Drépanocytose et thalassémie

Question 1

V/F: l’hémoglobine est composée de 4 molécules de globines différentes.

Answer 1

FAUX

4 molécules de globines identiques 2 à 2

Question 2

Quelle sous-unité de globine est toujours présente quel que soit le type d’Hb?

Answer 2

alpha

Question 3

Quelle hémoglobine est prédominante chez le foetus? Chez l’adulte et l’enfant? Quel est le 3ème type d’hémoglobine qui reste minoritaire?

Answer 3

Foetus: Hb F gamma2alpha2
Adulte et enfant: Hb A béta2alpha2
Hb A2 delta2alpha2 apparait après la naissance et reste minoritaire

Question 4

V/F: il existe en tout 4 copies du gène de la globine alpha et 2 copies du gène de la globine béta.

Answer 4

VRAI

Question 5

Quels sont les 2 principaux éléments de la physiopathologie de la thalassémie?

Answer 5

Microcytose par anomalie de la synthèse d’une globine

Hémolyse par formation de tétramère alpha4 ou beta4 en excès

Question 6

V/F: toutes les thalassémies alpha sont viables mais ont des retentissements cliniques variables.

Answer 6

FAUX
La thalassémie alpha avec 4 gènes mutés ou délétés (anasarque de Bart –> Hb de Bart gamma4) n’est pas viable, avec mort in utero ou périnatale avec anasarque foetaoplacentaire (hydrops foetalis)

Question 7

Par quel type d’Hb est remplacée l’Hb normale en cas de thalassémie alpha majeure?

Answer 7

Hb H = béta4

Question 8

Répartition en % normale des Hb F A et A2 chez le foetus et chez l’adulte?

Answer 8

Foetus: F 80% / A 20% / A2 0%
Adulte: F

Question 9

V/F: les thalassémies béta peuvent provoquer des symptomes dès la période foetale.

Answer 9

FAUX

Seulement après quelques mois car les sous-unités béta sont produites seulement à partir de la naissance;

Question 10

Comment reconnait-on biologiquement une béta-thalassémie mineure?

Answer 10

Anémie hypochrome microcytaire modérée
Pseudo-polyglobulie
Augmentation de l’ Hb A2 > 3,5% (NB: dans l’alpha mineure A2 diminuée)

Question 11

Quelles sont les complications des thalassémies majeures?

Answer 11

• déglobulisation aigue (notamment centrale après infection par le PB19)
• déformations osseuse et troubles de la croissance par hyperplasie de la moelle osseuse
• HSM (hématopoèse extra-médullaire et hyperhémolyse)
• hémochromatose post-transfusionnelle
• lithiases pigmentaires avec risque de colique hépatique

Question 12

Quels sont les 2 principaux traitements spécifiques d’une thalassémie?

Answer 12

• soutien transfusionnel

- traitement chélateur du fer pour retarder les complications liées à l’hémochromatose secondaire

Question 13

Quelles sont les mesures de traitement communes aux drépanocytoses et thalassémies majeures?

Answer 13

Spéciafoldine
Vaccination VHB
ALD 100%
Diagnostic prénatal lors des grossesses ultérieures
Enquête familiale
Education patient et famille
Idéalement prise en charge dans un centre de référence
Allogreffe de cellules souches à discuter dans les formes très sévères

Question 14

Sur quel gène se situe la mutation dans la drépanocytose? Comment s’appelle la globine anormale?

Answer 14

Mutation ponctuelle au niveau du gène de la globine béta

Hb S

Question 15

Double symptomatologie de la drépanocytose?

Answer 15

Thrombotique et hémolytique

Question 16

Quels sont les facteurs déclenchants des crises vaso-occlusives?

Answer 16

• chaleur ou froid
• infection
• fièvre
• stress
• prise de toxiques
• certains médicaments (corticoides ++)
• deshydratation
• hypoxie
• effort excessif

Question 17

Electrophorèse de l’Hb en cas de drépanocytose?

Answer 17

Hb S > 50%
Pas d’HbA normale
HbF > 5%

Question 18

Quelles sont les 3 complications aigues d’une drépanocytose?

Answer 18

• crise vaso-occlusive
• infection
• déglobulisation aigue (soit périph par hyperhémolyse ou séquestration splénique, soit centrale par érythroblastopénie au parvovirus B19)

Question 19

2 situations où il faut transfuser en urgence une drépanocytose?

Answer 19

• anémie aigue (diminution > 20%)

- syndrome thoracique aigu avec Hb

Question 20

Indications d’echange transfusionnel en cas de drépanocytose?

Answer 20

• AVC ou syndrome thoracique aigu avec défaillance multi-viscérale
• crise hyperalgique résistante à la morphine
• priapisme résistant