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MUTACIONES Flashcards

(90 cards)

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1
Q

¿Qué es una mutación genica?

A

Cambio permanente en la secuencia de nucleótidos del ADN.

Las mutaciones pueden ser espontáneas o inducidas.

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Q

¿Qué es el splicing?

A

Eliminación de intrones del ARN precursor, dejando solo los exones.

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3
Q

Define exones.

A

Secuencias de ADN o ARN activo que sí codifican proteínas.

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4
Q

¿Qué son los intrones?

A

Secuencias de ADN o ARN inactivas que no codifican proteínas.

Son eliminados durante el splicing.

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5
Q

Clasificación de mutaciones cromosómicas.

A
  • Inversiones
  • Deleciones
  • Duplicaciones
  • Translocaciones

Estas afectan la estructura de los cromosomas.

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6
Q

¿Qué son y cuales son las mutaciones puntuales?

A

Afectan una sola base nitrogenada.

Incluyen transiciones, transgresiones y deleciones.

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7
Q

¿Qué es una mutación de transición?

A

Sustitución de una base nitrogenada por otra del mismo tipo.

Ejemplo: A → G o C → T.

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8
Q

¿Qué es una mutación de transversión?

A

Sustitución de una base nitrogenada por otra de tipo diferente.

Ejemplo: A → C o G → T.

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9
Q

¿Qué son las mutaciones de deleción?

A

Pérdida de una o más bases del ADN.

Puede afectar la secuencia de aminoácidos resultante y causar un cambio en el marco de lectura

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10
Q

¿Qué son las mutaciones de inserción?

A

Adición de una o más bases al ADN.

Puede causar un cambio en el marco de lectura.

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11
Q

¿Qué son las mutaciones de expansión de repetición?

A

Aumento en el número de repeticiones de un triplete en el ADN.

Puede afectar la función del gen.

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12
Q

¿Qué son las células somáticas?

A

Células que no son heredables, como las células tumorales

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13
Q

¿Qué son las células germinales?

A

Células que pueden ser heredables.

Ejemplo: espermatozoides y óvulos.

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14
Q

¿Qué son los agentes mutagénicos?

A

Factores que pueden inducir mutaciones en el ADN.

Pueden ser factores físicos, químicos o biológicos

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15
Q

¿Qué es la poliploidia?

A

Condición de tener más de dos juegos completos de cromosomas.

Es un tipo de mutación cromosómica numérica.

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16
Q

¿Qué es un polimero de nucleótidos?

A

Un polimero de nucleotidos

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17
Q

¿Qué es una base nitrogenada?

A

Monocatenario

A diferencia del ADN, que es bicatenario, el ARN consiste en una sola cadena.

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18
Q

¿Cuál es la unidad estructural del ADN y ARN?

A

Nucleótidos, formados por una pentosa, una base nitrogenada y un grupo fosfato.

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19
Q

¿Qué es un gen?

A

Fragmento de ADN que tiene la información para sintetizar proteínas

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20
Q

¿Qué son los alelos?

A

Genes que se encuentran en el mismo locus de cromosomas homólogos

Los alelos pueden ser iguales o diferentes y determinan características específicas.

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21
Q

¿Qué es un locus?

A

Posición que ocupa un gen en un cromosoma

Cada gen tiene un locus específico que se puede identificar en el cromosoma.

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22
Q

¿Qué es la dominancia?

A

Efecto que se manifiesta incluso cuando hay una sola copia

Por ejemplo, en el caso de genotipo Aa, el alelo A es dominante sobre a.

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23
Q

¿Qué es la recesividad?

A

Se expresa cuando hay dos copias iguales

En el genotipo aa, se manifiesta el rasgo recesivo.

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24
Q

¿Qué es la codominancia?

A

Ambos alelos se expresan

Un ejemplo es el grupo sanguíneo AB, donde ambos alelos (A y B) son expresados.

