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VARIACIÓN EN LA EXPRESIÓN GENICA Flashcards

(77 cards)

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1
Q

¿Qué es el pleiotropismo?

A

Un solo gen mutado es responsable de manifestaciones clínicas diversas que parecen no estar relacionadas

Se refiere a cómo un solo gen puede afectar múltiples características fenotípicas.

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2
Q

Define penetrancia.

A

Probabilidad de que un gen mutado tenga expresión fenotípica; puede ser completa o incompleta

La penetrancia completa significa que todos los portadores del gen mutado presentan la característica, mientras que la incompleta significa que solo un porcentaje lo hace.

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3
Q

¿Qué implica la expresión variable fenotípica?

A

Variaciones en la expresión del fenotipo debido a heterogeneidad alélica

Esto significa que diferentes mutaciones en el mismo gen pueden resultar en diferentes características fenotípicas.

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4
Q

¿Qué es la heterogeneidad de locus?

A

Un único tipo de enfermedad puede ser causado por mutaciones en loci diferentes

Esto implica que varias ubicaciones genéticas pueden dar lugar a la misma enfermedad.

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5
Q

Ejemplo de un síndrome con pleiotropismo.

A

Síndrome de Marfan

Afecta el tejido conectivo y presenta múltiples manifestaciones clínicas.

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6
Q

¿Qué características se presentan en el síndrome de Marfan?

A
  • Alteraciones esqueléticas
  • Problemas cardiovasculares
  • Alteraciones oculares

Estas alteraciones pueden incluir aracnodactilia, dilatación de la aorta, entre otras.

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7
Q

¿Qué cromosoma está asociado con el síndrome de Marfan?

A

Cromosoma 15q21p

Este cromosoma codifica para la fibrilina, que es crucial para la formación de tejido conectivo.

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8
Q

¿Qué tipo de herencia tiene el síndrome de Marfan?

A

Autosómica dominante

Esto significa que solo se necesita una copia del gen mutado para desarrollar la enfermedad.

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9
Q

¿Cuáles son algunos de los estudios complementarios para el síndrome de Marfan?

A
  • Evaluación cardiológica
  • Evaluación oftalmológica
  • Estudios moleculares

Estos estudios ayudan a identificar la mutación y evaluar la gravedad de la enfermedad.

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10
Q

¿Cómo se relaciona la insuficiencia cardiaca con el síndrome de Marfan?

A

Puede ocurrir debido a complicaciones como el prolapso de la válvula mitral

Las alteraciones cardiovasculares son comunes en pacientes con Marfan.

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11
Q

¿Qué condición resulta de un defecto en el colágeno tipo I?

A

Osteogénesis imperfecta

Esta condición puede causar fracturas óseas frecuentes y deformidades esqueléticas.

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12
Q

¿Qué características clínicas se asocian con la osteogénesis imperfecta?

A
  • Fracturas
  • Deformidades óseas
  • Alteraciones en la piel

Estas características pueden variar según la severidad de la mutación.

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13
Q

¿Qué mutaciones están asociadas con la severidad de la osteogénesis imperfecta?

A

Sustituciones en COL1A1 o COL1A2

La gravedad de la enfermedad puede depender del tipo de mutación en estos genes.

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14
Q

¿Cuál es un signo clínico de la osteogénesis imperfecta?

A

Escleróticas azules

Este es un hallazgo característico en los pacientes con esta enfermedad.

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15
Q

¿Qué porcentaje de sordera se presenta en pacientes con osteogénesis imperfecta?

A

50%

La sordera puede ser una complicación asociada a la enfermedad.

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16
Q

¿Qué tipo de tratamiento se recomienda para la osteogénesis imperfecta?

A
  • Buena nutrición
  • Fisioterapia
  • Procedimientos quirúrgicos

Estos tratamientos pueden ayudar a manejar los síntomas y mejorar la calidad de vida.

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17
Q

¿Qué es la alopecia androgenica?

A

Pérdida de cabello con patrón definido

Se puede dar en hombres y en mujeres.

