha propuesto para pacientes con deficiencia en piruvato-deshidrogenasa?

Answer 32

Una dieta cetogénica. ## Footnote Esta dieta puede ayudar a proporcionar energía de manera alternativa.

Question 33

¿Qué fármacos deben evitar los pacientes con deficiencia en piruvato-deshidrogenasa?

Answer 33

Fármacos que alteren directa o indirectamente la función mitocondrial. ## Footnote Estos fármacos pueden agravar la condición del paciente.

Question 34

¿Cuál es el pronóstico del síndrome de Leigh?

Answer 34

Desfavorable, con una esperanza de vida reducida a sólo unos pocos años para la mayoría de los pacientes. ## Footnote Esto indica la gravedad de la enfermedad y su impacto en la calidad de vida.

Question 35

¿De qué depende la asesoría genética?

Answer 35

De la identificación de la causa de la enfermedad. ## Footnote La asesoría genética es crucial para el manejo y la comprensión de la enfermedad.

Question 36

¿Es posible el diagnóstico prenatal en casos con anomalía genética conocida en un gen nuclear?

Answer 36

Sí, es posible. ## Footnote Esto permite la detección temprana de ciertas condiciones genéticas.

Question 37

¿Es más difícil el diagnóstico prenatal cuando la alteración afecta a un gen del mtDNA?

Answer 37

Sí, es mucho más difícil. ## Footnote Las mutaciones en el mtDNA pueden ser complejas de rastrear y diagnosticar.