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25
¿Cuántos pares de autosomas hay en un ser humano?
22 pares Además, hay 1 par de cromosomas sexuales, haciendo un total de 46 cromosomas.
26
¿Cuáles son las bases púricas?
* Adenina * Guanina Las bases púricas son un tipo de base nitrogenada que se encuentra en el ADN y ARN.
27
¿Cuáles son las bases pirimidínicas?
* Timina * Uracilo * Citocina Timina se encuentra en el ADN, mientras que el uracilo se encuentra en el ARN.
28
¿Función del ARN?
Participa en la síntesis de proteínas y en la transferencia de información genética.
29
¿Qué forman los nucleótidos?
Pentosa + Base nitrogenada + Grupo fosfato
30
¿Qué es un codón de inicio?
AUG Este codón inicia la traducción de proteínas.
31
¿Cuántos codones existen en el código genético?
64 codones Estos codones codifican para 20 aminoácidos diferentes.
32
¿Qué es un codón sinónimo?
Codifica el mismo aminoácido Diferentes codones pueden especificar el mismo aminoácido debido a la redundancia del código genético.
33
¿Qué es la transcripción?
Proceso de síntesis de ARN a partir de ADN Es el primer paso en la expresión génica.
34
¿Qué se traduce en la traducción?
La traducción es el proceso mediante el cual el ARN mensajero se convierte en una secuencia de aminoácidos.
35
¿Qué son las mutaciones génicas y cómo se diferencian de las cromosómicas?
Son alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un gen, mientras que las cromosómicas afectan grandes segmentos de ADN.
36
¿Qué efecto tiene una mutación sin sentido en la proteína codificada?
Introduce un codón de terminación prematura, lo que genera una proteína truncada.
37
Una mutación de cambio de sentido provoca un cambio en la ______ de la proteína.
Secuencia de aminoácidos.
38
Las mutaciones en células germinales pueden ser ______, mientras que las mutaciones en células somáticas no lo son.
Heredadas
39
¿Qué tipo de mutación ocurre cuando se elimina un nucleótido en la secuencia? a) Sustitución. b) Inserción. c) Deleción. d) Silenciosa.
c) Deleción.
40
¿Cuál de las siguientes es una mutación neutra? a) Mutación sin sentido. b) Mutación de cambio de sentido con aminoácidos similares. c) Deleción de un exón completo. d) Inserción de tres pares de bases.
b) Mutación de cambio de sentido con aminoácidos similares.
41
¿Qué son las mutaciones puntuales y cómo se clasifican?
Son alteraciones que afectan un solo nucleótido. Se clasifican en sustituciones, inserciones y deleciones.
42
Explica la diferencia entre mutaciones silenciosas, de cambio de sentido y sin sentido.
• Silenciosa: No cambia el aminoácido codificado. • Cambio de sentido: Sustituye un aminoácido por otro. • Sin sentido: Introduce un codón de terminación prematura.
43
¿Qué efecto tiene una mutación en una región promotora de un gen?
Puede afectar la regulación de la transcripción, aumentando o disminuyendo la expresión del gen.
44
Explica qué son las mutaciones por expansión de tripletes y menciona un ejemplo.
Son mutaciones en las que se repiten secuencias de tres nucleótidos de forma anormal. Ejemplo: Enfermedad de Huntington (CAG repetidos).
45
¿Qué tipo de mutación puede causar un cambio en el marco de lectura y qué consecuencia tiene?
Las inserciones o deleciones (indels) que no sean múltiplos de tres pueden alterar el marco de lectura y producir una proteína no funcional.
46
¿Qué son las mutaciones espontáneas y qué factores pueden causarlas?
Son mutaciones que ocurren sin exposición a agentes externos, debido a errores en la replicación, tautomería de bases o desaminación espontánea.
47
Explica la diferencia entre una mutación en células somáticas y una en células germinales.
• Somáticas: No se heredan y pueden causar cáncer. • Germinales: Se transmiten a la descendencia y pueden causar enfermedades genéticas.
48
Las mutaciones ______ son aquellas que se producen sin intervención de agentes externos.
Espontáneas
49
Una mutación que introduce un codón de terminación prematuro se llama ______.
Sin sentido
50
¿Cuál de las siguientes NO es una mutación génica? a) Inserción. b) Duplicación de un cromosoma. c) Sustitución. d) Deleción de un nucleótido.
b) Duplicación de un cromosoma.
51
¿Qué tipo de mutación puede ser neutral y no afectar la función de la proteína? a) Cambio de sentido conservador. b) Cambio de sentido no conservador. c) Sin sentido. d) Inserción de un nucleótido.
a) Cambio de sentido conservador.
52
¿Qué ocurre en una mutación de expansión de tripletes? a) Se elimina un nucleótido de la secuencia. b) Se agregan múltiples copias de una secuencia de tres nucleótidos. c) Se cambia un aminoácido en la proteína codificada. d) Se introduce un codón de terminación prematuro.
b) Se agregan múltiples copias de una secuencia de tres nucleótidos.
53
Si una mutación no altera la estructura ni la función de la proteína resultante, se dice que es… a) Perjudicial. b) Silenciosa. c) Letal. d) De cambio de sentido.
