PATRON DE HERENCIA LIGADO AL X Flashcards
(40 cards)
¿Qué es la hemofilia?
Es una coagulopatía hereditaria, monogénica, recesiva, ligada al cromosoma X. Afecta aproximadamente a 1 de cada 5000 a 10000 varones en el mundo.
La hemofilia es el trastorno en la coagulación de la sangre, originado por un defecto en algunos de los factores proteicos que intervienen en la cascada de la coagulación.
¿Cómo se hereda la hemofilia?
Se hereda por un patrón de herencia recesiva ligada al X.
Está casi exclusivamente limitada a la población masculina.
¿Qué porcentaje de mujeres heterocigotas presentan hemofilia A?
Alrededor del 5%.
Estas mujeres suelen mostrar una afectación relativamente leve.
¿Cuáles son las tres variantes de hemofilia?
- Hemofilia A
- Hemofilia B
- Hemofilia C
La hemofilia C es de alta prevalencia en personas de origen judío askenazi.
¿Qué factor de coagulación está deficiente en la hemofilia A?
Factor VIII.
Representa aproximadamente el 85% de los casos de hemofilia.
¿Qué factor de coagulación está deficiente en la hemofilia B?
Factor IX.
Representa el 15% de los casos de hemofilia.
¿Qué tipo de herencia tiene la hemofilia C?
Herencia autosómica recesiva.
Es rara en la población general.
¿Cómo se determina la gravedad de la hemofilia?
Por el nivel plasmático del FVIII/FIX.
Un nivel normal corresponde a 1 Ul/ml (100%).
¿Qué es la hemartrosis?
Es la hemorragia en las articulaciones, siendo el signo más frecuente en hemofilia.
Puede causar destrucción de la sinovial y reducción de la función articular.
¿Qué pruebas se realizan para diagnosticar la hemofilia?
- Tiempo de protrombina (TP)
- Tiempo de tromboplastina parcial activado (APTT)
- Tiempo de Trombina
- Recuento de plaquetas
Estas pruebas ayudan a establecer la severidad de la enfermedad.
¿Cuál es el tratamiento principal para la hemofilia?
Administración intravenosa del factor faltante: VIII en hemofilia A, IX en hemofilia B y XI en hemofilia C.
La enfermedad no tiene cura, pero el tratamiento permite llevar una vida normal.
¿Qué innovaciones se han hecho en el tratamiento de la hemofilia desde la década de los ‘90?
Producción de factores obtenidos in Vitro a partir de la clonación del gen de cada uno de ellos.
Esto incluye el uso de factores recombinantes que no tienen posibilidad de contaminación vírica.
¿Qué es la terapia génica en el contexto de la hemofilia?
Una posibilidad de tratamiento que podría liberar a los pacientes de los regímenes de inyección intravenosa regular de factores de coagulación.
La terapia génica para la hemofilia B ha sido más exitosa que para la hemofilia A.
¿Quién fue la Reina Victoria I en relación a la hemofilia?
Portadora del gen de hemofilia, conocida como ‘la abuela de Europa’.
Muchos de sus descendientes varones fallecieron a edades tempranas debido a hemorragias.
¿Qué es el daltonismo?
Un defecto genético que ocasiona dificultad para distinguir uno o varios colores o en ocasiones ceguera a los mismos.
Se observa en un 2% de varones y un 0,5% de mujeres.
¿Qué porcentaje de la población tiene daltonismo monocromático o acromático?
1 cada 100.000 personas.
La mayoría son dicrómatas, con dificultad para distinguir uno de los colores primarios.
¿Qué tipo de células son responsables de la visión de colores?
Conos.
Existen tres tipos principales: conos L (rojos), M (verdes) y S (azules).
¿Qué cromosoma codifica los pigmentos rojo y verde en la visión?
Cromosoma X.
El pigmento azul está codificado por el cromosoma 7.
¿Cómo se heredan los trastornos de percepción de color como el daltonismo?
Por herencia recesiva ligada al cromosoma X.
Generalmente los varones padecen la enfermedad que heredan de sus madres portadoras.
¿Qué tipo de herencia tienen los trastornos para percibir el color rojo y verde?
Herencia recesiva, ligada al cromosoma X
Este patrón es similar al de la hemofilia, donde los varones heredan la enfermedad de sus madres portadoras sanas.
¿Cuál es la forma más frecuente de daltonismo?
Visión dicromática
Implica la incapacidad para distinguir uno de los tres colores primarios de la óptica.
¿Cómo se denomina la dificultad para distinguir el color rojo?
Protanomalía
Protanopía es la ceguera al rojo, y ambas son formas comunes de daltonismo.
¿Qué método se utiliza comúnmente para el diagnóstico del daltonismo?
Cartas de Ishihara
Consisten en una serie de láminas donde se debe identificar un número insertado.
¿Cuál es el aparato que permite comparar diversos tonos de color para diagnosticar problemas de visión del color?
Anomaloscopio
Es muy preciso pero su uso es limitado por su costo.