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18
Q

¿Qué factores están implicados en la alopecia androgenica?

A

Factores hormonales y genéticos

Incluye aumento de la acción de los andrógenos como la dihidrotestosterona.

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19
Q

¿Qué provoca la alopecia androgenica?

A

Disminución progresiva de la actividad del folículo piloso

Esto se da en áreas predispuestas a la enfermedad.

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20
Q

¿Cuál es el método de diagnóstico para la alopecia androgenica?

A

Examen clínico

También se consideran antecedentes personales y familiares.

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21
Q

¿Qué tratamiento se menciona para la alopecia androgenica en hombres?

A

Finasteride

Finasteride se utiliza como tratamiento en hombres.

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22
Q

¿Qué es el minoxidil y cuál es su concentración mencionada?

A

Minoxidil al 2.05%

Se utiliza como tratamiento para la alopecia androgenica.

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23
Q

¿Qué es la mesoterapia capilar?

A

Tratamiento para la alopecia androgenica

Involucra inyecciones en el cuero cabelludo.

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24
Q

¿Qué es el plasma rico en plaquetas?

A

Tratamiento para la alopecia androgenica

Se utiliza para estimular el crecimiento capilar.

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25
¿Dónde se observa la pérdida de cabello en hombres con alopecia androgenica?
Región frontoparietal ## Footnote Es una característica común en hombres.
26
¿Cómo se presenta la pérdida de cabello en mujeres con alopecia androgenica?
Pérdida difusa ## Footnote A diferencia de la pérdida en hombres.
27
¿Qué factores afectan la expresión de los genes causantes de enfermedad?
* Penetrancia Incompleta * Expresión variable * Pleitropismo * Heterogeneidad Alélica * Heterogeneidad de Locus ## Footnote Estos factores pueden modificar la forma en que se manifiestan las enfermedades genéticas.
28
Define penetrancia.
La probabilidad de que un gen presente cualquier nivel de expresión fenotípica. ## Footnote Es un concepto de todo o nada; se refiere al porcentaje de personas con un genotipo que realmente muestra la enfermedad.
29
¿Qué es la penetrancia incompleta?
El efecto del gen puede estar presente solo en un porcentaje determinado de las personas portadoras de ese gen. ## Footnote La frecuencia de expresión de un fenotipo es inferior al 100%.
30
¿Qué significa expresión variable?
El grado de gravedad del fenotipo de la enfermedad puede diferir entre personas con el mismo genotipo. ## Footnote Esto puede incluir variaciones en la gravedad clínica, síntomas y edad de inicio.
31
¿Qué es la heterogeneidad alélica?
Distintas mutaciones en el mismo locus de enfermedad. ## Footnote Ejemplo: Fibrosis Quística posee más de 2000 mutaciones conocidas.
32
Define heterogeneidad de locus.
Un único fenotipo de enfermedad causado por mutaciones en loci diferentes. ## Footnote Ejemplo: Osteogénesis Imperfecta puede ser causada por mutaciones en cromosomas distintos.
33
¿Qué es pleiotropía?
Una mutación en un único gen produce alteraciones en distintos sistemas orgánicos. ## Footnote Ejemplo: Síndrome de Marfan presenta afectaciones cardiovasculares, oculares y esqueléticas.
34
¿Cuál es la causa del Síndrome de Marfan?
Una mutación en el gen de la fibrilina 1 (FBN1). ## Footnote Esta proteína es parte de las microfibrillas de las fibras elásticas en los tejidos conectivos.
35
¿Qué patrón de herencia tiene el Síndrome de Marfan?
