DermaPRO | Genodermatoses

Question 1

O que são genodermatoses?

Answer 1

Doenças dermatológicas geneticamente determinadas que cursam com manifestações cutâneas ± sistêmicas.

Question 2

Como se classificam as genodermatoses?

Answer 2

Neurocutâneas; da ceratinização; bolhosas; mesenquimais; com fotossensibilidade; hiperplásicas/aplásicas/displásicas/atróficas.

Question 3

O que caracteriza as genodermatoses neurocutâneas?

Answer 3

Malformações de origem ectodérmica com achados em pele, SNC e olhos.

Question 4

NF1: gene, cromossomo e herança?

Answer 4

NF1 (neurofibromina) no 17q; autossômica dominante; penetrância completa, expressividade variável.

Question 5

Qual a prevalência aproximada da NF1?

Answer 5

~1:3.000 nascimentos.

Question 6

Quais as quatro grandes esferas da tétrade clássica da NF?

Answer 6

Manchas cutâneas, tumores do SN, hamartomas oculares/SNC, displasias ósseas.

Question 7

Manchas café-com-leite: descrição e relevância diagnóstica na NF1?

Answer 7

Máculas acastanhadas homogêneas; ≥6 lesões torna NF1 altamente provável (tamanho dependente da idade).

Question 8

Efélides em dobras (sinal de Crowe): importância?

Answer 8

Axilares/inguinais, independem do sol; achado muito específico para NF1.

Question 9

Diferença entre mácula café-com-leite da NF1 e da McCune-Albright?

Answer 9

NF1: bordas lisas; McCune-Albright: máculas maiores com bordas irregulares (‘geográficas’) + endocrinopatias/displasia fibrosa.

Question 10

Neurofibromas dérmicos: clínica clássica?

Answer 10

Pápulo-nodulares moles, cor da pele/violáceas, ‘sinal da botoeira’; aumentam na gestação; sem potencial maligno.

Question 11

Neurofibroma plexiforme: por que é marcador de NF1?

Answer 11

Lesão subcutânea alongada, ‘saco de vermes’, geralmente única, pode estar presente antes dos 2 anos; risco de transformação em sarcoma (~5%).

Question 12

Nódulos de Lisch: o que são e valor diagnóstico?

Answer 12

Hamartomas melanocíticos de íris, múltiplos/bilaterais, muito específicos; não comprometem visão.

Question 13

NF1 – principais alterações ósseas?

Answer 13

Displasia de esfenóide e dos ossos longos (tíbia arqueada), podendo evoluir com pseudartrose.

Question 14

Principais causas de HAS na NF1?

Answer 14

Primária (mais comum); secundária por estenose de artéria renal ou feocromocitoma (risco aumentado).

Question 15

NF2: tumor sentinela e proteína associada?

Answer 15

Schwannomas vestibulares bilaterais (VIII par); proteína merlina/schwannomina; AD.

Question 16

NF2 – achados oculares típicos?

Answer 16

Opacidades subcapsulares do cristalino/catarata em até ~50%.

Question 17

NF segmentar (tipo 3): conceito chave?

Answer 17

Manchas café-com-leite/neurofibromas restritos a segmentos (linhas de Blaschko) por mosaicismo pós-zigótico.

Question 18

Esclerose tuberosa (ET): genes e via celular envolvida?

Answer 18

TSC1 (hamartina, 9q) e TSC2 (tuberina, 16p); disfunção via mTOR.

Question 19

Tríade de Vogt (mnemônico ‘EPI-LO-ILA’)?

Answer 19

Epilepsia, déficit intelectual e angiofibromas faciais.

Question 20

Máculas hipocrômicas (‘em folha’): por que são importantes?

Answer 20

Sinal cutâneo mais precoce (presentes ao nascimento; Wood realça); ≥3 aumenta suspeita de ET.

Question 21

Angiofibromas faciais da ET: idade e localização?

Answer 21

5–7 anos; região malar/sulco nasogeniano; múltiplos, simétricos com telangiectasias.

Question 22

Placa de Shagreen: o que é?

Answer 22

Nevo de tecido conjuntivo lombar, superfície de ‘casca de laranja’.

Question 23

Tumores periungueais (Koenen): quando surgem e impacto?

Answer 23

Após puberdade; pápulas fibrosas que podem distorcer as unhas.

Question 24

Lesões neurológicas típicas na ET?

Answer 24

Tubérculos corticais e nódulos subependimários calcificados; epilepsia precoce.

