HERENCIA MULTIFACTORIAL Flashcards
(23 cards)
¿Qué es la herencia multifactorial?
Es el resultado de la interacción de múltiples factores genéticos y ambientales.
Las enfermedades multifactoriales son comunes y afectan a una gran parte de la población.
¿Cuáles son algunos factores que influyen en la herencia multifactorial?
Factores genéticos, factores ambientales, factores antenatales.
La epigenética también juega un papel importante en la herencia multifactorial.
¿Qué significa el término ‘apolisis del umbral’?
Es la determinación de la susceptibilidad para una enfermedad multifactorial.
Para estar afectada por la enfermedad, la persona debe superar el umbral de la distribución de la susceptibilidad.
¿Cómo se relaciona el riesgo de recurrencia con los miembros de la familia?
Es más elevado si hay más de un miembro de la familia afectado.
El riesgo también es mayor si la expresión de la enfermedad es más grave.
¿Qué factores aumentan el riesgo de recurrencia en enfermedades multifactoriales?
Mayor gravedad de la enfermedad, pertenencia al sexo afectado con menor frecuencia.
El riesgo disminuye en los familiares más lejanos.
¿Cuáles son ejemplos de malformaciones congénitas?
- Cardipatías congénitas
- Defectos del tubo neural
- Estenosis pélvica
- Fisura palatina
- Hidrocefalia
Estas condiciones son ejemplos de trastornos multifactoriales.
¿Cuáles son algunos trastornos multifactoriales del adulto?
- Trastornos cardiacos
- Cáncer
- Diabetes
- Obesidad
- Alzheimer
- Trastornos psiquiátricos
Estos trastornos son comunes y tienen un gran impacto en la salud pública.
¿Qué porcentaje de la población ha expresado algún tipo de enfermedad congénita multifactorial en algún momento de su vida?
Más del 10%.
Esto indica la prevalencia de estas enfermedades en la población.
¿Qué importancia tiene la identificación de una alteración genética en la salud pública?
Permite realizar prevención y tratamientos eficaces.
Además, la modificación ambiental puede reducir significativamente el riesgo de enfermar.
¿Qué es la herencia multifactorial?
Es un tipo de herencia que involucra múltiples factores genéticos y ambientales, explicando enfermedades que no son causadas por una única mutación génica.
También se le denomina poligénica o no mendeliana.
¿Qué enfermedades se consideran de herencia multifactorial?
Incluyen:
* Infarto de miocardio
* Cáncer
* Enfermedades mentales
* Diabetes
* Enfermedad de Alzheimer
Estas enfermedades resultan de la interacción de múltiples factores genéticos y ambientales.
¿Cómo se define el factor genético en la herencia multifactorial?
Es poligénico, lo que significa que múltiples genes combinan sus efectos de manera igualitaria y aditiva.
¿Qué tipo de distribución presentan los rasgos cuantitativos multifactoriales?
Presentan una distribución normal, en forma de campana de Gauss, en las poblaciones.
¿En qué consiste el modelo del umbral en la herencia multifactorial?
La aparición de una enfermedad se da cuando factores genéticos y ambientales alcanzan un umbral específico.
Este modelo explica la aparición de fenotipos anormales en la población general.
¿Qué sucede con las personas en el extremo bajo de la distribución de susceptibilidad?
Tienen pocas probabilidades de desarrollar la enfermedad en cuestión.
¿Qué factores pueden influir en la presión arterial como rasgo multifactorial?
Influyen factores genéticos y ambientales, como la dieta y el estrés.
¿Qué porcentaje de la población infantil y adulta se ve afectado por enfermedades multifactoriales?
Aproximadamente el 5% de la población infantil y el 60% de la población adulta.
¿Cuáles son algunos ejemplos de malformaciones congénitas con patrón de herencia multifactorial?
Incluyen:
* Defectos del cierre del tubo neural
* Estenosis hipertrófica del píloro
* Fisuras de labio y/o paladar
* Luxación congénita de cadera
* Algunas cardiopatías congénitas.
¿Cuáles son algunos ejemplos de enfermedades comunes de la vida adulta con patrón de herencia multifactorial?
Incluyen:
* Diabetes mellitus
* Cardiopatía coronaria
* Hipertensión arterial primaria
* Enfermedad de Alzheimer
* Obesidad
* Alcoholismo
* Esquizofrenia
* Trastorno afectivo bipolar.
¿Qué factores influyen en el riesgo de recurrencia en herencia multifactorial?
El riesgo de recurrencia se ve influido por:
* Número de miembros afectados en la familia
* Grado de parentesco
* Gravedad de la presentación de la enfermedad
* Frecuencia del rasgo en un sexo específico.
¿Qué implica un umbral más bajo en los varones respecto a enfermedades multifactoriales?
Los varones requieren menos factores causantes para que el trastorno aparezca.
¿Qué relación existe entre la ingesta de ácido fólico y los defectos del tubo neural?
La ingesta de ácido fólico es crucial para el cierre normal del tubo neural, y su deficiencia está relacionada con defectos como la anencefalia y la espina bífida.
¿Qué ocurre en poblaciones con ingesta normal de ácido fólico respecto a los defectos del tubo neural?
Aún ocurren casos de defectos del tubo neural, sugiriendo la existencia de factores genéticos además de los ambientales.