Autosómica dominante. ## Footnote Un 25% de los casos son mutaciones de novo, sin antecedentes familiares.
36
¿Cuáles son las manifestaciones cardinales del Síndrome de Marfan?
* Afectaciones oculares * Afectaciones esqueléticas * Afectaciones cardiovasculares ## Footnote Estas manifestaciones pueden variar en gravedad entre individuos de la misma familia.
37
¿Qué hallazgos oculares son comunes en el Síndrome de Marfan?
* Miopía * Cristalino desplazado (ectopia lentis) * Mayor riesgo de desprendimiento de retina * Glaucoma * Cataratas tempranas ## Footnote La miopía es presente en la mayoría de los pacientes.
38
¿Qué manifestaciones del sistema esquelético se observan en el Síndrome de Marfan?
* Laxitud articular * Dolicoestenomelia * Aracnodactilia * Pectus excavatum o Pectus carinatum * Escoliosis ## Footnote Estas manifestaciones pueden variar en severidad.
39
¿Cuáles son las principales causas de morbilidad y mortalidad en el Síndrome de Marfan?
* Dilatación de la aorta * Prolapso de la válvula mitral * Prolapso de la válvula tricúspide * Agrandamiento de la arteria pulmonar proximal ## Footnote La dilatación aórtica puede llevar a desgarros y rupturas de la aorta.
40
¿Qué evaluación diagnóstica se realiza para el Síndrome de Marfan?
* Estudios de imagen (tomografías, resonancias magnéticas, radiografías, ecocardiogramas) * Evaluación cardiovascular * Evaluación oftalmológica * Evaluación esquelética * Pruebas genéticas para identificar mutaciones en el gen FBN1 ## Footnote La variabilidad clínica puede dificultar el diagnóstico.
41
¿Cuál es el enfoque del tratamiento para el Síndrome de Marfan?
Interdisciplinario, incluyendo evaluaciones oftalmológicas, traumatológicas y seguimiento por un cardiólogo. ## Footnote El tratamiento puede incluir bloqueantes-adrenérgicos y, en algunos casos, cirugía para la aorta.
42
¿Qué se debe evitar en pacientes con dilatación aórtica en el Síndrome de Marfan?
Ejercicio intenso y deportes de contacto. ## Footnote Esto es para reducir el riesgo de complicaciones cardiovasculares.
43
¿Qué es la osteogénesis imperfecta?
Es un trastorno genético caracterizado por una alteración en la formación de colágeno tipo I, que provoca mayor fragilidad ósea y riesgo de fracturas. ## Footnote También se le conoce como enfermedad de los huesos de cristal.
44
¿Cuál es la frecuencia de presentación de la osteogénesis imperfecta?
1 en 20.000 RN. ## Footnote Está considerada dentro del grupo de las enfermedades raras.
45
¿Cómo varía la gravedad de la osteogénesis imperfecta?
Desde formas leves con escasas fracturas hasta formas muy graves con fracturas intraútero y muerte perinatal.
46
¿Qué tipo de herencia presenta la osteogénesis imperfecta?
Autosómica dominante. ## Footnote Se debe a mutaciones en los genes COL1A1 y COL1A2.
47
¿Qué es el colágeno tipo I?
Es un componente de la matriz extracelular del tejido conectivo y la estructura principal del tejido óseo.
48
¿Qué genes están implicados en la osteogénesis imperfecta?
COL1A1 y COL1A2. ## Footnote COL1A1 mapea en 17q21.3 y COL1A2 en 7q22.1.
49
¿Cuántas mutaciones se han reconocido en el gen COL1A1?
800 mutaciones. ## Footnote Esto evidencia la heterogeneidad alélica.
50
¿Cuáles son las manifestaciones clínicas de la osteogénesis imperfecta?
Fragilidad ósea, escleróticas azuladas y sordera.
51
¿Qué provoca la coloración azulada de las escleróticas en la osteogénesis imperfecta?
La alteración del colágeno genera una esclerótica delgada y transparente que permite la visualización de venas.
52
¿Qué es la dentinogénesis imperfecta?
Es un trastorno que se presenta como dientes transparentes, descoloridos y frágiles debido a una mala formación de la dentina.