Question 25

Rabdomioma cardíaco na ET: relevância?

Answer 25

Tumor benigno precoce, pode causar arritmias.

Question 26

Sturge-Weber: tríade anatômica?

Answer 26

Malformação capilar facial (V1), angiomas leptomeníngeos ipsilaterais e angiomatoses coroidianas.

Question 27

Nevo flameus (vinho-do-porto) em V1: risco associado?

Answer 27

Alto risco de SSW (epilepsia, glaucoma); lesão plana que pode verrucizar com a idade.

Question 28

Ictiose vulgar: mutação chave e padrão clínico?

Answer 28

Perda de função da filagrina; escamas claras losangulares em superfícies extensoras, poupa dobras; hiperlinearidade palmar; melhora após puberdade.

Question 29

Ictiose ligada ao X: déficit enzimático e clínica?

Answer 29

Deficiência de esteroide-sulfatase; escamas grandes/escuras envolvendo inclusive dobras (não palmas/plantas), piora com idade; risco de criptorquia e opacidade corneana.

Question 30

Bebê colódio: evolução provável?

Answer 30

Membrana tensa que se rompe ~2 semanas; maioria evolui para ictiose lamelar/eritrodermia ictiosiforme congênita.

Question 31

Ictiose arlequim: genética e gravidade?

Answer 31

AR; hiperqueratose severa com ectrópio/eclábio; alta mortalidade sem retinoides sistêmicos.

Question 32

Pitiríase rubra pilar (PRP) clássica do adulto: 3 sinais de prova?

Answer 32

Pápulas foliculares alaranjadas (dorso das falanges), eritrodermia com 'ilhas de pele sã' e couro cabeludo sempre comprometido.

Question 33

PRP: melhor terapia sistêmica inicial?

Answer 33

Retinoides (acitretina/isotretinoína); metotrexato como alternativa.

Question 34

Diferenças PRP × Psoríase em prova?

Answer 34

PRP: cor mais alaranjada, lesão nas falanges, 'ilhas de pele sã', pouco pitting/mancha de óleo.

Question 35

Doença de Darier: histo-ponto chave e unhas?

Answer 35

Disceratose + acantólise (mais disceratose); unhas com entalhe em 'V' e estrias longitudinais.

Question 36

Hailey-Hailey: clínica e histo-ponto chave?

Answer 36

Placas erosivo-vesicobolhosas em dobras, bordas circinadas/serpiginosas; histo com acantólise suprabasal em 'muro de tijolos dilapidados'.

Question 37

Epidermólise bolhosa congênita – níveis de clivagem?

Answer 37

Epidermolítica (intraepidérmica; K5/K14; AD), Juncional (lâmina lúcida; COL17/laminina 332; AR), Distrófica (sublâmina densa; COL7; AD/AR).

Question 38

EB juncional: duas complicações de prova?

Answer 38

Comprometimento de mucosa (p.ex., esôfago) e tendência a cicatriz(ação).

Question 39

EB distrófica recessiva: risco a longo prazo?

Answer 39

Cicatrizes sinequiantes e alto risco de CEC agressivo em áreas crônicas.

Question 40

Diagnóstico nas EB congênitas: melhor abordagem?

Answer 40

IF mapeamento da membrana basal/microscopia eletrônica + teste genético; IF direta negativa (diferente das bolhosas autoimunes).

Question 41

Cutis laxa: achado cutâneo essencial e repercussões?

Answer 41

Pele frouxa, pouco elástica, não 'rebate'; pode cursar com enfisema, hérnias e aneurismas.

Question 42

Pseudoxantoma elástico (PXE): risco maior e achado histo?

Answer 42

Hemorragias GI/retinianas (gravidez é período crítico); calcificação/fragmentação de fibras elásticas (basofilia; orceína/Verhoeff).

Question 43

Ehlers-Danlos: tríade cutâneo-articular típica?

Answer 43

Hiperextensibilidade cutânea com retorno normal, fragilidade cicatricial ('papel de cigarro') e hipermobilidade articular; risco de aneurismas.

Question 44

Xeroderma pigmentoso: defeito básico e risco oncológico?

Answer 44

Falha no reparo por excisão de nucleotídeos; risco ~1000× para CBC/CEC/MM <20 anos.

Question 45

XP – manejo que cai em prova?

Answer 45

Fotoproteção máxima (barreiras e hábito), evitar mutágenos (tabaco), acitretina para quimioprevenção de tumores epiteliais, seguimento dermatológico/oftálmico rigoroso.