Cromosomopatías Flashcards Preview

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Flashcards in Cromosomopatías Deck (40):
1

Causa número 1 de aneuploidías

Falta de disyunción meiótica

2

Definición aneuploidía

Número de cromosomas que no son múltiplos de 23
- Trisomías (47)
- Monosomías (45)

3

Definición poliploidía

Número de cromosomas múltiplos de 23
- Diploides
- Tetraploides

4

Nombre de la trisomía 18

Sx Edwards

5

Cariotipo de Sx Edwards

Más común: (47, + 18) ENARM

Mosaico: (47, + 18/46)

6

Fenotipo y características clásicas de Sx Edward

- HIPO/HIPERTONÍA
- OCCIPUCIO PROMINENTE
- MICROGNATIA
- SOBREPOSICIÓN DEL 2º SOBRE 3er DEDO y DEL 5º SOBRE EL 4to
- PIE EN MECEDORA
- Malformaciones intestinales
- ARTERIA UMBILICAL ÚNICA
- Cardiopatías

7

Hallazgos in útero de Sx Edwards

- Polihidramnios
- RCIU

8

Pronóstico de Sx Edwards

50% RIP 2 semanas

9

Tx Sx Edwards

Correción de defectos

10

Nombre de la trisomía 13

Sx Patau

11

Cariotipo de Sx Patau

- Más común: (47, +13)
- Translocación Robertsoniana 13 q (se pegan los brazos q de los dos cromosomas)
- Mosaico (47, + 13/46)

12

Cromosomas en los cuales se pueden dar las translocaciones Robertsonianas

Cromosomas acrocéntricos:
13, 14, 15, 21 y 22

13

Fenotipo y características de Sx Patau

- Labio y paladar hendido
- Sinoftalmia (1 solo ojo)
- Holoprosencefalia
- Polidactilia
- Malformaciones cardiacas y renales

14

Cariotipo del Sx de Turner

- Más común: 45 X0

- Mosaico: 45X/46 XX

15

Causa número 1 del Sx de Turner

Pérdida total de un cromosoma X

16

Fenotipo típico de Turner

- MUJER
- Talla baja
- Disgenesia gonadal
- Linfedema manos y pies
- Cuello alado
- 4º metacarpiano corto

17

Cardiopatía congénita más característica de Sx Turner

Coartación de la aorta

18

Principal causa de muerte de origen cardiovacular en Sx de Turner

Disección aórtica

19

Alteraciones renales presentes en el Sx de Turner

- Riñón en herradura
- Doble sistema colector

20

Método más seguro para el diagnóstico prenatal de Turner

Amniocentesis en el 2o trimestre + Cariotipo

21

Opciones de diagnóstico prenatal de Turner en el primer trimestre por orden de preferencia

1. Biopsia de vellosidad coriónica transabdominal
2. Biopsia de vellosidad coriónica transcervical

CORROBORAR CARIOTIPO AL NACIMIENTO

22

Especialidad por la que deben ser tratadas las niñas con Turner

Endocrinólogo pediatra

23

Objetivos del tratamiento en Turner

1. Aumentar talla
2. Corregir alteraciones somáticas
3. Desarrollo de caracteres sexuales secundarios

24

Principal diagnóstico diferencial de Sx Turner

Sx Noonan

25

Cariotipo de Sx Noonan

Normal (46 XY)

26

Tipo de herencia mendeliana de Sx Noonan

Autosómica dominante (Cromosoma 12)

27

Cariotipo de Sx Down

(47, +21)

28

Fenotipo y cuadro clínico de Sx Noonan

- HOMBRES
- Talla baja
- Cuello alado
- Disgenesia gonadal
- Estenosis válvula pulmonar

29

Fenotipo y clínica de Sx Down

- Hipotonía
- Fisuras palpebrales oblícuas hacia arriba
- Puente nasal deprimido o en silla de montar
- Manchas de Brushfield
- Boca abierta y lengua protruida
- Implantación baja de pabellones auriculares

30

¿En qué consisten las manchas de Brushfield?

Iris moteado

31

Cardiopatía congénita más común en Sx Down

CIV

32

Alteraciones endocrinológicas más común en Sx Down

1. Hipotiroidismo
2. Hipertiroidismo

33

Neoplasia hematológica más común en Sx Down

Leucemia megacarioblástica M7

34

Factores de riesgo para presentar Sx Down

- Edad materna > 35 años
- Edad paterna > 45 años
- Hijos previos con cromosomopatías
- Primigesta
- Embarazo múltiple

35

Mejor forma de hacer tamizaje prenatal para Sx Down en el primer trimestre

(ENARM)

Doble marcador (PAPP-A, B-HCG) + translucencia nucal
(> 3 mm)

36

Mejor forma de hacer tamizaje prenatal para Sx Down en el segundo trimestre

(ENARM)

Cuádruple marcador (AFP, B- HCG, Inhibina A, Estriol) + translucencia nucal

37

Hallazgos en el US de primer trimestre en niños con Down

- Translucencia nucal
- Hueso nasal
- Ductus venosa
- Ángulo maxilofacial amplio
- Regurgitación tricuspídea

38

Acción a realizar ante tamizaje positivo para Sx Down

Cariotipo

39

Métodos para hacer el diagnóstico de Down in útero durante el primero y segundo trimestres

(ENARM)

- Primer trimestre: Biopsia de vellosidades coriónicas
- Segundo trimestre: Amniocentesis

40

Principal causa de muerte en pacientes con Sx Down

(ENARM)

Neumonía e infecciones respiratorias