53
¿Cómo se clasifica la osteogénesis imperfecta?
Tipo I, Tipo II, Tipo III, Tipo IV, Tipo V, Tipo VI, Tipo VII. ## Footnote Cada tipo presenta características clínicas y gravedad diferentes.
54
¿Qué tipo de tratamiento existe para la osteogénesis imperfecta?
No existe tratamiento curativo, pero hay medidas terapéuticas para maximizar la función y disminuir el riesgo de fracturas.
55
¿Qué es la alopecia androgénica?
Es un proceso progresivo de pérdida de pelo, genéticamente determinado, que provoca la miniaturización del folículo piloso. ## Footnote También se le llama calvicie común.
56
¿Cuál es la causa subyacente de la alopecia androgénica?
Aumento de la sensibilidad de los folículos pilosos a los andrógenos.
57
¿Qué es la dihidrotestosterona (DHT)?
Es un metabolito de la testosterona que tiene alta afinidad por los receptores androgénicos del bulbo piloso.
58
¿Cómo se presentan las manifestaciones clínicas en hombres con alopecia androgénica?
Pérdida selectiva de cabello en la región frontoparietal y vértex o coronilla.
59
¿Cómo se presentan las manifestaciones clínicas en mujeres con alopecia androgénica?
Pérdida difusa de cabello, afectando principalmente la zona parietal temporal y occipital.
60
¿Qué tratamientos existen para la alopecia androgénica?
Medicamentos, terapias regenerativas y tratamientos quirúrgicos.
61
¿Cuál es un tratamiento medicamentoso común para la alopecia?
Minoxidil al 2 o 5%. ## Footnote Es un potente vasodilatador que aumenta el número de folículos en etapa de crecimiento.
62
¿Qué es el minoxidil?
Un potente vasodilatador musculotrópico directo que actúa sobre la musculatura lisa vascular.
63
¿Cómo actúa el minoxidil en el tratamiento de la alopecia?
Aumenta el número de folículos en etapa de crecimiento y el tamaño del folículo piloso.
64
¿Cuál es la forma de aplicación del minoxidil?
Aplicar 1ml en la zona alopécica seca dos veces al día, con masaje y mantener la solución al menos 4 horas.
65
¿Cuánto tiempo puede tardar en observarse la respuesta al minoxidil?
Entre 8 y 16 semanas.
66
¿Cuáles son algunas reacciones adversas del minoxidil?
Dermatitis de contacto, dermatitis seborreica, erupciones cutáneas, hipotensión arterial, náuseas, fatiga.
67
¿Qué es el finasteride?
Inhibidor específico de la enzima 5 α-reductasa.
68
¿Qué efecto tiene el finasteride en el cuero cabelludo?
Reduce los niveles de dihidrotestosterona (DHT).
69
¿Cuáles son los efectos secundarios del finasteride?
Disminución de la líbido, disfunción eréctil.
70
¿Son reversibles los efectos secundarios del finasteride?
Sí, son reversibles a los pocos días-semanas de suspender el tratamiento.
71
¿En qué mujeres se indica el finasteride?
En mujeres postmenopáusicas sin antecedentes de tumores ginecológicos.
72
¿Qué beneficios tienen los aminoácidos en el tratamiento de la alopecia?
Mejoran la calidad del pelo.
73
¿Cómo se realiza la mesoterapia capilar?
Inyecciones directas en el cuero cabelludo de medicación como finasteride, minoxidil y aminoácidos.
74
¿Con qué frecuencia se realiza la mesoterapia capilar?
Una vez por semana durante 8 a 12 semanas.
75
¿Qué es el plasma rico en plaquetas?
Una muestra de sangre del paciente separada en glóbulos rojos, glóbulos blancos, plaquetas y plasma.
76
¿Cómo se utiliza el plasma rico en plaquetas en el tratamiento de la alopecia?
Se inyectan plaquetas con factores de crecimiento en forma de microinyecciones en la dermis del cuero cabelludo.
77
¿Cuál es el objetivo de inyectar factores de crecimiento en el cuero cabelludo?
Ayudar a regenerar los folículos pilosos y aumentar la proliferación celular.

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