b) Silenciosa.
54
¿Qué es la genética?
La ciencia que estudia la herencia y la transmisión de caracteres de generación en generación. ## Footnote La herencia se realiza a través de los genes, que son fragmentos de ADN.
55
¿Qué porcentaje del ADN corresponde a genes?
5% ## Footnote El 95% restante se denomina ADN intergénico.
56
¿Qué son los alelos?
Genes en el mismo locus de cromosomas homólogos que tienen información para una característica determinada.
57
¿Cómo se denomina a un individuo con dos alelos diferentes para un gen?
Heterocigota.
58
¿Cómo se denomina a un individuo con dos alelos del mismo tipo?
Homocigota.
59
¿Qué es el alelo dominante?
Alelo que puede ocultar los efectos de otro alelo en el mismo locus.
60
¿Qué es el Cuadro de Punnett?
Un diagrama que determina la probabilidad de que la descendencia tenga un genotipo particular.
61
¿Qué son las mutaciones?
Cambios permanentes en la secuencia de bases del ADN.
62
¿Qué tipos de células pueden sufrir mutaciones?
Células somáticas y células germinales.
63
¿Cuáles son las enfermedades genéticas principales?
* Enfermedades Monogénicas * Enfermedades Multifactoriales * Enfermedades Mitocondriales * Enfermedades Cromosómicas
64
¿Qué son las mutaciones espontáneas?
Mutaciones que ocurren en condiciones ambientales normales.
65
¿Qué son las mutaciones inducidas?
Mutaciones provocadas artificialmente por agentes mutágenos.
66
¿Qué son las mutaciones puntuales?
Mutaciones que afectan a una única base del ADN.
67
¿Qué son las transiciones en mutaciones?
Cambio en un nucleótido de una base púrica por otra púrica o de una pirimidínica por otra pirimidínica.
68
¿Qué son las transversiones en mutaciones?
Cambio de una base púrica por una pirimidínica o viceversa.
69
¿Qué son las deleciones en mutaciones de extensión variable?
Pérdida de nucleótidos en la secuencia del gen.
70
¿Qué son las inserciones en mutaciones de extensión variable?
Adiciones de nucleótidos en la secuencia del gen.
71
¿Qué es un corrimiento del marco de lectura?
Alteración en la secuencia de aminoácidos de la proteína codificada por inserciones o deleciones que no son múltiplos de tres.
72
¿Qué son las mutaciones silenciosas?
Mutaciones que no afectan el fenotipo.
73
¿Qué son las mutaciones sin sentido?
Cambio de un triplete codificante en uno sin sentido, interrumpiendo la síntesis proteica.
74
¿Qué son los agentes mutágenos?
Factores que aumentan la frecuencia de mutaciones naturales.
75
Nombra dos tipos de agentes mutágenos físicos.
* Rayos X * Rayos gamma
76
¿Qué es la carcinogénesis?
El desarrollo del cáncer debido a alteraciones genéticas en los sistemas reguladores celulares.
77
¿Qué caracteriza a los tumores malignos?
Crecimiento incontrolado e invasión de otros tejidos.
78
¿Qué es el 'pool' génico?
Conjunto de genes de una población, formado por todos los alelos de los genes de sus individuos.
79
¿Qué es la variación genética?
Diferencias en el material genético entre individuos de una población.
80
¿Qué ocurre con las mutaciones que no son autoreproducibles?
Quedan limitadas a la célula en la que ocurrieron y no afectan al organismo multicelular.
81
¿Cuál es la base primaria de la carcinogénesis?
Las genéticas de los sistemas reguladores celulares ## Footnote La carcinogénesis se refiere al desarrollo del cáncer.
82
¿Dónde ocurren la mayoría de los sucesos que desarrollan cáncer?
En las células somáticas ## Footnote Las mutaciones en las células somáticas no se transmiten a las generaciones futuras.
83
¿Qué tipo de células pueden sufrir mutaciones que se transmiten a generaciones futuras?
Células germinales ## Footnote Estas mutaciones pueden generar alelos causantes de cáncer.
84
¿Qué es el retinoblastoma?
Un tipo de cáncer ocular infantil ## Footnote Se presenta con mayor incidencia en familias con antecedentes de mutaciones en células germinales.
85
¿Cómo se caracteriza el crecimiento de las células cancerosas?
Crecen a gran velocidad, tienen proteínas de membrana distintas, presentan alteraciones en la forma e invaden tejidos próximos ## Footnote Estas características son indicativas de transformación cancerosa.
86
¿Cómo se denomina el paso de célula normal a cancerosa?
Transformación cancerosa
87
¿Cuáles son algunas causas de la transformación cancerosa?
Mutaciones, influencia de factores ambientales, presencia de protooncogenes, presencia de genes supresores de tumor ## Footnote Los protooncogenes se convierten en oncogenes al sufrir mutaciones.
88
¿Qué papel desempeñan los factores ambientales en la carcinogénesis?
Desempeñan un papel importante ## Footnote Muchos factores ambientales pueden contribuir al desarrollo del cáncer.
89
¿Qué son los protooncogenes?
Genes que pueden convertirse en oncogenes al sufrir una mutación
90
¿Qué son los genes supresores de tumor?
Genes que inhiben la división celular

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