Dijetoterapija djece s rijetkim bolestima metabolizma

Question 1

metaboličke bolesti koje se mogu liječiti dijetetskim mjerama dijele na one u kojima su:

Answer 1

 štetni proteini, odnosno pojedine aminokiseline
 štetni šećeri
 štetne masti
 opasni kalorijski nedovoljni i/ili prerijetki obroci

Question 2

Primjeri nasljednih metaboličkih bolesti koje se liječe ograničenjem unosa proteina i/ili pojedinih aminokiselina

Answer 2

fenilketonurija
tironizemija tip 1
tironizemija tip 2
klasična homocistinurija

Question 3

Laboratorijski proteinski status prati se mjerenjem različitih proteina:

Answer 3

Laboratorijski proteinski status prati se mjerenjem različitih proteina:

 hemoglobin, ukupni proteini, albumin, transferin- odražavaju proteinski unos u prošlosti
 aminokiseline u plazmi (esencijalne i one sporne)

Question 4

Fenilketonurija

Answer 4

 Nedostatak enzima fenilalanin hidrokilaze
 Manjak melanina

Question 5

Prekomjerna količina fenilalanina, odn. fenilketona

Answer 5

 oštećenje mozga
 mikrocefalija
 psihomotorno zaostajanje
 svjetlija koža, kosa i oči
 pljesniv miris daha i urina
 ekcemi

Question 6

Fenilketonurija - dijetoterapija

Answer 6

Ograničavanje unosa proteina
 smanjiti nakupljanje štetnog sastojka - fenilalanina
 ne može dalje metabolizirati

Stupanj ograničenja ovisi o vrsti i težini bolesti
 u blažim hiperfenilalaninemijama dovoljno je malo smanjiti unos prirodnih proteina (održan unos količine proteina koja je nužna za rast i razvoj djeteta)
 teži oblici bolesti - radi zadovoljavajuće kontrole bolesti – nužno smanjiti unos proteina do te mjere da više količina nije dovoljna za rast i razvoj

Question 7

Nasljedne metaboličke bolesti koje se liječe ograničenjem unosa šećera

Answer 7

Klasična galaktozemija
Nasljedna nepodnošljivost fruktoze

Question 8

Klasična galaktozemija

Answer 8

Laktoza (glukoza i galaktoza) - nakupljanje galaktoza-1-fosfata
 izrazito toksičan (jetra)
 zatajenje jetre

Question 9

Klasična galaktozemija - dijetoterapija

Answer 9

Eliminacija mlijeka i mliječnih proizvoda
 endogena sinteza galaktoze ionako nadmašuje uobičajen unos galaktoze iz drugih namirnica
 dozvoljena konzumacija svog voća, povrća, mahunarki, nefermentirane soje i njezinih nefermentiranih proizvoda, zreli sirevi, (sa sadržajem galaktoze ne većim od <25 mg/100 g)
 prehrambeni aditivi – Na-kazeinat, Ca-kazeinat
 godišnja revizija prehrane – osobito unosa Ca i vitamina D
 Potrebna suplementacija Ca i vitaminom D

Question 10

Nasljedna nepodnošljivost fruktoze

Answer 10

Manjak aldolaze B - u dojenačkoj dobi kad se u prehranu počinje uvoditi voće

Konzumacija fruktoze ubrzo nakon obroka izaziva:
 hipoglikemiju, povraćanje i poremećaj svijesti, oštećenje jetre, oštećenje bubrežnih tubula
 može završiti i smrću

Manjak fruktoza-1,6-difosfataze: poremećaja glukoneogeneze
 očituje se: metaboličkom acidozom, povišenim laktatom, hipoglikemijom, hepatomegalijom i poremećajima svijesti

Question 11

Nasljedne metaboličke bolesti koje se liječe ograničenjem ili dodatnim unosom masti (ketogenom dijetom)

Answer 11

Familijarna hiperkolesterolemija
Hilomikronemija

Question 12

Familijarna hiperkolesterolemija

Answer 12

Sniženi unos masti:
 Smanjenje triglicerida i smanjenje rizika od pankreatitisa i suzbijanje hiperkolesterolemije
 Udio masti u prehrani 20-25% ukupnog energijskog unosa

U slučaju poremećaja β-oksidacije masnih kiselina dugih lanaca,
 većina unosa masti zamjenjuje se trigliceridima s masnim kiselinama srednjih lanaca (MCT)
 5-10% ukupnog energijskog unosa PUFA

Question 13

Nasljedne metaboličke bolesti koje se liječe dovoljnim kalorijskim unosom

Answer 13

glikogenoza tip 1, poremećaji ketogeneze, poremećaji glukoneogeneze

Dijetoterapija ima ulogu sprječavanja :
 hipoglikemije
 metaboličke encefalopatije (moguće s hiperamonijemijom)
 ketoacidoze
 druge sekundarne i patogenetski složene kliničke posljedice