Hipotiroidismo congénito Flashcards Preview

PEDIATRÍA 👶 > Hipotiroidismo congénito > Flashcards

Flashcards in Hipotiroidismo congénito Deck (21):
1

Causa de retraso mental número 1 prevenible en la edad pediátrica

Hipotiroidismo congénito 85%

2

Causa número 1 de hipotiroidismo congénito

Disgenesia tiroidea

3

¿Qué engloba la disgenesia tiroidea?

- Ectopia tiroidea
- Agenesia tiroidea
- Hipoplasia tiroidea

4

Factores de riesgo para hipotiroidismo congénito

- Mamá < 16 o > 38 años
- Deficiencia de yodo en la dieta de la mujer
- Bajo nivel socioeconómico
- Amiodarona
- Fenitoína
- Salicilatos
- Mamá con enf. autoinmunes o bocio
- Ant. de hijos con trisomía 21 o errores innatos del metabolismo

5

Indicaciones para valorar la función tiroidea de la madre durante el embarazo

- AHF de enf. tiroidea
- S y S de hiper o hipotiroidismo
- DM I
- Enf. autoinmune
- Ant. infertilidad
- Ant. de radiación de cabeza y cuello
- Ant. de aborto y parto prematuro

6

Cuadro clínico de hipotiroidismo congénito

- Hernia umbilical
- Ictericia
- Piel seca y fría
- Palidez
- Estreñimiento
- Fascies toscas
- Llanto ronco
- Fontanelas amplias
- Macroglosia
- Hipotonía, hipoactividad

7

Estudio con el que se realiza el tamizaje para hipotiroidismo congénito y en qué días debe realizarse

- TSH
- El 3o-5o día, máximo al 12vo

8

Estudios a solicitar ante tamizaje (+)

TSH y T4 cuantitativas

9

Estudio a solicitar para buscar ectopia de la glándula tiroidea

Gammagrama con tecnecio 99

10

Sitios más frecuentes de tiroides ectópica

- Sublingual
- Tórax

11

En caso de no verse la glándula tiroides en ninguna pate del cuerpo, ¿qué estudio debe solicitarse?

USG

No tiroides--> Dx de agenesia

12

Técnica para realizar el tamizaje

1. Asepsia con alcohol (NO YODO)
2. La primera gota se tira, limpiar y que caiga la gota llenando completamente el círculo y dejar secar.

13

Sitio para la punción para el tamizaje

En borde lateral externo del talón

14

Razón por la que pueda dar un falso positivo

Muestra colectada tempranamente

15

Razón por la que pueda dar un falso negativo

Muestra colectada tardíamente

16

¿En qué pacientes debe ser repetida la prueba del tamizaje y en cuánto tiempo?

- Prematuros
- Ingresados a UCIN
- Anomalías cardiacas
- Gemelos monocigotos

REPETIR en 2-6 semanas

17

¿Al cuánto tiempo debe estar instaurado el Tx en hipotirodismo congénito?

A los 15 días

18

¿Cuál es el tratamiento y por quién debe ser tratado?

Levotiroxina por endocrinólogo pediatra

19

Enfermedades que se evalúan en el tamizaje neonatal

- Hipotiroidismo congénito
- Deficiencia de 21 B hidroxilasa
- Galactosemia
- Fenilcetonuria

20

Cuadro clínico de fenilcetonuria

- 10 meses de edad
- Cambios de coloración del cabello y del iris (azuloso)
- Retraso mental

21

Enzimas deficientes en fenilcetonuria

- Fenilalanina hidroxilasa
- Dihidropterina reductasa

Incapacidad para metabolizar la tirosina